Врожденные аномалии костей черепа и лица клинические рекомендации

Введение

Врожденные аномалии костей черепа и лица представляют собой группу заболеваний, характеризующихся отклонениями в развитии костных структур головы и лицевого скелета, возникающими в процессе эмбриогенеза. Ключевым понятием в данной области является краниосиностоз – преждевременное сращение черепных швов. Это состояние приводит к нарушению нормального роста черепа и может вызывать различные деформации, такие как плагиоцефалия, тригоноцефалия, скафоцефалия, брахицефалия и другие. Данные аномалии могут быть изолированными (несиндромальными) или сочетаться с другими врожденными пороками развития (синдромальными). К числу распространенных синдромальных форм относятся синдром Тричера Коллинза и гемифациальная микросомия. Орбитальный гипертелоризм – еще одна важная черепно-лицевая дисплазия, характеризующаяся увеличенным расстоянием между глазницами.

Этиология и патогенез

Этиология врожденных аномалий костей черепа и лица многофакторна. Повреждающие факторы, воздействующие на плод во 2-3 месяца эмбрионального развития, играют ключевую роль. К таким факторам относятся тератогены, метаболические нарушения, гематологические расстройства и генетические мутации. Эти воздействия нарушают формирование нейрокраниального тяжа, из которого развиваются мозг и структуры средней зоны лица, а также жаберные дуги. Точные механизмы преждевременного закрытия черепных швов при краниосиностозе до конца не изучены, однако предполагается участие сосудистых, гормональных, генетических, механических и локальных факторов. Синдромальные формы краниосиностозов часто обусловлены специфическими генными мутациями, тогда как этиология синдрома Тричера Коллинза и гемифациальной микросомии остается неясной.

Эпидемиология

Врожденные аномалии костей черепа и лица, включая краниосиностозы, встречаются с частотой 1-4 случая на 10 000 новорожденных. Несиндромальные краниосиностозы составляют около 90% от общего числа, при этом синдромальные формы включают более 150 различных синдромов. Самым распространенным типом простого краниосиностоза является синостоз сагиттального шва (скафоцефалия), составляющий 54-58% всех случаев. Гемикоронарный синостоз (плагиоцефалия) встречается с частотой 0.4-1 на 1000 новорожденных. Синостоз метопического шва (тригоноцефалия) наблюдается в 10-17% случаев. Множественные синостозы встречаются примерно в 7% случаев. Орбитальный гипертелоризм, часто сопутствующий фронтоназальной дисплазии и другим синдромальным состояниям, встречается в значительном проценте случаев черепно-лицевых аномалий.

МКБ

Кодирование врожденных аномалий костей черепа и лица по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (МКБ-10):

• Q75.0 Краниосиностоз
• Q67.2 Долихоцефалия
• Q67.3 Плагиоцефалия
• Q75.3 Макроцефалия
• Q75.1 Краниофациальный дизостоз
• Q75.4 Челюстно-лицевой дизостоз
• Q87.0 Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица
• Q75.5 Окуломандибулярный дизостоз
• Q75.8 Другие уточненные пороки развития черепа и лица
• Q75.9 Врожденная аномалия развития костей черепа и лица неуточненная
• Q67.0 Асимметрия лица
• Q67.1 Сдавленное лицо
• Q67.4 Другие врожденные деформации черепа, лица и челюсти
• Q75.2 Гипертелоризм

Классификация заболевания или состояния

Классификации врожденных аномалий костей черепа и лица разнообразны и основаны на различных критериях, включая анатомическую локализацию, тип деформации и наличие синдромальных проявлений.

Анатомо-топографическая классификация краниостенозов (по Tessier):

• A. Изолированный дизморфизм свода черепа
• B. Симметричный орбито-краниальный дизморфизм:
  • Тригоноцефалия
  • Акроцефалия
  • Брахицефалия без телеорбитизма
  • Брахицефалия с эурипрозопией и телеорбитизмом
• C. Асимметричный орбито-краниальный дизморфизм (плагиоцефалия):
  • Простое вертикальное расхождение глазниц
  • Плагиоцефалия без телеорбитизма
  • Плагиоцефалия с телеорбитизмом
• D. Группа Saethre-Chotzen
• E. Группа Crouzon:
  • Обычный Crouzon
  • Верхний Crouzon
  • Нижний Crouzon
  • Трехдольчатый Crouzon
• F. Группа Apert:
  • Гиперакроцефалия Apert
  • Гипербрахицефалия Apert
  • Pfeiffer
  • Трехдольчатый Apert
  • Carpenter

Классификация орбитального гипертелоризма: Основывается на измерении межорбитального расстояния (МОР) и степени его увеличения. Различают три степени и два типа гипертелоризма, определяемые по значениям МОР между передними слезными гребнями и на уровне начала верхней трети глазниц.

Клиническая картина заболевания или состояния

Клинические проявления врожденных аномалий костей черепа и лица варьируются в зависимости от типа и тяжести деформации. Основные симптомы включают:

• Изменение формы головы и лица (асимметрия, деформация)
• Косоглазие и ограничение подвижности глазных яблок
• Затруднение движений нижней челюсти
• Затруднение носового дыхания
• Нарушение прикуса
• Задержка психомоторного развития (в тяжелых случаях)
• При повышении внутричерепного давления: головные боли, раздражительность, плач

Выраженность симптомов может прогрессировать с возрастом, особенно при краниосиностозах, где ограничение роста черепа может привести к повышению внутричерепного давления и неврологическим нарушениям.

Диагностика заболевания или состояния

Диагностика врожденных аномалий костей черепа и лица основывается на комплексном подходе, включающем клиническое обследование и инструментальные методы.

Клиническое обследование:

• Сбор жалоб и анамнеза: Выявление симптомов, времени их появления, анамнеза беременности и наследственности.
• Физикальное обследование: Оценка симметрии и формы черепа и лица, антропометрические измерения (окружность головы, межорбитальное расстояние), оценка прикуса. Осмотр челюстно-лицевого хирурга, нейрохирурга, офтальмолога, невролога, оториноларинголога, педиатра и генетика для комплексной оценки состояния и выявления сопутствующих патологий.

Инструментальные методы:

• Компьютерная томография (КТ) черепа с 3D-реконструкцией: Основной метод визуализации, позволяющий детально изучить костные структуры черепа, швы и степень деформации.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга с венографией и КТ-ангиографией: Для оценки состояния головного мозга, ликворных путей и сосудистой системы, особенно при планировании хирургического вмешательства.
• Электроэнцефалография (ЭЭГ): Для оценки функциональной активности головного мозга и выявления эпилептиформной активности.
• Аудиометрия: Для оценки слуха.
• Дакриоцисторинография: При подозрении на нарушения слезоотведения.
• Эндоскопическая эндоназальная ревизия полости носа и носоглотки: Для исключения анатомических особенностей, затрудняющих анестезию.

Дифференциальная диагностика: Проводится для разграничения различных форм плагиоцефалии (синостозная, деформационная, компенсаторная) и других деформаций черепа на основе клинических и рентгенологических признаков.

Лечение заболевания

Лечение врожденных аномалий костей черепа и лица может быть консервативным или хирургическим, в зависимости от типа и тяжести патологии.

Консервативное лечение:

• Моделирующие шлемы: Эффективны при деформационной лобной плагиоцефалии у детей в возрасте 6-18 месяцев. Шлемы помогают скорректировать форму черепа за счет медленного роста мозга.

Хирургическое лечение:

• Хирургическая коррекция деформации: Основной метод лечения краниосиностозов и других выраженных деформаций. Целью операции является устранение деформации, создание условий для нормального роста мозга и черепа, а также улучшение внешнего вида пациента.
• Линейные краниоэктомии, ремоделирование и перемещение костей свода и основания черепа: Основные хирургические техники, применяемые при краниосиностозах. Выбор метода зависит от возраста пациента, типа и локализации синостоза.
• Выдвижение костей средней зоны лицевого скелета (Le Fort III, Le Fort I): Применяется при синдромальных формах краниосиностозов для устранения гипоплазии средней зоны лица.
• Реконструкция нижней челюсти и гениопластика: Для коррекции деформаций нижней зоны лицевого скелета при синдромальных формах.
• Ортогнатические операции: Проводятся в более старшем возрасте (10-14 лет) для коррекции выраженных нарушений прикуса и положения челюстей при синдромальных краниосиностозах.
• Устранение орбитального гипертелоризма: Хирургические методы зависят от степени гипертелоризма и могут включать различные виды остеотомий глазниц, сближение глазниц, костную пластику и кантопексию.

Хирургическое лечение рекомендуется проводить в максимально раннем возрасте, оптимально до года, для достижения наилучших результатов. Удаление фиксирующих металлоконструкций проводится через 2-6 месяцев после операции, в зависимости от возраста пациента.

Медицинская реабилитация

Медицинская реабилитация является важной частью комплексного лечения пациентов, перенесших хирургическую коррекцию врожденных аномалий костей черепа и лица. Реабилитационные мероприятия направлены на полное социальное и физическое восстановление пациента. Специфическая реабилитация не предусмотрена, однако комплексная помощь требует скоординированной работы мультидисциплинарной команды специалистов, включая челюстно-лицевого хирурга, нейрохирурга, невролога, офтальмолога, педиатра, оториноларинголога, генетика, ортодонта, анестезиолога и логопеда. Реабилитационные мероприятия проводятся индивидуально, исходя из клинических проявлений и потребностей пациента, и могут включать неврологическую, офтальмологическую и логопедическую реабилитацию.

Профилактика Врожденных аномалий костей черепа и лица

Специфической профилактики врожденных аномалий костей черепа и лица не существует. При выявлении факторов риска или симптомов аномалий, рекомендуется своевременная консультация челюстно-лицевого хирурга для определения тактики ведения и лечения. При внутриутробном выявлении патологии профилактика заключается в рациональном ведении беременности и генетическом консультировании семьи.

Диспансерное наблюдение: После хирургического лечения рекомендуется регулярное диспансерное наблюдение, включающее осмотры челюстно-лицевого хирурга, невролога, офтальмолога и педиатра не реже раза в 6 месяцев. При подозрении на рецидив или ухудшение состояния проводятся дополнительные обследования (КТ, МРТ, ЭЭГ и др.).

Организация медицинской помощи

Показания для госпитализации:

1. Необходимость инструментальных исследований под наркозом.
2. Необходимость хирургического вмешательства для коррекции черепно-лицевой аномалии.

Показания к выписке:

1. Завершение запланированных диагностических исследований.
2. Устранение или значительное улучшение черепно-лицевой аномалии.
3. Отсутствие послеоперационных осложнений.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества медицинской помощи включают:

1. Проведение анализа черепно-лицевой области и выявление анатомических изменений.
2. Проведение оперативного вмешательства, приводящего к улучшению внешнего вида пациента.
3. Достижение условий для нормального роста и развития головного мозга и черепа в послеоперационном периоде.

Эти критерии направлены на обеспечение комплексного и качественного лечения пациентов с врожденными аномалиями костей черепа и лица, с целью достижения оптимальных функциональных и эстетических результатов.