Болезнь Гиршпрунга клинические рекомендации

Введение

Болезнь Гиршпрунга (БГ) представляет собой серьезную врожденную аномалию развития энтеральной нервной системы, которая характеризуется отсутствием нервных ганглиев (аганглиозом) в подслизистом и межмышечном сплетениях стенки кишечника. В клинической практике взрослых пациентов это состояние часто манифестирует как тяжелый мегаколон — патологическое расширение вышележащих отделов кишки вследствие функциональной обструкции в аганглионарной зоне. Наряду с БГ часто рассматривается долихоколон — аномальное удлинение ободочной кишки, которое, хотя и зафиксировано в классификаторах, чаще выступает как сопутствующее состояние при хронических запорах или фактор риска развития заворотов.

Этиология и патогенез

Развитие болезни Гиршпрунга обусловлено нарушением миграции клеток нервного гребешка в процессе эмбриогенеза. В норме эти клетки должны колонизировать кишечную трубку в кранио-каудальном направлении. Генетический базис заболевания сложен: ключевую роль играют мутации в генах RET, GDNF, EDNRB и других.

Патогенетический механизм заключается в постоянном спазме аганглионарного сегмента из-за отсутствия ингибирующих нейронов и избыточного накопления ацетилхолинэстеразы. В результате пропульсивная моторика в этой зоне отсутствует, создавая «функциональный блок». Проксимальные отделы кишки, пытаясь преодолеть препятствие, гипертрофируются и постепенно расширяются, что ведет к формированию мегаколон и вторичным нарушениям водно-электролитного баланса. При долихоколон этиология менее ясна, однако предполагается сочетание генетических факторов и приобретенных изменений архитектоники кишки.

Эпидемиология

Статистические данные указывают на распространенность БГ в пределах 1 случая на 5000 живых новорожденных. Интересной особенностью является гендерная предрасположенность: мужчины страдают в 4–5 раз чаще женщин, однако при тотальных формах поражения это различие нивелируется. Около 80% всех случаев приходится на «короткие» сегменты (ректальная и ректосигмоидная формы). Семейный анамнез прослеживается в 5–8% случаев, что подчеркивает значимость генетического консультирования. Распространенность долихоколон варьирует от 2% до 30% в популяции, что связано с отсутствием единых диагностических критериев «нормальной» длины кишечника.

МКБ

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) данные состояния кодируются следующим образом:

• Q43.1 — Болезнь Гиршпрунга (врожденный аганглиоз).
• Q43.8 — Другие уточненные врожденные аномалии кишечника (включая долихоколон).

Классификация заболевания или состояния

Болезнь Гиршпрунга классифицируют по нескольким признакам:

1. Анатомические формы (в зависимости от протяженности аганглиоза): наданальная, ректальная, ректосигмоидная, субтотальная и тотальная формы.
2. Степень компенсации:
   • Компенсированная: редкий самостоятельный стул, эффект от слабительных.
   • Субкомпенсированная: отсутствие стула без очистительных клизм, выраженное вздутие.
   • Декомпенсированная: полная задержка каловых масс, формирование каловых камней, симптомы интоксикации.
3. Клиническое течение у взрослых: типичный вариант (с детства), пролонгированный и латентный (проявления после 14 лет).

Классификация долихоколон базируется на локализации удлиненного сегмента (долихосигма, левосторонний, тотальный и т.д.).

Клиническая картина заболевания или состояния

Ведущим симптомом у взрослых является упорный, прогрессирующий запор, сопровождающийся отсутствием самостоятельных позывов к дефекации. Пациенты часто отмечают увеличение объема живота и асимметрию передней брюшной стенки («лягушачий живот»). При пальпации могут определяться плотные каловые конгломераты. В отличие от педиатрической практики, у взрослых реже наблюдается классический энтероколит, однако значительно выше риск развития осложнений: каловых пролежней, перфорации стенок кишки и заворотов мегасигмы. Долихоколон чаще всего проявляется хроническим метеоризмом и болями, а при осложненном течении — клиникой острой странгуляционной непроходимости.

Диагностика заболевания или состояния

Диагностический поиск при подозрении на БГ у взрослых требует комплексного подхода:

1. Физикальное обследование: оценка анального рефлекса и пальцевое исследование прямой кишки. Характерный признак — пустая ампула прямой кишки при наличии признаков калового завала в вышележащих отделах.
2. Ирригоскопия: «золотой стандарт» визуализации. Позволяет выявить зону перехода от суженного аганглионарного сегмента к супрастенотическому расширению.
3. Аноректальная манометрия: ключевой функциональный тест. Отсутствие ректоанального ингибиторного рефлекса (РАИР) с высокой долей вероятности подтверждает диагноз.
4. Биопсия по Свенсону: полнослойное иссечение стенки прямой кишки для гистологического подтверждения отсутствия ганглиев и оценки уровня ацетилхолинэстеразы. Это наиболее достоверный метод дифференциальной диагностики.

Для долихоколон основным методом остается контрастное рентгенологическое исследование.

Лечение заболевания

Консервативная терапия при БГ носит лишь подготовительный характер. Радикальное лечение — только хирургическое.

• Плановые операции: предпочтение отдается методу Дюамеля в модификации Г.И. Воробьева. Она заключается в резекции расширенных отделов и создании ретроректального колоректального анастомоза. Это позволяет минимизировать риск повреждения тазовых нервов и сохранить функцию сфинктера.
• Экстренное вмешательство: при перфорациях или заворотах выполняется многоэтапное лечение (выведение стомы с последующей реконструкцией).
• Лечение долихоколон: преимущественно консервативное (диета, слабительные). Хирургическая резекция показана только при повторных заворотах или неэффективности консервативного лечения тяжелых запоров.

Медицинская реабилитация

Реабилитационные мероприятия направлены на восстановление нормального ритма дефекации и социальной адаптации пациента. Особое внимание уделяется пациентам со стомами: обучение уходу за стомой и своевременная подготовка к восстановительному этапу операции. После радикальных вмешательств может потребоваться тренировка мышц тазового дна и диетотерапия для профилактики диареи или повторного расширения кишки.

Профилактика Болезни Гиршпрунга

Специфической профилактики врожденного аганглиоза не существует ввиду его генетической природы. Вторичная профилактика направлена на раннее выявление заболевания у детей и подростков для предотвращения развития декомпенсированного мегаколона. Для пациентов с долихоколон профилактика заключается в контроле пассажа кишечного содержимого для снижения риска заворота кишки.

Организация медицинской помощи

Помощь пациентам с БГ должна оказываться в специализированных колопроктологических отделениях. Плановая госпитализация показана для проведения комплексной диагностики (включая манометрию и биопсию) и выполнения реконструктивных операций. Экстренная госпитализация осуществляется в хирургические стационары при развитии признаков острой непроходимости или перитонита.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Эффективность ведения пациента оценивается по следующим критериям:

1. Полнота диагностического цикла (выполнение ирригоскопии и аноректальной манометрии).
2. Своевременность выявления зоны аганглиоза и обоснованность выбора объема резекции.
3. Отсутствие послеоперационных осложнений (несостоятельность анастомоза, стриктуры).
4. Восстановление регулярного стула и нормализация диаметра ободочной кишки в послеоперационном периоде.
5. Регулярность диспансерного наблюдения (минимум раз в год в течение трех лет после операции).