Врожденный клапанный стеноз аорты клинические рекомендации

Введение

Врожденный клапанный стеноз аорты (КСА) представляет собой серьезный врожденный порок сердца, при котором происходит сужение аортального клапана. Это сужение создает препятствие для нормального кровотока из левого желудочка в аорту, основную артерию, несущую насыщенную кислородом кровь к телу. КСА является значимой причиной обструкции выводного тракта левого желудочка у детей и требует своевременной диагностики и лечения для предотвращения долгосрочных осложнений.

Этиология и патогенез

Врожденный КСА возникает в результате аномального развития аортального клапана в процессе эмбриогенеза. Патология может затрагивать различные компоненты клапана, включая комиссуры, створки и фиброзное кольцо, приводя к разнообразным морфологическим вариантам стеноза. Наиболее распространенной формой является двустворчатый аортальный клапан (ДАК), который формируется из-за сращения двух створок во время вальвулогенеза. ДАК может варьироваться от почти нормального трехстворчатого клапана до одностворчатого или диспластического. Интересно отметить, что гистологическое строение стенок аорты у пациентов с ДАК часто напоминает таковое при синдроме Марфана, указывая на общие механизмы в развитии этих состояний, связанные с изменениями в гладкомышечной ткани, внеклеточном матриксе, эластине и коллагене.

Патогенез КСА заключается в создании градиента давления между левым желудочком и аортой, что приводит к увеличению нагрузки на левый желудочек. В ответ на повышенную нагрузку развивается гипертрофия левого желудочка, как компенсаторный механизм для поддержания адекватного сердечного выброса. Однако, со временем, хроническая перегрузка может привести к диастолической и систолической дисфункции левого желудочка, сердечной недостаточности и другим осложнениям.

Эпидемиология

Врожденный КСА является относительно распространенным пороком сердца, составляя от 3% до 6% всех врожденных пороков сердца (ВПС). В общей популяции его частота оценивается в 0,4-2%. Заболевание чаще встречается у мужчин, примерно в 4 раза. Среди всех стенозов выводного тракта левого желудочка (ВОЛЖ), клапанный стеноз аорты лидирует по частоте, составляя около 70-83%.

В России, доля хирургических вмешательств по поводу врожденного КСА составляет 2,44% от всех операций по поводу ВПС, при этом летальность составляет 3,38%. Важно отметить, что врожденный КСА, включая ДАК без гемодинамических нарушений, в 20% случаев сочетается с другими ВПС, такими как открытый артериальный проток (ОАП) и коарктация аорты.

Существует доказанная семейная предрасположенность к развитию пороков аортального клапана, особенно ДАК. У пациентов с синдромом Тернера (Шерешевского-Тернера) частота ДАК достигает 12-38%, и он может сочетаться с коарктацией аорты и частичным аномальным дренажем легочных вен. Также, некоторые системные заболевания, такие как мукополисахаридоз и прогерия, могут способствовать развитию стеноза аортального клапана.

К сожалению, врожденный КСА связан с повышенным риском внезапной смерти, особенно у детей. Летальность в первый год жизни при КСА составляет 23±5%, снижаясь до 1,2% в год в последующие два десятилетия, а затем снова возрастает с возрастом. Осложнения естественного течения КСА включают инфекционный эндокардит, дилатацию и расслоение восходящей аорты, а также развитие аортальной недостаточности. Кальциноз аортального клапана редко встречается у детей младше 15 лет, но его частота увеличивается с возрастом.

МКБ

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) врожденный клапанный стеноз аорты кодируется как:

Q23.0 - Врожденный стеноз аортального клапана.

Этот код относится к рубрике "Врожденные аномалии [пороки развития] аортального и митрального клапанов (Q23)".

Классификация заболевания или состояния

Классификации врожденного КСА основаны на морфологических особенностях клапана и степени выраженности гемодинамических нарушений.

Морфологические классификации:

• Классификация D.Goor и C.Lillehei (1968):
  1. Одностворчатый клапан
  2. Двустворчатый клапан
  3. Трехстворчатый клапан (куполообразный)
  4. Мембрана
• Классификация R.Freedom (1985): Более детальная анатомическая классификация, включающая различные варианты одно-, двух-, трех-, четырех- и шестистворчатых клапанов, а также учитывающая наличие акомиссуральных, однокомиссуральных форм, гипоплазии фиброзного кольца, дисплазии и неравенства створок.

Гемодинамические классификации:

Тяжесть КСА оценивается на основании градиента систолического давления между левым желудочком и аортой (ГСД ЛЖ/Ао), измеренного при допплер-эхокардиографии (Эхо-КГ). Различные классификации предлагают разные градации:

• Классификация на основе максимального ГСД ЛЖ/Ао:
  • Умеренный стеноз: ГСД ЛЖ/Ао до 50 мм рт.ст.
  • Выраженный стеноз: ГСД ЛЖ/Ао 50-80 мм рт.ст.
  • Резкий стеноз: ГСД ЛЖ/Ао > 80 мм рт.ст.
• Классификация ACC/AHA (2006) на основе среднего ГД ЛЖ/Ао:
  • Незначительный стеноз: средний градиент < 25 мм рт. ст.
  • Умеренный стеноз: средний градиент 25-40 мм рт. ст.
  • Выраженный стеноз: средний градиент > 40 мм рт. ст.

Важно отметить, что оценка степени стеноза у детей требует учета размеров клапанного кольца, которые отличаются от взрослых. Индексация площади клапана аорты к площади поверхности тела пациента может быть полезной для более точной оценки.

Клиническая картина заболевания или состояния

Клиническая картина врожденного КСА может варьироваться в зависимости от степени стеноза. У многих детей с умеренным стенозом заболевание может длительное время протекать бессимптомно. Порок часто обнаруживается случайно при аускультации сердца во время рутинного обследования. Появление симптомов обычно свидетельствует о выраженном стенозе.

Симптомы у детей старшего возраста и подростков могут включать:

• Повышенную утомляемость и одышку при физической нагрузке
• Потливость
• Головные боли и головокружение
• Реже - стенокардитические боли и носовые кровотечения

Эти пациенты подвержены риску внезапной сердечной смерти, особенно во время физической активности.

Критический аортальный стеноз у новорожденных:

В отличие от старших детей, критический КСА проявляется в первые дни жизни и представляет непосредственную угрозу для жизни. Этот термин используется для обозначения тяжелого стеноза, требующего неотложного вмешательства. Клинически критический КСА характеризуется признаками застойной сердечной недостаточности и синдромом малого сердечного выброса. Состояние может усугубляться сопутствующими пороками, такими как аномалии митрального клапана, коарктация аорты и фиброэластоз левого желудочка.

Критический стеноз аортального клапана является дуктус-зависимым пороком. Жизнь ребенка зависит от функционирования открытого артериального протока (ОАП), который обеспечивает кровоток в аорту и коронарные артерии ретроградно. Преждевременное закрытие ОАП может привести к резкому ухудшению состояния и летальному исходу.

Диагностика заболевания или состояния

Диагностика КСА основывается на комплексной оценке анамнеза, жалоб, клинических проявлений и данных инструментальных методов исследования.

2.1 Жалобы и анамнез:

Важно собрать подробный анамнез, обращая внимание на наличие у ребенка:

• Повышенной утомляемости
• Одышки при физической нагрузке
• Потливости
• Головных болей
• Головокружений и обмороков
• Носовых кровотечений
• Стенокардитических болей
• Нарушений ритма сердца
• Эпизодов внезапной сердечной смерти или реанимационных мероприятий в семейном анамнезе

2.2 Физикальное обследование:

При физикальном обследовании следует обратить внимание на:

• Пальпацию и перкуссию области сердца и сосудов шеи: При выраженном КСА может отмечаться расширение границ сердца влево, разлитой верхушечный толчок, систолическое дрожание на основании сердца, передающееся в яремную ямку и по сонным артериям.
• Аускультацию сердца и сосудов шеи: Аускультативная картина КСА характеризуется:
  • Ослаблением или исчезновением II тона сердца.
  • Ранним систолическим "кликом" (может исчезать при выраженном стенозе).
  • Грубым систолическим шумом с максимумом во II межреберье справа, иррадиирующим в сонные артерии и иногда к верхушке сердца.
  • Диастолическим шумом регургитации на аортальном клапане (в некоторых случаях).

2.3 Лабораторные диагностические исследования:

• Исследование кислотно-основного состояния (КОС) и газов крови: Рекомендовано для новорожденных в критическом состоянии для оценки газообмена и метаболических нарушений.
• Коагулограмма и исследование уровня тромбоцитов: Выполняются перед хирургическим вмешательством для оценки риска кровотечений.
• Общий (клинический) анализ крови развернутый: Для выявления дооперационной анемии.

2.4 Инструментальные диагностические исследования:

• Электрокардиограмма (ЭКГ): Для оценки перегрузки отделов сердца, ритма и проводимости. При гемодинамически значимом стенозе могут быть признаки гипертрофии левого желудочка и аритмии.
• ЭКГ и измерение артериального давления (АД) при физической нагрузке: Для определения порога допустимой нагрузки и контроля АД.
• Рентгенография органов грудной клетки: Для оценки конфигурации сердца, размеров аорты и легочного рисунка. Позволяет выявить постстенотическое расширение аорты и признаки венозного застоя при выраженном стенозе.
• Эхокардиография (Эхо-КГ): Основной метод диагностики КСА. Позволяет оценить морфологию клапана, степень обструкции, размеры полостей сердца и аорты, функцию левого желудочка и выявить сопутствующие ВПС. Допплер-ЭхоКГ используется для измерения градиента давления на аортальном клапане. Тканевая допплерография и методика отслеживания пятна могут быть использованы для оценки диастолической функции левого желудочка.
• Ретроградная катетеризация левых отделов сердца и левая вентрикулография: Рекомендована при выраженном и резком стенозе (ГСД ЛЖ/Ао > 60 мм рт.ст.) для уточнения уровня обструкции и гемодинамических параметров.
• Панаортография с коронарографией: Также рекомендуется при выраженном и резком стенозе для оценки состояния аорты и коронарных артерий перед хирургическим вмешательством.
• Компьютерная томография (КТ) сердца с контрастированием: Может быть использована как дополнение к Эхо-КГ или альтернатива инвазивным методам для уточнения морфологии порока и трехмерного моделирования операции.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца: Рекомендована для оценки объема полости, функционального состояния и степени фиброза миокарда левого желудочка, особенно в прогностическом плане хирургического лечения.

2.5 Иные диагностические исследования:

• Контрольная ЭКГ и Эхо-КГ перед выпиской: Обязательны после оперативного вмешательства для оценки результатов лечения.

Лечение заболевания

Лечение врожденного КСА может быть консервативным, хирургическим или эндоваскулярным, в зависимости от степени стеноза, клинической картины и возраста пациента.

3.1 Консервативное лечение:

• Инфузия алпростадила: Новорожденным с критическим КСА и сердечной недостаточностью для поддержания проходимости ОАП и стабилизации состояния перед операцией.
• Кардиотонические средства (левосимендан): Для лечения острой сердечной недостаточности у новорожденных с критическим КСА. Сердечные гликозиды и диуретики не рекомендуются в качестве препаратов первой линии.
• Плановая интубация и ИВЛ: Новорожденным в критическом состоянии для стабилизации дыхательной функции.
• Коррекция ацидоза: У новорожденных с критическим КСА.
• Бета-адреноблокаторы: Могут быть назначены пациентам с ДАК и дилатацией корня аорты для замедления прогрессирования дилатации.
• Сосудорасширяющая терапия: Не рекомендуется на длительный срок для лечения аортальной регургитации у кандидатов на протезирование клапана.

3.2 Хирургическое лечение (операции на открытом сердце):

• Аортальная вальвулопластика: Операция выбора для пациентов с тяжелыми формами КСА и возможностью сохранения собственного клапана.
• Протезирование аортального клапана: Рекомендовано при тяжелом КСА, аортальной регургитации и выраженной гипертрофии левого желудочка. Может быть выполнено механическим протезом или легочным аутографтом (операция Росса). При узком фиброзном кольце может применяться техника "расточки" фиброзного кольца (по Nicks, Manouguian) для имплантации протеза большего размера.
• Операция Росса: Протезирование аортального клапана легочным аутографтом. Предпочтительна для детей раннего возраста, так как обеспечивает потенциал роста "нео" корня аорты, не требует антикоагуляции и имеет хорошие гемодинамические характеристики.

Показания к хирургическому лечению:

• Тяжелые формы КСА и/или аортальная регургитация с выраженной гипертрофией ЛЖ и/или нарушением функции ЛЖ (ФВ ЛЖ < 50%).
• Симптомная тяжелая аортальная регургитация.
• Асимптомная тяжелая аортальная регургитация с прогрессирующей дилатацией ЛЖ.
• Асимптомный тяжелый КСА с патологической реакцией на физическую нагрузку.
• Быстрое прогрессирование КСА или аортальной регургитации.
• Необходимость других операций на сердце и аорте при наличии даже незначительного КСА с кальцинозом клапана.
• Тяжелый КСА (средний ГСД ЛЖ/Ао > 60 мм рт. ст.).
• КСА или аортальная регургитация с сопутствующей дилатацией восходящей аорты (диаметр > 4,5 см).

Противопоказания к операции Росса:

• Патология клапана легочной артерии.
• Генетические синдромы, сопровождающиеся дефицитом эластина и коллагена (синдром Марфана, Элерса-Данлоса).
• Системные коллагенозы.
• Патология митрального клапана, требующая протезирования (относительное противопоказание).
• Значительное расширение корня аорты по сравнению с фиброзным кольцом легочной артерии.

3.3 Эндоваскулярные вмешательства:

• Чрескожная баллонная вальвулопластика аортального клапана: Эффективный и безопасный метод лечения КСА, особенно у новорожденных с критическим стенозом. Может быть использована как жизнеспасающая процедура, а также как "мост" к хирургическому вмешательству у гемодинамически нестабильных пациентов или пациентов с тяжелыми сопутствующими заболеваниями.

Медицинская реабилитация

Медицинская реабилитация после хирургической коррекции КСА важна для восстановления функционального статуса пациента.

• Реабилитация в специализированном кардиологическом учреждении: Рекомендована в течение 6 месяцев после операции на открытом сердце с искусственным кровообращением, особенно при осложненном послеоперационном периоде.
• Ограничение физической нагрузки: Рекомендовано в течение трех месяцев после выписки из стационара.

Реабилитация направлена на устранение или минимизацию последствий операции и улучшение качества жизни пациента. Важно учитывать возможные осложнения после коррекции КСА, такие как резидуальный стеноз, аортальная регургитация, протез-зависимые осложнения, дилатация неоаортального клапана после операции Росса, стеноз неолегочного ствола, ишемия миокарда и нарушения ритма сердца.

Профилактика Врожденного клапанного стеноза аорты

Первичная профилактика врожденного КСА не разработана, так как его причины до конца не изучены. Вторичная профилактика направлена на предотвращение осложнений и включает:

• Диспансерное наблюдение кардиологом: Всем пациентам с патологией аортального клапана, оперированным и неоперированным.
• Эхокардиографический скрининг: Ближайшим родственникам пациентов с ДАК для раннего выявления порока.
• Ограничение физических нагрузок: Пациентам с умеренной и тяжелой степенью КСА следует избегать чрезмерных физических нагрузок.
• Профилактика инфекционного эндокардита: Рекомендована в течение 6 месяцев после хирургического или чрескожного вмешательства, а также пожизненно при наличии резидуальных шунтов или регургитации на клапанах. Проводится перед стоматологическими и другими инвазивными процедурами.
• Пожизненный прием антитромботических средств (варфарин): Пациентам с механическими протезами аортального клапана, с контролем МНО и ПТИ.
• Прием антитромботических средств (ацетилсалициловая кислота или клопидогрел): После операции Росса в течение 6 месяцев и далее курсами под контролем коагулограммы.
• Использование опросников качества жизни: Для больных и родителей для разработки индивидуальных схем психологической реабилитации.

Организация медицинской помощи

Организация медицинской помощи пациентам с врожденным КСА включает:

• Своевременную диагностику: Включая физикальное обследование, ЭКГ, рентгенографию грудной клетки и Эхо-КГ.
• Специализированное лечение: В кардиохирургических центрах, имеющих опыт лечения врожденных пороков сердца.
• Диспансерное наблюдение: Кардиологом с регулярными осмотрами и Эхо-КГ (не реже 1 раза в год при стабильном состоянии).
• Реабилитацию: После хирургического лечения.
• Профилактику осложнений: Инфекционного эндокардита и тромбоэмболических осложнений.
• Психологическую поддержку: Пациентов и их семей.

После хирургического лечения пациенты требуют тщательного динамического наблюдения для своевременного выявления и лечения возможных осложнений, таких как дисфункция протеза, резидуальный стеноз, аортальная регургитация, и других.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества медицинской помощи при врожденном КСА включают:

Этап постановки диагноза:

1. Сбор анамнеза и жалоб пациента.
2. Аускультация сердца.
3. Электрокардиография (ЭКГ).
4. Рентгенография органов грудной клетки.
5. Эхокардиография (Эхо-КГ).
6. Ретроградная катетеризация левых отделов сердца и левая вентрикулография (при необходимости).
7. Компьютерная томография (КТ) сердца с контрастированием (при необходимости).

Этап консервативного и хирургического лечения:

1. Начало внутривенной инфузии алпростадила (новорожденным с критическим КСА в критическом состоянии).
2. Начало лечения кардиотоническими средствами (кроме сердечных гликозидов и диуретиков) (новорожденным с критическим КСА в критическом состоянии).
3. Выполнение плановой интубации с ИВЛ (новорожденным с критическим КСА в критическом состоянии).
4. Коррекция ацидоза (новорожденным с критическим КСА в критическом состоянии).
5. Выполнение чрескожной баллонной вальвулопластики аортального клапана (новорожденным с критическим КСА).
6. Выполнение хирургического лечения по устранению КСА (операция на открытом сердце).

Этап послеоперационного контроля:

1. Регистрация электрокардиограммы (ЭКГ) перед выпиской.
2. Эхокардиография (Эхо-КГ) перед выпиской.
3. Подбор терапии антитромботическими средствами (антагонистами витамина К) при наличии механического протеза аортального клапана.