Врожденный надклапанный стеноз аорты клинические рекомендации

Введение

Врожденный надклапанный стеноз аорты (НСА) представляет собой врожденный порок сердца, характеризующийся обструкцией выносящего тракта левого желудочка на уровне синотубулярного соединения и выше. Это сужение просвета аорты препятствует нормальному кровотоку, создавая повышенную нагрузку на сердце. НСА является важной проблемой в детской кардиологии, требующей своевременной диагностики и адекватного лечения для предотвращения серьезных осложнений. Данный обзор предназначен для медицинских работников и содержит актуальную информацию о различных аспектах этого заболевания, от этиологии и патогенеза до современных подходов к диагностике, лечению и реабилитации.

Этиология и патогенез

В основе развития врожденного НСА в большинстве случаев лежит генетическая предрасположенность. Ключевую роль играет мутация или делеция гена эластина (ELN), расположенного на 7-й хромосоме (7q11.23). Этот ген кодирует белок эластин, являющийся важным компонентом эластических волокон соединительной ткани, в том числе сосудистой стенки. Нарушение структуры эластина приводит к дисплазии сосудистой стенки аорты, вызывая ее сужение в надклапанной области.

Стоит отметить, что врожденный НСА нередко является компонентом синдрома Вильямса-Берена, генетического синдрома, обусловленного микроделецией в хромосоме 7, включающей ген эластина и ряд других генов. В 5% случаев НСА может сочетаться с синдромом Марфана. При синдроме Вильямса-Берена НСА часто комбинируется с другими сердечно-сосудистыми аномалиями, такими как клапанный стеноз легочной артерии и периферические стенозы легочных артерий.

Морфологически надклапанный стеноз аорты может быть представлен в ограниченной или диффузной форме. Ограниченная форма чаще всего проявляется в виде мембраны или кольцевидного сужения, расположенного непосредственно над аортальным клапаном. Другой вариант ограниченной формы – сужение аорты в виде "песочных часов" с одновременным расширением синусов Вальсальвы. Диффузная форма характеризуется тубулярным сужением, распространяющимся на значительную длину восходящей аорты, включая дугу и даже устья брахиоцефальных сосудов. Патологические изменения затрагивают не только просвет аорты, но и структуру ее стенки, характеризуясь дисплазией мышечного слоя и замещением эндотелия соединительной тканью. Часто при НСА наблюдается патология коронарных артерий, проявляющаяся расширением или обструкцией устьев, что также вносит вклад в клиническую картину заболевания.

Эпидемиология

Распространенность врожденного надклапанного стеноза аорты варьирует по данным различных исследований. Оценки колеблются от 1 случая на 100 000 новорожденных до 1 случая на 25 000 новорожденных. Однако, по некоторым данным, в России частота встречаемости может быть выше, достигая 1 случая на 3500 новорожденных. НСА встречается с одинаковой частотой у лиц мужского и женского пола.

Важно отметить высокую частоту сочетания НСА с синдромом Вильямса-Берена, достигающую, по некоторым данным, 83% случаев. При этом синдроме часто наблюдается комбинация НСА со стенозом легочного ствола и периферическими стенозами легочных артерий, что обуславливает комплексную патологию сердечно-сосудистой системы. Помимо синдромальных форм, НСА может встречаться в семейных аутосомно-доминантных формах без внесердечных проявлений синдрома Вильямса, а также в виде спорадических, "изолированных" случаев.

МКБ-10

Код по Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) для надклапанного аортального стеноза:

Q25.3 – Надклапанный аортальный стеноз.

Классификация заболевания

Для оценки степени тяжести врожденного НСА используются гемодинамические классификации, основанные на градиенте систолического давления между левым желудочком и аортой (ГСД ЛЖ/Ао). Согласно одной из распространенных классификаций, выделяют:

• Умеренный стеноз: ГСД ЛЖ/Ао до 50 мм рт.ст.
• Выраженный стеноз: ГСД ЛЖ/Ао 50-80 мм рт.ст.
• Резкий стеноз: ГСД ЛЖ/Ао более 80 мм рт.ст.

Также используется классификация Американской коллегии кардиологов и Американской ассоциации кардиологов (ACC/AHA), основанная на среднем градиенте давления ЛЖ/Ао:

• Незначительный стеноз: Средний градиент давления ЛЖ/Ао менее 25 мм рт. ст.
• Умеренный стеноз: Средний градиент давления ЛЖ/Ао 25–40 мм рт. ст.
• Выраженный стеноз: Средний градиент давления ЛЖ/Ао более 40 мм рт. ст.

В клинической практике также используется морфологическая классификация, предложенная НЦССХ им. А.Н. Бакулева, которая учитывает форму стеноза, вовлеченность коронарных артерий и аортального клапана:

I. Форма надклапанного стеноза аорты

1. Локальная форма:
   • А. мембранозная;
   • Б. «песочные часы»;
2. Диффузная форма:
   • А. по протяженности:
     • восходящая аорта до отхождения брахиоцефальных сосудов;
     • восходящая аорта + дуга аорты.
   • Б. по степени гипоплазии:
     • умеренная;
     • выраженная.

II. Вовлеченность в процесс коронарных артерий:

• Отсутствует значимая патология коронарных артерий;
• Имеется патология коронарных артерий:
  • А. дилатация коронарных артерий (левая, правая, обе);
  • Б. стеноз коронарных артерий (левая, правая, обе).

III. Вовлеченность в процесс аортального клапана:

• Отсутствует патология клапана.
• Наличие патологии клапана:
  • А. патология фиброзного кольца клапана (степень гипоплазии);
  • Б. патология створок клапана.

Клиническая картина заболевания

Клинические проявления врожденного НСА могут варьировать в зависимости от степени стеноза и наличия сопутствующих патологий. Важной особенностью НСА является частое сочетание с синдромом Вильямса-Берена, который определяет специфические черты клинической картины. Дети с синдромом Вильямса-Берена могут демонстрировать задержку физического развития, проблемы с желудочно-кишечным трактом (колики, запоры), повышенную чувствительность к звукам. Характерна внешность "эльфа" с высоким лбом, выступающими скулами и большими ушами. Также могут наблюдаться аномалии челюстно-лицевой области, зубов, глаз (косоглазие), паховые грыжи. С возрастом могут развиваться системная гипертензия, желудочно-кишечные и урологические проблемы.

Вне синдрома Вильямса-Берена, клинические проявления НСА связаны преимущественно с обструкцией выносящего тракта левого желудочка. Симптомы могут включать повышенную утомляемость, одышку при физической нагрузке, сердцебиение, синкопальные состояния, стенокардитические боли. Аускультативно при НСА отмечается систолический шум, эпицентр которого смещен выше, чем при подклапанном стенозе. Может отмечаться акцент тона закрытия аортального клапана. При распространении стеноза на дугу аорты может наблюдаться асимметрия пульса и артериального давления на верхних конечностях.

Важно помнить, что пациенты с врожденным НСА, особенно синдромальных форм, находятся в группе риска по внезапной сердечной смерти, связанной с прогрессированием обструкции коронарных артерий или стенозом выносящих трактов желудочков.

Диагностика заболевания

Диагностика врожденного НСА основывается на комплексном подходе, включающем сбор анамнеза, физикальное обследование и применение инструментальных методов.

Сбор анамнеза и жалоб имеет важное значение. Необходимо выяснить наличие у ребенка отставания в физическом развитии, утомляемости, одышки, сердцебиений, обмороков, болей в груди. Следует обратить внимание на наличие признаков синдрома Вильямса-Берена.

Физикальное обследование включает пальпацию и перкуссию области сердца, аускультацию сердца и сонных артерий, оценку пульсации и измерение артериального давления на верхних конечностях. При НСА может определяться систолическое дрожание в яремной ямке и над сонными артериями, систолический шум, акцент тона закрытия аортального клапана, асимметрия пульса и артериального давления на руках.

Электрокардиография (ЭКГ) может выявить признаки гипертрофии левого желудочка и ишемические изменения. Холтеровское мониторирование ЭКГ показано при наличии синкопальных состояний для исключения нарушений ритма. Рентгенография органов грудной клетки позволяет оценить размеры сердца и состояние легочного рисунка.

Эхокардиография (Эхо-КГ) является ключевым методом диагностики НСА. Эхо-КГ позволяет визуализировать уровень обструкции, оценить степень стеноза по градиенту давления, размеры полостей сердца, функцию левого желудочка, состояние аортального клапана и сопутствующие врожденные пороки сердца. Допплерография артерий верхних конечностей и дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий, а также брюшной аорты и ее висцеральных ветвей, проводятся для выявления сопутствующих стенозов, особенно при подозрении на синдром Вильямса-Берена.

Катетеризация сердца и ангиокардиография показаны при выраженном и резком стенозе (ГСД ЛЖ/Ао > 60 мм рт.ст.) для уточнения уровня и протяженности обструкции, оценки гемодинамических параметров и состояния коронарных артерий (коронарография). Компьютерная томография (КТ) сердца с контрастированием и КТ-коронарография являются альтернативными методами визуализации, особенно в сложных случаях и при подготовке к хирургическому вмешательству. КТ обеспечивает превосходное пространственное разрешение и позволяет оценить анатомию коронарных артерий. Магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца и магистральных сосудов применяется при недостаточности данных Эхо-КГ, сложных ВПС, для оценки функции сердца, фиброза миокарда и объема регургитации. Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) миокарда может быть показана при подозрении на ишемию миокарда для оценки перфузии. Эхокардиография с физической нагрузкой может быть использована для оценки достоверности ишемической перфузии.

Молекулярно-генетическое исследование с использованием ДНК-микрочипа проводится при подозрении на синдром Вильямса-Берена для подтверждения диагноза.

Лечение заболевания

Консервативное лечение врожденного НСА отсутствует, за исключением профилактики инфекционного эндокардита.

Хирургическое лечение является основным методом коррекции НСА. Оперативное вмешательство рекомендуется при гемодинамически значимом стенозе (пиковый градиент > 70 мм рт.ст. или средний градиент > 50 мм рт.ст. по Эхо-КГ, или инвазивный пиковый градиент > 60 мм рт.ст.) у бессимптомных пациентов с удовлетворительной функцией левого желудочка. Дополнительными показаниями являются прогрессирующая гипертрофия миокарда левого желудочка и изменения на ЭКГ. В качестве оперативного вмешательства используется пластика аорты заплатой (аортопластика). Существуют различные методики пластики восходящей аорты (McGoon, Doty, Brom, Myers), выбор которых зависит от формы и протяженности стеноза, а также опыта хирурга. При сочетании НСА с гипоплазией дуги аорты может быть выполнено экстраанатомическое шунтирование аорты между левым желудочком и нисходящей аортой. При наличии стеноза коронарных артерий во время операции проводится ревизия и коррекция коронарного кровотока (пластика сосуда или аортокоронарное шунтирование).

Эндоваскулярные вмешательства могут быть рассмотрены как первый этап лечения при сочетании НСА с патологией ветвей дуги аорты или устьев почечных артерий. Выполняется транслюминальная баллонная ангиопластика или стентирование пораженных сосудов.

Медицинская реабилитация

Реабилитация после хирургической коррекции НСА включает ограничение физической нагрузки в течение первых трех месяцев после выписки из стационара. В случаях осложненного послеоперационного периода (сердечная недостаточность, инфекционные осложнения, повторные операции) рекомендуется реабилитация в специализированном кардиологическом центре в течение 6 месяцев после операции. Целью реабилитации является восстановление функционального состояния пациента и предотвращение осложнений.

Профилактика Врожденного надклапанного стеноза аорты

Специфической профилактики врожденного надклапанного стеноза аорты не существует. Диспансерное наблюдение у детского кардиолога показано всем пациентам с диагностированным НСА, как оперированным, так и неоперированным. Неоперированным детям с умеренным стенозом рекомендуется динамическое наблюдение с Эхо-КГ каждые 6 месяцев. После хирургической коррекции осмотр кардиолога с Эхо-КГ проводится каждые 3 месяца в течение первого года, затем не реже 1 раза в год. В отдаленные сроки наблюдения показан контроль ЭКГ, Эхо-КГ, допплерографии магистральных артерий, МРТ магистральных сосудов и МРТ сердца с контрастированием. Пациентам с синдромом Вильямса-Берена также необходимы консультации смежных специалистов (уролога-андролога, эндокринолога, офтальмолога, невролога, ортопеда-травматолога).

Организация медицинской помощи

Показания для госпитализации:

• Симптомы сердечной недостаточности.
• Плановое оперативное лечение НСА.
• Повторные вмешательства на аорте.

Показания для экстренной госпитализации:

• Ухудшение функционального статуса (прогрессирование сердечной недостаточности, нарушения ритма).
• Острая коронарная недостаточность.
• Дисфункция левого желудочка.
• Инфекционный эндокардит.
• Признаки ишемии органов.

Критерии выписки:

• ГСД ЛЖ/Ао не соответствует тяжелой степени стеноза.
• Компенсация сердечной недостаточности.
• Отсутствие признаков коронарной ишемии.
• Отсутствие гемодинамически значимых нарушений ритма.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Этап постановки диагноза:

1. Сбор анамнеза и жалоб пациента.
2. Аускультация сердца.
3. Регистрация ЭКГ.
4. Холтеровское мониторирование ЭКГ (по показаниям).
5. Рентгенография органов грудной клетки.
6. Эхокардиография.
7. Ультразвуковая допплерография артерий верхних конечностей и дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий с цветным допплеровским картированием.
8. Дуплексное сканирование брюшной аорты и ее висцеральных ветвей (по показаниям).
9. Чрезвенозная катетеризация сердца и ретроградная катетеризация левых отделов сердца с левой вентрикулографией (для пациентов с выраженным и резким стенозом).
10. Панаортография с коронарографией (для пациентов с выраженным и резким стенозом).
11. Компьютерная томография сердца с контрастированием (по показаниям).
12. Эхокардиография с физической нагрузкой (по показаниям).
13. Позитронно-эмиссионная томография миокарда (по показаниям).
14. Молекулярно-генетическое исследование (при подозрении на синдром Вильямса-Берена).

Этап консервативного и хирургического лечения:

1. Хирургическое лечение по устранению НСА при наличии показаний (чрескожное вмешательство или операция на открытом сердце).

Этап послеоперационного контроля:

1. Регистрация ЭКГ перед выпиской из стационара.
2. Эхокардиография перед выпиской из стационара.