Сахарный диабет 1 типа у детей клинические рекомендации

Введение

Сахарный диабет 1 типа (СД1) представляет собой хроническое метаболическое заболевание, в основе которого лежит аутоиммунное разрушение инсулинпродуцирующих β-клеток поджелудочной железы. Этот процесс приводит к абсолютному дефициту инсулина, нарушению углеводного, жирового и белкового обмена, и характеризуется стойкой гипергликемией.

Этиология и патогенез

Развитие СД1 является многофакторным процессом, где ключевую роль играет сочетание генетической предрасположенности и воздействия факторов внешней среды, запускающих аутоиммунную атаку на β-клетки. Главный комплекс гистосовместимости (HLA), особенно определенные гаплотипы HLA-DR и DQ, вносит основной вклад в генетический риск. Также значимы гены, такие как INS (ген инсулина), PTPN22 и IL2RA, участвующие в регуляции иммунного ответа. Аутоиммунное разрушение β-клеток – это сложный, многоступенчатый процесс с активацией клеточного и гуморального иммунитета. В ответ на повреждение β-клеток и высвобождение антигенов, островковую ткань инфильтрируют аутореактивные Т-лимфоциты. Прогрессирование процесса сопровождается инфильтрацией моноцитами и макрофагами, выделяющими провоспалительные цитокины (ИЛ-1, ИЛ-6, ФНО-α) и свободные радикалы, что приводит к апоптозу и деструкции β-клеток. Серологическими маркерами этого процесса являются аутоантитела к глутаматдекарбоксилазе (GADA), тирозинфосфатазе (IA-2A), инсулину (IAA) и транспортеру цинка 8 (ZnT8A). Экологические триггеры (вирусные инфекции, алиментарные факторы) остаются предметом исследований.

Эпидемиология

СД1 является одним из наиболее распространенных хронических заболеваний детского возраста. Глобальная заболеваемость СД1 у детей и подростков неуклонно растет, особенно в развитых странах и среди детей младше 5 лет. В Российской Федерации также отмечается рост распространенности и заболеваемости СД1 среди детского населения. Пик заболеваемости приходится на пубертатный период.

МКБ

Заболевание кодируется по Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) рубрикой E10 (Инсулинзависимый сахарный диабет) с указанием осложнений:

• E10.1: с кетоацидозом
• E10.2: с поражениями почек
• E10.3: с поражениями глаз
• E10.4: с неврологическими осложнениями
• E10.5: с нарушениями периферического кровообращения
• E10.6: с другими уточненными осложнениями
• E10.7: с множественными осложнениями
• E10.8: с неуточненными осложнениями
• E10.9: без осложнений

Классификация заболевания или состояния

Современная этиологическая классификация (ISPAD) выделяет:

• СД 1 типа: иммуноопосредованный (с аутоантителами) или идиопатический.
• СД 2 типа.
• Другие специфические типы СД (включая моногенные формы).
• Гестационный СД.
  Тяжесть СД определяется наличием и степенью осложнений, а не степенью компенсации.

Клиническая картина заболевания или состояния

Клинические проявления СД1 варьируют от неургентных симптомов (полиурия, полидипсия, потеря веса, энурез, слабость, рецидивирующие инфекции) до жизнеугрожающих состояний, таких как диабетический кетоацидоз (ДКА) с дегидратацией, рвотой, дыханием Куссмауля, запахом ацетона и нарушением сознания. Скорость развития симптомов индивидуальна. После начала инсулинотерапии у многих детей наступает период частичной ремиссии («медовый месяц»), характеризующийся снижением потребности в инсулине.

Диагностика заболевания или состояния

Диагноз СД1 устанавливается на основании:

1. Клинических симптомов (полиурия, полидипсия, потеря веса) в сочетании с случайной гликемией в плазме венозной крови ≥11,1 ммоль/л.
2. Гликемии натощак в плазме венозной крови ≥7,0 ммоль/л (при отсутствии явной гипергликемии требует подтверждения).
3. Гликемии через 2 часа после нагрузки глюкозой при пероральном глюкозотолерантном тесте (ПГТТ) ≥11,1 ммоль/л (требует подтверждения).
4. Уровня HbA1c ≥6,5% (требует подтверждения и не исключает диагноз по гликемии).
   Присутствие ДКА и/или кетонурии/кетонемии также указывает на СД. Наличие одного или нескольких островковых аутоантител (GADA, IA-2A, IAA, ZnT8A) подтверждает аутоиммунный генез СД1.
   Выделяют стадии СД1:
   • Стадия 1: Аутоиммунитет (≥2 типов АТ), нормогликемия, отсутствие симптомов.
   • Стадия 2: Аутоиммунитет (≥2 типов АТ), дисгликемия (нарушенная гликемия натощак или нарушенная толерантность к глюкозе), отсутствие симптомов.
   • Стадия 3: Клинический СД1 с гипергликемией и симптомами.
     Для дифференциальной диагностики с другими типами СД (особенно моногенными формами) может потребоваться определение уровня С-пептида и молекулярно-генетическое исследование. Скрининг на доклинические стадии СД1 рекомендуется родственникам первой степени родства.

Лечение заболевания

Лечение СД1 у детей комплексное и включает:

• Инсулинотерапию: Является основой лечения. Применяются человеческие генно-инженерные инсулины и их аналоги (сверхбыстрого, ультракороткого, короткого, средней продолжительности, длительного и сверхдлительного действия). Рекомендован интенсифицированный режим: множественные инъекции инсулина (МИИ) или непрерывная подкожная инфузия инсулина (НПИИ) с помощью инсулиновой помпы. Цель – имитация физиологической секреции инсулина. Помповая инсулинотерапия, особенно с интегрированным непрерывным мониторингом глюкозы (НМГ) и функциями автоматической коррекции подачи инсулина (системы с обратной связью, "замкнутый контур"), позволяет улучшить гликемический контроль и снизить риск гипогликемий.
• Самоконтроль гликемии: Регулярное измерение уровня глюкозы крови с помощью глюкометров (не менее 6 раз в сутки) или систем НМГ (в реальном времени или флеш-мониторинг). Целевые показатели гликемического контроля: HbA1c <7,0%, время в целевом диапазоне (ВЦД 3,9-10,0 ммоль/л) >70%, время ниже целевого диапазона (ВНД <3,9 ммоль/л) <4%. Цели индивидуализируются.
• Обучение: Структурированные образовательные программы ("Школы диабета") для детей и их родителей по вопросам инсулинотерапии, питания, самоконтроля, физической активности, профилактики и лечения острых осложнений.
• Питание: Сбалансированное, с подсчетом углеводов (хлебные единицы или граммы), учетом гликемического индекса продуктов, а также влияния белков и жиров на постпрандиальную гликемию.
• Физические нагрузки: Регулярные, адаптированные к возрасту и состоянию, с коррекцией доз инсулина и питания для предотвращения гипо- и гипергликемии.
• Психологическая поддержка: Диагностика и коррекция психологических проблем, связанных с заболеванием.
  Лечение острых осложнений:
• Диабетический кетоацидоз (ДКА): Требует неотложной госпитализации, регидратации (инфузионная терапия кристаллоидами), инсулинотерапии (внутривенно), коррекции электролитных нарушений (особенно калия) и ацидоза, мониторинга витальных функций и неврологического статуса.
• Тяжелая гипогликемия: Купируется введением глюкагона (в/м или п/к) или раствора декстрозы (в/в). Легкая гипогликемия (<3,9 ммоль/л) купируется приемом быстроусвояемых углеводов (10-15 г).

Медицинская реабилитация

Санаторно-курортное лечение может быть рекомендовано пациентам со стабильным течением СД1 без выраженных стадий осложнений для улучшения общего состояния здоровья.

Профилактика Сахарного диабета 1 типа у детей

Первичная профилактика СД1 на сегодняшний день не разработана. Вторичная профилактика направлена на предотвращение острых и хронических осложнений путем достижения и поддержания оптимального гликемического контроля.
Диспансерное наблюдение включает:

• Регулярные (не реже 1 раза в 3 месяца) осмотры врачом-детским эндокринологом с оценкой гликемического контроля (HbA1c, данные самоконтроля/НМГ), коррекцией инсулинотерапии, оценкой физического и полового развития, состояния мест инъекций.
• Ежегодный скрининг на хронические осложнения:
  • Диабетическая ретинопатия: Осмотр офтальмолога (с возраста ≥11 лет или с начала пубертата при длительности СД 2-5 лет).
  • Диабетическая нефропатия: Определение соотношения альбумин/креатинин в моче, расчет СКФ (с тех же сроков).
  • Диабетическая нейропатия: Осмотр невролога (с тех же сроков).
  • Макрососудистые осложнения: Контроль АД, липидного профиля (с 10 лет).
• Скрининг на сопутствующие аутоиммунные заболевания:
  • Заболевания щитовидной железы: ТТГ, свободный Т4, АТ-ТПО, АТ-ТГ (при постановке диагноза, далее каждые 2 года или по показаниям). УЗИ щитовидной железы.
  • Целиакия: АТ к тканевой трансглутаминазе IgA (при постановке диагноза, далее каждые 2-5 лет или по показаниям).
    Возможно использование телемедицинских технологий для динамического наблюдения.

Организация медицинской помощи

Показания для плановой госпитализации: первичное обращение при стойкой гипергликемии без кетоза, декомпенсация контроля, скрининг осложнений (при невозможности амбулаторно), перевод на помповую инсулинотерапию.
Показания для экстренной/неотложной госпитализации: впервые выявленный СД с кетозом/клиническими проявлениями, ДКА, тяжелая гипогликемия, острое развитие осложнений.
Выписка осуществляется при достижении индивидуальных целевых показателей гликемии и отсутствии острых метаболических нарушений.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Оценка качества включает выполнение ключевых диагностических и лечебных процедур:

• Исследование уровня глюкозы и HbA1c.
• Оценка липидного профиля и АД.
• Скрининг на аутоиммунные заболевания щитовидной железы и целиакию.
• Скрининг на диабетическую ретинопатию, нефропатию, нейропатию в установленные сроки.
• Консультация медицинского психолога при необходимости.
• Проведение адекватной заместительной инсулинотерапии.
• Обучение в "Школе для пациентов с сахарным диабетом".