Врожденная диафрагмальная грыжа клинические рекомендации

Введение

Диафрагмальные грыжи представляют собой группу патологических состояний, характеризующихся перемещением органов брюшной полости в грудную клетку через дефекты в диафрагме – мышечно-сухожильной перегородке, разделяющей грудную и брюшную полости. Эти дефекты могут быть врожденными или приобретенными и варьируются по локализации и механизму возникновения. В зависимости от типа грыжи, клинические проявления и подходы к лечению могут существенно различаться. Данный обзор предназначен для медицинских специалистов и призван предоставить всестороннюю информацию о различных видах диафрагмальных грыж, включая их этиологию, патогенез, эпидемиологию, классификацию, клиническую картину, методы диагностики и современные подходы к лечению и реабилитации.

Этиология и патогенез

Врожденная диафрагмальная грыжа (ВДГ) является пороком развития, возникающим в эмбриональном периоде, чаще всего в результате нарушения формирования плевроперитонеальных каналов. Ключевым моментом патогенеза является дефект диафрагмы, который обычно локализуется в заднелатеральном отделе (грыжа Богдалека). Это приводит к проникновению органов брюшной полости в грудную клетку, что, в свою очередь, вызывает гипоплазию легких на стороне поражения и легочную гипертензию. Механизмы развития ВДГ до конца не изучены, но предполагается влияние генетических факторов и факторов окружающей среды.

Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы (ГПОД) возникает вследствие расширения пищеводного отверстия диафрагмы, что позволяет абдоминальному отделу пищевода, кардии и желудку смещаться в грудную полость. В этиологии ГПОД играют роль слабость соединительнотканных структур пищеводного отверстия, повышение внутрибрюшного давления (ожирение, асцит, кашель), а также возрастные изменения. Патогенез ГПОД связан с нарушением функции нижнего пищеводного сфинктера, что приводит к гастроэзофагеальному рефлюксу (ГЭР) и развитию рефлюкс-эзофагита.

Грыжи переднего отдела диафрагмы, включая грыжи Морганьи-Ларрея, обусловлены дефектами в грудинно-реберном отделе диафрагмы. Эти грыжи часто имеют грыжевой мешок и содержат сальник, поперечно-ободочную кишку или другие органы брюшной полости. Этиология связана с врожденной слабостью передних отделов диафрагмы.

Релаксация (эвентрация) диафрагмы характеризуется стойким высоким положением купола диафрагмы при сохранении ее целостности. В основе патогенеза лежит нарушение иннервации диафрагмы, чаще всего диафрагмального нерва, что приводит к нейрогенной дистрофии мышечных волокон. Релаксация может быть врожденной (нарушение развития мышц или нервов) или приобретенной (повреждение нерва, травма, операция).

Эпидемиология

Врожденная диафрагмальная грыжа встречается с частотой 1 на 2000-4000 новорожденных, с равным соотношением полов.

Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы является распространенным заболеванием, встречаясь у 5% взрослого населения, но клинически значимые формы наблюдаются реже. Частота увеличивается с возрастом, от 10-15% у лиц моложе 30 лет до 60% у лиц старше 50 лет. У детей ГПОД также встречается, особенно у пациентов с рефлюкс-эзофагитом.

Грыжа переднего отдела диафрагмы – редкая врожденная патология, составляющая 1-6% от всех врожденных диафрагмальных грыж, с частотой около 1:4800 новорожденных. Взрослые случаи встречаются реже и часто связаны с приобретенными факторами, повышающими внутрибрюшное давление.

Релаксация диафрагмы – редкое состояние, встречающееся у 0,05 на 1000 новорожденных, чаще у мальчиков и преимущественно с левосторонней локализацией.

МКБ

МКБ-10 Коды для диафрагмальных грыж:

• K44.0 Диафрагмальная грыжа с непроходимостью без гангрены
• K44.1 Диафрагмальная грыжа с гангреной
• K44.9 Диафрагмальная грыжа без непроходимости или гангрены
• Q40.1 Врожденная грыжа пищеводного отверстия диафрагмы
• Q79.0 Врожденная диафрагмальная грыжа
• Q79.1 Другие пороки развития диафрагмы (включая эвентрацию диафрагмы)

Классификация заболевания или состояния

Врожденные диафрагмальные грыжи (ВДГ) классифицируются:

1. По локализации:
   • Задний отдел (грыжа Богдалека)
   • Купол диафрагмы (истинные и ложные)
   • Передний отдел (грыжа Морганьи-Ларрея, френоперикардиальные)
2. По стороне поражения: левосторонняя, правосторонняя, двусторонняя.
3. По наличию грыжевого мешка:
   • Ложные (без мешка)
   • Истинные (с мешком)
4. Интраоперационная классификация (по размеру дефекта): Типы A, B, C, D.

Грыжи пищеводного отверстия диафрагмы (ГПОД) классифицируются:

1. Анатомо-рентгенологическая классификация (Петровский Б.В. и соавт.):
   • Скользящие (аксиальные)
   • Параэзофагеальные
   • Гигантские
   • Короткий пищевод
2. Современная анатомическая классификация (I-IV типы):
   • Тип I (скользящая)
   • Тип II (параэзофагеальная)
   • Тип III (смешанная)
   • Тип IV (с включением других органов, кроме желудка)

Грыжи переднего отдела диафрагмы классифицируются:

1. Ретростернальные (истинные)
   • Загрудинные
   • Загрудинно-реберные
2. Френоперикардиальные (ложные)

Релаксация диафрагмы классифицируется:

1. Односторонняя или двусторонняя
2. Частичная или полная
3. Врожденная или приобретенная
4. Клинические формы (Петровский Б.В. и соавт.): бессимптомная, со стертыми проявлениями, с выраженными симптомами, осложненная.

Клиническая картина заболевания или состояния

Врожденная диафрагмальная грыжа у новорожденных проявляется выраженным респираторным дистресс-синдромом сразу после рождения или в первые часы жизни. Клинические признаки включают цианоз, асимметрию грудной клетки, запавший живот, смещение сердечных тонов. Тяжесть состояния варьирует от немедленного тяжелого дистресса до отсроченных проявлений.

Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы клинически проявляется симптомами гастроэзофагеального рефлюкса (ГЭР), такими как рвота, срыгивания, беспокойство, боли в животе, изжога (у старших детей), респираторные осложнения (аспирационные пневмонии, кашель, бронхиальная астма), а также железодефицитная анемия. У некоторых пациентов ГПОД может быть бессимптомной.

Грыжа переднего отдела диафрагмы часто протекает малосимптомно, особенно при небольших размерах. Клинические проявления могут включать боли в эпигастрии, дискомфорт, рвоту, реже – одышку и цианоз. При френоперикардиальных грыжах симптомы (цианоз, одышка, беспокойство) могут возникать в первые месяцы жизни и связаны со смещением органов в полость перикарда.

Релаксация диафрагмы может быть бессимптомной и обнаруживаться случайно. При выраженной релаксации возникают респираторные симптомы: одышка, цианоз, рецидивирующие инфекции дыхательных путей. У новорожденных релаксация может привести к тяжелой дыхательной недостаточности. Также возможны симптомы со стороны ЖКТ (сложности кормления, рвота, боли в животе), связанные с заворотом желудка.

Диагностика заболевания или состояния

Диагностика врожденной диафрагмальной грыжи основывается на:

• Антенатальное УЗИ: позволяет выявить ВДГ еще во время беременности.
• Физикальное обследование: выявляет характерные признаки респираторного дистресса, асимметрию грудной клетки, запавший живот, смещение сердечных тонов.
• Рентгенография грудной клетки: подтверждает диагноз, визуализируя органы брюшной полости в грудной клетке.
• ЭКГ и ЭхоКГ: для оценки сердечной функции и легочной гипертензии.
• МСКТ/МРТ: в сложных диагностических случаях для дифференциальной диагностики.

Диагностика грыжи пищеводного отверстия диафрагмы включает:

• Анамнез и физикальное обследование: для выявления симптомов ГЭР.
• Рентгенологическое исследование с контрастированием: основной метод, позволяющий оценить смещение желудка, границы грыжи и наличие ГЭР.
• ЭГДС: для оценки состояния слизистой пищевода и желудка, выявления эзофагита, пищевода Барретта, а также для визуализации ГПОД.
• Компьютерная томография: при подозрении на осложненные формы ГПОД (заворот).
• Манометрия и pH-метрия пищевода: ограниченно используются из-за анатомических особенностей, но могут быть полезны для оценки моторики пищевода и подтверждения ГЭР при скользящих грыжах.

Диагностика грыжи переднего отдела диафрагмы основывается на:

• Рентгенография грудной клетки: выявляет характерную тень в переднем средостении.
• Рентгенография желудка и двенадцатиперстной кишки с контрастированием: для определения смещения органов ЖКТ.
• Ирригография: для оценки состояния поперечно-ободочной кишки.
• Компьютерная томография: для детальной визуализации органов средостения.

Диагностика релаксации диафрагмы включает:

• Физикальное обследование: симптом Гувера, смещение границ сердца.
• Рентгенография/рентгеноскопия грудной клетки: основной метод, выявляет высокое стояние купола диафрагмы, парадоксальные движения диафрагмы (симптом Алышевского-Винбека).
• Компьютерная томография: для исключения причин релаксации и оценки состояния легких.
• Сцинтиграфия легких: для оценки функционального состояния легкого на стороне поражения.

Лечение заболевания

Лечение врожденной диафрагмальной грыжи комплексное и включает:

• Пренатальная помощь: консультация генетика, фетальные процедуры (окклюзия трахеи - экспериментальный метод).
• Консервативное лечение (после рождения):
  • Респираторная поддержка (ИВЛ, ВЧО ИВЛ) с "щадящей" вентиляцией, мониторинг газообмена.
  • Гемодинамическая поддержка, лечение легочной гипертензии (оксид азота, простагландины, ингибиторы ФДЭ-5).
  • ЭКМО при неэффективности консервативной терапии.
  • Стабилизация состояния перед операцией.
• Хирургическое лечение: пластика дефекта диафрагмы (открытым или эндоскопическим способом) с использованием собственных тканей или имплантов.
• Послеоперационный период: обезболивание, мониторинг осложнений (хилоторакс, рецидив, инфекция).

Лечение грыжи пищеводного отверстия диафрагмы:

• Консервативное лечение: не является основным методом, но может использоваться для купирования симптомов ГЭР (диета, возвышенное положение, антациды, прокинетики) и в предоперационном периоде.
• Хирургическое лечение: лапароскопическая хиатопластика и фундопликация (например, по Ниссену) – основной метод лечения клинически значимых ГПОД.

Лечение грыжи переднего отдела диафрагмы:

• Хирургическое лечение: лапароскопическая коррекция грыжи с иссечением грыжевого мешка – основной метод лечения. Возможны открытые доступы при сочетанных патологиях.

Лечение релаксации диафрагмы:

• Консервативное лечение: оксигенотерапия, вспомогательная вентиляция – на начальном этапе.
• Хирургическое лечение: торакоскопическая пликация диафрагмы – основной метод хирургического лечения.

Медицинская реабилитация

После хирургического лечения диафрагмальных грыж, особенно ВДГ, необходима медицинская реабилитация, направленная на восстановление дыхательной функции. Рекомендуется наблюдение педиатра, детского хирурга, пульмонолога, а также профильных специалистов при наличии сопутствующих заболеваний.

Профилактика Врожденной диафрагмальной грыжи

Специфической профилактики врожденных диафрагмальных грыж не существует. Профилактика рецидива после хирургического лечения заключается в охранительном режиме в течение 3 месяцев после выписки. Диспансерное наблюдение после операций на диафрагме включает регулярное рентгенологическое обследование для своевременного выявления рецидивов. Важна профилактика респираторных инфекций, особенно у детей с ВДГ.

Организация медицинской помощи

Лечение диафрагмальных грыж, особенно ВДГ, требует мультидисциплинарного подхода и проводится в специализированных детских стационарах или перинатальных центрах, имеющих опыт лечения данной патологии и оснащенных необходимым оборудованием. Госпитализация, как правило, экстренная, при подтвержденном диагнозе.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Врожденная диафрагмальная грыжа:

1. Выполнена рентгенография легких.
2. Выполнена эхокардиография.
3. Проведен комплексный мониторинг при ИВЛ (сердечная деятельность, дыхание, КОС, газы крови).
4. Проведено хирургическое лечение (восстановление целостности диафрагмы).

Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы:

1. На диагностическом этапе выполнено рентгенологическое исследование с пероральным контрастированием.
2. На диагностическом этапе выполнена ЭГДС с оценкой слизистой оболочки.
3. При подозрении на осложненную форму выполнена КТ органов грудной и брюшной полости с контрастированием.
4. С целью оперативного лечения выполнена лапароскопическая хиатопластика и фундопликация.