Гипопаратиреоз у взрослых клинические рекомендации

Введение

Гипопаратиреоз представляет собой клинический синдром, обусловленный недостаточной секрецией паратиреоидного гормона (ПТГ) околощитовидными железами или резистентностью периферических тканей к его биологическому действию. Данное состояние приводит к глубоким нарушениям минерального обмена, в первую очередь к гипокальциемии и гиперфосфатемии, что влечет за собой широкий спектр клинических проявлений, от легких парестезий до жизнеугрожающих судорожных состояний.

Этиология и патогенез

В основе патогенеза гипопаратиреоза лежит дефицит или неэффективность ПТГ, ключевого регулятора кальций-фосфорного гомеостаза. Недостаток гормона снижает мобилизацию кальция из костной ткани, уменьшает его реабсорбцию в почках и нарушает синтез активной формы витамина D (кальцитриола), что ведет к снижению абсорбции кальция в кишечнике. Одновременно повышается почечная реабсорбция фосфатов, вызывая гиперфосфатемию.

Основные причины развития гипопаратиреоза:

• Послеоперационный гипопаратиреоз: Наиболее частая причина (около 75% случаев), возникающая вследствие случайного удаления, повреждения или нарушения кровоснабжения околощитовидных желез при операциях на щитовидной железе и других органах шеи. Может быть транзиторным (временным) или хроническим (стойким).
• Аутоиммунное поражение: Вторая по частоте причина, связанная с иммунной деструкцией желез. Часто является компонентом аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа (АПС-1), обусловленного мутациями в гене AIRE.
• Генетические нарушения: Гетерогенная группа заболеваний, включающая как изолированные формы (мутации в генах GCM2, CASR), так и синдромальные (синдром ДиДжорджи, HDR-синдром). Эти нарушения могут приводить к аплазии или дисгенезии желез, либо к нарушению синтеза и секреции ПТГ.
• Функциональный гипопаратиреоз: Развивается на фоне тяжелых нарушений обмена магния (как гипо-, так и гипермагниемии), который необходим для адекватной секреции и действия ПТГ.
• Прочие редкие причины: Включают инфильтративные заболевания (гемохроматоз, амилоидоз), лучевое повреждение, метастатическое поражение желез.

Эпидемиология

Согласно данным международных исследований, распространенность гипопаратиреоза варьируется от 23 до 37 случаев на 100 000 населения. Послеоперационные формы заболевания чаще диагностируются у женщин, что коррелирует с более высокой частотой патологии щитовидной железы и, соответственно, тиреоидэктомий в женской популяции. Наследственные формы не имеют гендерных различий. Крупномасштабных эпидемиологических исследований в Российской Федерации не проводилось.

МКБ

Заболевание кодируется по Международной классификации болезней 10-го пересмотра следующими кодами:

• Е20.0 Идиопатический гипопаратиреоз
• Е20.8 Другие формы гипопаратиреоза
• Е20.9 Гипопаратиреоз неуточненный
• Е89.2 Гипопаратиреоз, возникший после медицинских процедур

Классификация заболевания или состояния

Клинически значимая классификация гипопаратиреоза основана на его этиологии:

1. Послеоперационный:
   • Транзиторный (до 6 месяцев).
   • Хронический (стойкий, более 6 месяцев).
2. Аутоиммунный:
   • В рамках аутоиммунных полигландулярных синдромов (АПС-1, -3, -4).
   • Изолированный.
3. Генетический:
   • Изолированный (семейный).
   • В составе поликомпонентных синдромов (ДиДжорджи, HDR и др.).
4. Связанный с нарушением обмена магния.
5. Вторичный (вследствие инфильтративных, лучевых и других повреждений).
6. Идиопатический (причина не установлена).

Клиническая картина заболевания или состояния

Симптоматика гипопаратиреоза напрямую связана со степенью и скоростью развития гипокальциемии.

• Острая гипокальциемия (гипокальциемический криз): Жизнеугрожающее состояние, проявляющееся повышенной нервно-мышечной возбудимостью. Характерны парестезии (покалывание, онемение) в области пальцев, губ и языка, мышечные спазмы (тетания), карпопедальный спазм («рука акушера»), тризм. В тяжелых случаях возможны генерализованные судороги, ларинго- и бронхоспазм.
• Хронический гипопаратиреоз: Клиническая картина более стертая и полиморфная. Пациенты могут жаловаться на мышечную слабость, утомляемость, "мозговой туман", депрессию, тревожность. Длительное течение заболевания приводит к развитию осложнений:
  • ЦНС: Кальцификация базальных ганглиев, что может вызывать экстрапирамидные расстройства.
  • Сердечно-сосудистая система: Удлинение интервала QT на ЭКГ, аритмии, кардиомиопатия.
  • Почки: Гиперкальциурия на фоне лечения, приводящая к нефрокальцинозу и нефролитиазу, снижение функции почек.
  • Органы зрения: Развитие заднекапсулярной катаракты.
  • Кожа и зубы: Сухость кожи, ломкость ногтей, гипоплазия зубной эмали.

Диагностика заболевания или состояния

Диагноз устанавливается на основании лабораторных данных, подтверждающих наличие гипокальциемии в сочетании с неадекватно низким или неопределяемым уровнем ПТГ в крови.

Диагностический алгоритм включает:

1. Сбор анамнеза и физикальное обследование: Уточнение наличия операций на шее, семейной истории, оценка симптомов Хвостека и Труссо.
2. Лабораторные исследования:
   • Обязательные: ПТГ, общий кальций (с расчетом альбумин-скорректированного показателя) или ионизированный кальций, фосфор, магний, креатинин (с расчетом СКФ), 25(ОН)витамин D.
   • Мониторинг: Суточная экскреция кальция с мочой для оценки риска почечных осложнений.
3. Инструментальные исследования:
   • УЗИ или КТ почек: Для выявления нефрокальциноза/нефролитиаза.
   • КТ головного мозга: При наличии неврологической симптоматики для оценки кальцификации.
   • Офтальмологическое обследование: Для скрининга катаракты.
4. Генетическое консультирование и тестирование: Показано при подозрении на наследственный характер заболевания (нехирургическая этиология, молодой возраст, наличие синдромальных признаков).

Лечение заболевания

Цели терапии – устранение симптомов гипокальциемии, поддержание уровня кальция на нижней границе нормы или чуть ниже, предотвращение гиперкальциурии и долгосрочных осложнений.

• Стандартная терапия: Основа лечения – пожизненный прием активных метаболитов витамина D (альфакальцидол, кальцитриол) и препаратов кальция. Дозы подбираются индивидуально под строгим лабораторным контролем.
• Коррекция недостаточности витамина D: Назначение нативных форм витамина D (колекальциферол) для поддержания его адекватного уровня в организме (30-60 нг/мл).
• Контроль гиперкальциурии: При повышенной экскреции кальция с мочой рекомендуется ограничение соли в диете, а при неэффективности – назначение тиазидных диуретиков.
• Контроль гиперфосфатемии: Ограничение фосфатов в диете, коррекция доз препаратов.
• Заместительная терапия ПТГ (Терипаратид): Не является стандартом лечения в РФ, но может рассматриваться по решению врачебной комиссии у пациентов с тяжелым течением заболевания, не поддающимся контролю стандартными методами.

Медицинская реабилитация

Специфических программ медицинской реабилитации для пациентов с гипопаратиреозом не разработано. Основные усилия направлены на обучение пациента, долгосрочный мониторинг состояния и профилактику осложнений.

Профилактика Гипопаратиреоза у взрослых

Профилактика направлена преимущественно на предотвращение наиболее частой причины – послеоперационного гипопаратиреоза.

• Предоперационная подготовка: Коррекция дефицита витамина D и кальция перед плановым вмешательством на органах шеи.
• Интраоперационная профилактика: Применение щадящих хирургических техник, направленных на максимальное сохранение околощитовидных желез и их кровоснабжения. При неизбежном удалении или деваскуляризации железы показана ее аутотрансплантация.
• Ранний послеоперационный мониторинг: Определение уровня ПТГ и кальция в первые 24 часа после операции для своевременного выявления и лечения гипопаратиреоза.

Организация медицинской помощи

Пациенты с хроническим гипопаратиреозом нуждаются в пожизненном диспансерном наблюдении у врача-эндокринолога.

• Амбулаторный этап: Регулярный лабораторный контроль (каждые 3-6 месяцев при стабильном состоянии), инструментальные обследования для скрининга осложнений (1 раз в год), коррекция терапии.
• Стационарный этап:
  • Экстренная госпитализация: При развитии гипокальциемического криза.
  • Плановая госпитализация: Для подбора сложной терапии при декомпенсации заболевания, проведения углубленного обследования.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Качество медицинской помощи пациентам с гипопаратиреозом оценивается по выполнению следующих ключевых мероприятий:

• Проведение полного спектра лабораторной диагностики (ПТГ, кальций, фосфор, магний, креатинин, суточная кальциурия).
• Проведение инструментального скрининга осложнений (УЗИ почек).
• Назначение адекватной патогенетической терапии (активные метаболиты витамина D, препараты кальция).
• Достижение целевых показателей: уровень альбумин-скорректированного кальция на нижней границе нормы, нормальный уровень фосфора, отсутствие гиперкальциурии.
• Регулярное наблюдение врачом-эндокринологом.