Болезнь Гиршпрунга у детей клинические рекомендации

Введение

Болезнь Гиршпрунга (также известная в медицинской практике как врожденный аганглиоз или аганглионарный мегаколон) представляет собой тяжелую врожденную аномалию развития энтеральной нервной системы. Суть патологии заключается в полном отсутствии парасимпатических нервных ганглиев в подслизистом и межмышечном сплетениях определенного участка толстого кишечника. Этот дефект приводит к грубому нарушению перистальтики: пораженный сегмент находится в состоянии постоянного спазма, создавая механическое препятствие для транзита каловых масс. В результате вышележащие (здоровые) отделы кишечника компенсаторно перерастягиваются, формируя характерный клинический признак — мегаколон. Данное состояние требует своевременного вмешательства детских хирургов для предотвращения жизнеугрожающих осложнений.

Этиология и патогенез

Современная медицина рассматривает патогенез болезни Гиршпрунга как результат нарушения эмбрионального развития. Считается, что в период с 6-й по 12-ю неделю гестации происходит сбой в краниокаудальной миграции нейробластов из нервного гребня вдоль кишечной трубки. К факторам, способным прервать этот процесс, относят внутриутробную гипоксию, ишемию кишечника плода, вирусные инфекции и воздействие тератогенов.

Огромная роль в развитии врожденного мегаколона отводится генетическим мутациям. Описано около двух десятков генов, ассоциированных с данным пороком, среди которых ключевыми считаются мутации в генах RET, GDNF, EDN3 и ENDRB. Наследственная предрасположенность подтверждается высокой долей семейных случаев. Кроме того, патология нередко ассоциирована с другими хромосомными аномалиями, в частности, с синдромом Дауна.

В зоне отсутствия ганглиев наблюдается гипертрофия нервных волокон и аномальное накопление фермента ацетилхолинэстеразы (АХЭ). Именно этот биохимический дисбаланс блокирует способность кишечной стенки к расслаблению, превращая аганглионарный сегмент в функциональную стриктуру.

Эпидемиология

Врожденный аганглиоз выявляется в среднем у одного из 5000 новорожденных, хотя в мировой статистике показатели могут варьироваться от 1:2000 до 1:12000. В структуре заболеваемости наблюдается выраженный гендерный перекос: мальчики страдают от этого порока развития примерно в четыре раза чаще, чем девочки. В ситуациях, когда болезнь имеет семейный анамнез, значительно возрастает риск наличия сочетанных врожденных аномалий.

МКБ

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (МКБ-10), данная нозология зарегистрирована под кодом Q43.1 — Болезнь Гиршпрунга.

Классификация заболевания или состояния

В педиатрической колопроктологии принято классифицировать болезнь Гиршпрунга, отталкиваясь от протяженности аганглионарного сегмента:

• Классическая (ректосигмоидная) форма (тип 1, S-HSCR): Самый распространенный вариант, при котором зона отсутствия иннервации ограничивается прямой кишкой и нижней третью сигмовидной.
• Длинносегментарная форма (тип 2, L-HSCR): Аганглиоз выходит за пределы сигмовидной кишки, распространяясь проксимально.
• Тотальная форма (тотальный аганглиоз кишечника): Тяжелейшая разновидность порока, поражающая всю толстую кишку, а в некоторых случаях захватывающая и терминальные участки тонкого кишечника.

Клиническая картина заболевания или состояния

Клинические проявления болезни Гиршпрунга в подавляющем большинстве случаев дебютируют уже в неонатальном периоде. Классическим ранним симптомом является задержка отхождения первородного кала (мекония) свыше 24–48 часов после появления на свет. По мере накопления кишечного содержимого развивается выраженное вздутие живота, ребенок становится беспокойным, присоединяется рвота с желчью.

Одним из самых грозных и жизнеугрожающих состояний является развитие Гиршпрунг-ассоциированного энтероколита (ГАЭК). Он сопровождается лихорадкой, тяжелейшей интоксикацией и парадоксальной диареей на фоне обструкции.

У детей старшего возраста (при коротких формах аганглиоза) на первый план выходят тяжелые, упорные запоры, требующие постоянной стимуляции клизмами. Наблюдается отставание в физическом развитии, хроническая анемия, а живот приобретает характерный увеличенный «лягушачий» вид из-за переполненного мегаколона.

Диагностика заболевания или состояния

Диагностика болезни Гиршпрунга требует мультидисциплинарного подхода и точной инструментальной верификации, чтобы дифференцировать ее от функциональных мегаколонов и других причин кишечной непроходимости.

1. Рентгенологические методы: Обзорный снимок брюшной полости помогает исключить перфорацию и подтвердить признаки обструкции. Ключевым исследованием является ирригография (ирригоскопия) с использованием контраста. Специфическим признаком порока служит наличие суженного (спазмированного) дистального участка, который через переходную зону в виде «воронки» переходит в резко расширенную здоровую ободочную кишку.
2. Гистологическая верификация: Является золотым стандартом постановки диагноза. Выполняется аспирационная или полнослойная биопсия прямой кишки. Патоморфологическое исследование подтверждает диагноз при обнаружении двух факторов: полного отсутствия нервных ганглиев и гипертрофии нервных стволов с высоким уровнем ацетилхолинэстеразы (АХЭ). Также применяется иммуногистохимическое окрашивание на кальретинин, которое при патологии будет отрицательным.
3. Аноректальная манометрия: Применяется у детей старшего возраста. Отсутствие рефлекторного расслабления внутреннего сфинктера в ответ на раздувание баллона в ампуле прямой кишки (ректоанальный ингибиторный рефлекс) косвенно подтверждает диагноз.

Лечение заболевания

Единственным эффективным методом излечения болезни Гиршпрунга является хирургическое вмешательство.

Консервативная терапия (сифонные и очистительные клизмы, инфузионная терапия, антибиотикопрофилактика, парентеральное питание) применяется исключительно как этап подготовки пациента к радикальной операции или для купирования осложнений (ГАЭК).

Радикальное хирургическое лечение сводится к резекции аганглионарного, патологически измененного участка толстой кишки и низведению здорового, нормально иннервируемого отдела к анальному каналу с формированием колоректального анастомоза. В мировой практике наиболее часто применяются модифицированные оперативные методики Соаве, Дюамеля и Свенсона, которые могут выполняться лапароскопически, открытым или трансанальным доступом.

Если в послеоперационном периоде сохраняется спазм внутреннего анального сфинктера, приводящий к обструктивному синдрому, высокоэффективным методом терапии признано локальное введение ботулинического токсина типа А.

Медицинская реабилитация

Хотя специфических алгоритмов реабилитации для данной нозологии не разработано, постоперационный этап крайне важен. Комплексная медицинская реабилитация включает санаторно-курортное лечение гастроэнтерологического профиля, диетотерапию (адаптированные смеси для младенцев, механически щадящее питание для старших детей) и мероприятия, направленные на восстановление адекватного рефлекса дефекации и функции запирательного аппарата прямой кишки.

Профилактика Болезни Гиршпрунга у детей

Поскольку патология закладывается внутриутробно, специфической первичной профилактики не существует. Все усилия медицинских работников должны быть направлены на вторичную профилактику — предупреждение грозных осложнений.

Своевременное выявление первых признаков обструкции, тщательное опорожнение кишечника перед операцией и грамотное бужирование зоны анастомоза после нее помогают избежать развития ГАЭК и рубцовых стенозов. Дети, перенесшие хирургическую коррекцию аганглиоза, подлежат длительному диспансерному наблюдению у детского хирурга и гастроэнтеролога.

Организация медицинской помощи

Маршрутизация пациентов с подозрением на врожденный мегаколон должна осуществляться в специализированные многопрофильные детские больницы, оснащенные отделениями педиатрической хирургии, реанимации и собственной патологоанатомической лабораторией, владеющей методиками окраски на АХЭ и кальретинин. При неосложненном течении госпитализация носит плановый характер для обследования и операции. В случаях кишечной непроходимости, перфорации или энтероколита требуется экстренное хирургическое вмешательство (часто с превентивным наложением стомы).

Критерии оценки качества медицинской помощи

Для контроля за правильностью ведения пациентов с болезнью Гиршпрунга применяются следующие критерии качества:

1. Факт выполнения обзорного рентгенологического снимка органов брюшной полости всем пациентам с подозрением на данную патологию.
2. Обязательное проведение патологоанатомического (гистологического, гистохимического) исследования биопсийного или операционного материала для морфологического подтверждения аганглиоза.
3. Факт осуществления планового хирургического лечения, включающего адекватную резекцию пораженной зоны кишки и формирование колоректального анастомоза на 1-2 см выше зубчатой линии (для сбережения сфинктерного аппарата) с обязательным гистологическим контролем краев резекции.