Нистагм клинические рекомендации

Введение – определение заболевания.

Оптический нистагм представляет собой сложную глазодвигательную аномалию, которая проявляется в виде непроизвольных, ритмичных осцилляций (колебаний) глазных яблок. Для медицинских специалистов важно разделять физиологические микродвижения глаз (такие как саккады, дрейф и тремор), необходимые для обновления визуального образа на сетчатке, и патологический нистагм. Оптическая форма этой патологии напрямую ассоциирована с первичными дефектами развития зрительного анализатора. В основе клинического проявления лежат патологические медленные дрейфующие движения глаз, за которыми следуют корректирующие быстрые скачки (в случае толчкообразной формы).

Этиология и патогенез.

Механизмы зарождения оптического нистагма до сих пор остаются предметом активных научных дискуссий и исследований в области нейроофтальмологии. Исторически патология рассматривалась исключительно как компенсаторный ответ нервной системы на низкую остроту зрения и снижение функциональности макулы. Однако современные клинические данные указывают на более сложный генез.

Патогенез принято связывать как с сенсорной депривацией (из-за органических поражений сетчатки или зрительного нерва), так и с моторной дисфункцией. Ведущие зарубежные и отечественные исследователи предполагают, что инфантильный оптический нистагм возникает из-за диссонанса в работе корковых и подкорковых глазодвигательных центров в раннем младенческом возрасте. Немаловажную роль играет генетический фактор: доказано наследование по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и, чаще всего, Х-сцепленному типу (мутация гена FRMD7, отвечающего за развитие нейронных связей в сетчатке и структурах мозга).

Эпидемиология.

Распространенность глазодвигательных нарушений данного типа остается высокой. Среди слабовидящих пациентов нистагм диагностируется в 30–59% случаев, являясь одной из ведущих причин инвалидизирующего снижения зрительных функций. В общей популяции частота встречаемости оптического нистагма варьируется от 0,5 до 24 случаев на 10 000 человек. При этом отмечается прямая корреляция с недоношенностью: у детей, рожденных раньше срока, риски развития инфантильного нистагма возрастают многократно.

МКБ.

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (МКБ-10), данная патология кодируется в классе болезней глаза и его придаточного аппарата:
H55 — Нистагм и другие непроизвольные движения глаз.

Классификация заболевания или состояния.

Отечественная школа офтальмологии традиционно опирается на классификацию Э.С. Аветисова, которая разделяет патологический нистагм на нейрогенный, вестибулярный и группу оптических нистагмов (врожденный, рано приобретенный, латентный, манифестно-латентный, а также нистагм при альбинизме). В международной практике врачи чаще обращаются к системе CEMAS, выделяющей синдром инфантильного нистагма (INS) и синдром нарушения развития фузии (FMNS).

В практической диагностике нистагм классифицируют по ряду визуальных характеристик:

• По характеру движений: ундулирующий (маятникообразный), ритмичный (толчкообразный) и смешанный.
• По направлению осцилляций: горизонтальный (наиболее частый), вертикальный, ротаторный и диагональный.
• По размаху (амплитуде): мелко-, средне- и крупноразмашистый.
• По частоте: низко-, средне- и высокочастотный.
  Также важнейшим клиническим маркером является наличие или отсутствие глазного тортиколлиса — компенсаторного вынужденного положения головы.

Клиническая картина заболевания или состояния.

Манифестация заболевания характеризуется постоянными или транзиторными колебаниями глаз. Пациенты страдают от выраженного снижения остроты зрения, которое может усугубляться развитием относительной амблиопии или косоглазия (с нарушением бинокулярных функций). Специфическим симптомом толчкообразного нистагма является формирование так называемой «нейтральной зоны» (зоны покоя). Чтобы переместить взгляд в эту зону, где амплитуда колебаний минимальна, а зрение максимально, пациент формирует стойкий глазной тортиколлис — нетипичный наклон или поворот головы. Со стороны переднего отрезка глаза патологии, как правило, отсутствуют, тогда как на глазном дне часто фиксируются сопутствующие изменения диска зрительного нерва или макулярной зоны.

Диагностика заболевания или состояния.

Диагностический алгоритм при оптическом нистагме требует комплексного подхода и тесного взаимодействия офтальмолога с детским неврологом. Оценка начинается с тщательного сбора анамнеза (выяснение характера течения беременности матери, возраста дебюта патологии, наличия наследственной отягощенности).

Ключевые инструментальные и объективные методы включают:

• Визометрию (без коррекции, в очках, бинокулярно и монокулярно, а также с оценкой остроты зрения при прямом и вынужденном положении головы).
• Рефрактометрию и скиаскопию, которые обязательно проводятся в условиях медикаментозной циклоплегии (с использованием циклопентолата или тропикамида) для точного выявления аметропий.
• Оценку подвижности глаз, конвергенции и бинокулярного статуса.
• Электрофизиологические исследования (ЭРГ и ЗВП) для объективной оценки сохранности проводящих путей и функционального потенциала сетчатки.
• Высокотехнологичные методы визуализации, такие как микропериметрия (МП) и ОКТ, позволяющие оценить стабильность фиксации взора и светочувствительность макулы.

Лечение заболевания.

Терапевтическая стратегия строится индивидуально и носит комплексный характер. Первым и важнейшим этапом является адекватная оптическая коррекция (очки или контактные линзы) выявленных рефракционных нарушений. При наличии тортиколлиса или синдрома блокирования нистагма конвергенцией активно применяется призматическая коррекция (в том числе эластичные призмы Френеля), помогающая перенести зону покоя в прямое положение взора. При сопутствующей альбинизму или афакии светобоязни показана спектральная фильтрация.

Плеоптическое и аппаратное лечение направлено на борьбу с амблиопией (окклюзия, лазерная стимуляция, пенализация), однако оно требует осторожности при сопутствующей неврологической патологии (эпилепсия) или тяжелых макулярных дегенерациях.

Хирургическое лечение глазодвигательных мышц (рецессия, резекция, тенотомия) назначается при выраженном глазном тортиколлисе. Цель операции — искусственно сместить зону относительного покоя в центральную позицию, что приводит к устранению вынужденного поворота головы и повышению зрительных функций.

Медицинская реабилитация.

Реабилитационные мероприятия для детей с глазодвигательными аномалиями носят длительный и систематический характер. Они включают домашние тренировки аккомодационного аппарата, санаторно-курортное лечение, использование рефлексотерапии. При выраженном слабовидении важнейшим этапом социальной и медицинской адаптации становится обучение ребенка в специализированных дошкольных и школьных учреждениях, где образовательный процесс адаптирован под зрительные возможности учащихся.

Профилактика заболевания или состояния.

Поскольку оптический нистагм чаще всего обусловлен генетическими или перинатальными факторами, специфической первичной профилактики не существует. Основой вторичной профилактики выступает строгое диспансерное наблюдение у офтальмолога (минимум 1 раз в год). Регулярный мониторинг позволяет своевременно корректировать силу оптических линз, отслеживать динамику зрительных функций, предотвращать развитие глубокой амблиопии и определять оптимальные сроки для возможного хирургического вмешательства.

Организация медицинской помощи.

Маршрутизация пациентов осуществляется в плановом порядке. Первичный скрининг проводится участковыми педиатрами и врачами общей практики во время декретированных профилактических осмотров (в 1, 12 месяцев, 3 года и далее перед школой). При обнаружении осцилляций глаз ребенок направляется к профильному специалисту.

Лечебно-диагностическая помощь оказывается амбулаторно (в кабинетах охраны зрения), в условиях дневного стационара (для прохождения курсов интенсивного аппаратного лечения) или в круглосуточных офтальмологических отделениях (при необходимости проведения хирургической коррекции глазодвигательных мышц под общей анестезией).

Критерии оценки качества медицинской помощи.

Для объективизации качества оказанных медицинских услуг применяются стандартизированные критерии. На амбулаторном этапе (первичная медико-санитарная помощь) маркерами качества выступают: факт проведения полного визуального осмотра с оценкой нистагма, корректно выполненная визометрия и рефрактометрия (строго в условиях циклоплегии), офтальмоскопия широким зрачком, а также назначение оптической коррекции и плана плеоптического лечения.

На этапе оказания специализированной помощи (в стационаре) качество оценивается по наличию углубленной диагностики тортиколлиса, повторной объективной рефрактометрии, успешному проведению хирургического вмешательства на глазодвигательных мышцах (при наличии показаний) и реализации полного курса аппаратной зрительной стимуляции. Обязательным критерием хирургического этапа является предварительная оценка анестезиологических рисков.