Врожденная катаракта у детей клинические рекомендации

Введение

Врожденная катаракта представляет собой помутнение хрусталика глаза, которое присутствует у ребенка с момента рождения или развивается в первые месяцы жизни. Данное состояние является одной из ведущих причин снижения зрения и слепоты в детском возрасте, требуя своевременной диагностики и адекватного лечения для предотвращения необратимой потери зрительных функций.

Этиология и патогенез

Этиология врожденных катаракт многообразна и сложна. Ключевую роль играют генетические факторы, включая мутации в различных генах, ответственных за развитие и метаболизм хрусталика. Наследование может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или сцепленным с Х-хромосомой.
Значительный вклад вносят и неблагоприятные воздействия на плод во время беременности. К ним относятся внутриутробные инфекции, такие как краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз, особенно если заражение происходит в первом триместре – критическом периоде для формирования органа зрения. Тератогенное действие могут оказывать некоторые лекарственные препараты, принимаемые матерью, ионизирующее излучение, а также системные заболевания матери, например, сахарный диабет.
Нарушения обмена веществ, такие как галактоземия или гипогликемия, также могут приводить к развитию помутнений хрусталика. Патогенез связан с нарушением нормальных метаболических процессов в хрусталике, что приводит к денатурации белков и потере его прозрачности.

Эпидемиология

Частота встречаемости врожденной катаракты варьирует в различных популяциях, составляя в среднем от 1 до 6 случаев на 10 000 новорожденных. В структуре детской инвалидности по зрению данная патология занимает одно из лидирующих мест, что подчеркивает ее социальную значимость. Своевременное выявление и лечение способны значительно улучшить прогноз и качество жизни таких пациентов.

МКБ

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) врожденная катаракта кодируется рубрикой:

• Q12.0 – Врожденная катаракта
  Состояние отсутствия хрусталика (афакия), часто являющееся следствием хирургического лечения катаракты, кодируется как:
• H27.0 – Афакия

Классификация заболевания или состояния

Существуют различные классификации врожденных катаракт, учитывающие множество факторов. Основные критерии включают:

1. Морфологию помутнения: полная, зонулярная (слоистая), ядерная, капсулярная (передняя, задняя), полярная, пленчатая и другие атипичные формы.
2. Латеральность поражения: односторонняя или двусторонняя.
3. Время появления: истинно врожденная (при рождении) или инфантильная (развившаяся в первые месяцы).
4. Этиологию: наследственная, внутриутробная, метаболическая.
5. Наличие сопутствующей глазной или системной патологии: микрофтальм, персистирующее гиперпластическое стекловидное тело (ППГСТ), аниридия, синдромальные катаракты.
   Данная классификация важна для определения тактики лечения и прогнозирования исходов.

Клиническая картина заболевания или состояния

Основным клиническим признаком врожденной катаракты является наличие помутнения в области зрачка, которое может варьировать от едва заметного до тотального (лейкокория, или "белый зрачок"). Интенсивность и локализация помутнения определяют степень снижения зрения.
У детей раннего возраста могут отмечаться:

• Отсутствие фиксации взора или слежения за предметами.
• Нистагм (непроизвольные колебательные движения глазных яблок), особенно при двусторонних плотных катарактах.
• Косоглазие (чаще сходящееся при одностороннем поражении).
• Беспокойное поведение, светобоязнь (при некоторых формах).
  При частичных помутнениях симптомы могут быть менее выраженными и проявляться позже, по мере роста ребенка и повышения его зрительных потребностей.

Диагностика заболевания или состояния

Ранняя диагностика врожденной катаракты имеет решающее значение. Она включает:

1. Сбор анамнеза: выяснение течения беременности и родов, наличия катаракты у родственников, перенесенных матерью инфекций.
2. Наружный осмотр и визуальное исследование: оценка положения глаз, размеров глазных яблок, реакции зрачков на свет.
3. Биомикроскопия: детальный осмотр переднего отрезка глаза, включая роговицу, радужку и хрусталик, для оценки морфологии и плотности катаракты. Проводится в условиях медикаментозного мидриаза.
4. Офтальмоскопия: исследование глазного дна для оценки состояния сетчатки и зрительного нерва, что особенно важно при частичных катарактах.
5. Ультразвуковое исследование (УЗИ): А-сканирование (эхобиометрия) для измерения передне-задней оси (ПЗО) глаза и В-сканирование для визуализации внутриглазных структур при непрозрачных средах.
6. Определение рефракции: скиаскопия или авторефрактометрия для выявления сопутствующих аномалий рефракции.
7. Измерение внутриглазного давления (ВГД): для исключения сопутствующей глаукомы.
   У детей раннего возраста обследование часто проводится под наркозом для получения точных данных. Могут потребоваться электрофизиологические исследования (зрительные вызванные потенциалы, электроретинография) для оценки функции зрительного анализатора.

Лечение заболевания

Основным методом лечения клинически значимых врожденных катаракт является хирургическое вмешательство. Консервативная терапия (мидриатики, плеоптика) может применяться при очень небольших помутнениях, не влияющих на развитие зрения, или как этап подготовки к операции.
Хирургическое лечение:

• Сроки: При двусторонних плотных катарактах операция рекомендуется в первые месяцы жизни (оптимально до 6 месяцев), при односторонних – как можно раньше из-за высокого риска развития амблиопии. При частичных катарактах сроки могут быть отодвинуты.
• Методика: Наиболее распространенной является факоаспирация или аспирация-ирригация хрусталиковых масс через малые разрезы.
• Коррекция афакии: После удаления хрусталика возникает состояние афакии. Коррекция может быть осуществлена путем имплантации интраокулярной линзы (ИОЛ). Решение об имплантации ИОЛ и ее параметрах принимается индивидуально, учитывая возраст ребенка, размеры глаза и сопутствующую патологию. У детей самого раннего возраста может выполняться первичная задняя капсулотомия и передняя витрэктомия для профилактики вторичной катаракты. Расчет ИОЛ у детей сложен из-за продолжающегося роста глаза и требует применения специальных формул и учета планируемой гипокоррекции.
• Особенности у детей: Эластичность капсулы хрусталика, малые размеры глаза и более выраженная воспалительная реакция требуют особого подхода и высокой квалификации хирурга.
  В послеоперационном периоде назначается противовоспалительная и антибактериальная терапия.

Медицинская реабилитация

Медицинская реабилитация является неотъемлемой и крайне важной частью лечения детей с врожденной катарактой. Она направлена на развитие и сохранение зрительных функций и включает:

1. Оптическая коррекция: Подбор очков или контактных линз для коррекции афакии (если ИОЛ не имплантирована) или остаточной аметропии после имплантации ИОЛ.
2. Плеоптическое лечение: Комплекс мероприятий для лечения амблиопии ("ленивого глаза"), включая окклюзию (заклейку) лучше видящего глаза, аппаратные методы стимуляции.
3. Ортоптическое лечение: При наличии косоглазия, направленное на восстановление бинокулярного зрения.
4. Лечение сопутствующих состояний: нистагма, вторичной глаукомы.
5. Регулярное диспансерное наблюдение: для контроля рефракции, состояния ИОЛ, ВГД и своевременной коррекции лечения.
   Реабилитация – это длительный процесс, требующий активного участия родителей и мультидисциплинарного подхода.

Профилактика Врожденной катаракты у детей

Специфической профилактики врожденной катаракты не существует. Общие меры включают антенатальную охрану плода: планирование беременности, избегание контактов с инфекциями, отказ от вредных привычек и приема тератогенных препаратов матерью. Важную роль играет медико-генетическое консультирование семей с отягощенным анамнезом.
После хирургического лечения основной упор делается на профилактику амблиопии и других осложнений путем строгого соблюдения рекомендаций по реабилитации и диспансерному наблюдению. Дети с афакией и артифакией должны находиться под наблюдением офтальмолога пожизненно, с частотой осмотров, зависящей от возраста и клинической ситуации (в первый год после операции – каждые 1-2 месяца, затем 2 раза в год, в последующем – ежегодно).

Организация медицинской помощи

Оказание медицинской помощи детям с врожденной катарактой осуществляется в плановом порядке и включает несколько этапов. Первичная диагностика может проводиться на уровне родильного дома (неонатологом), детской поликлиники (педиатром, офтальмологом). При подозрении на катаракту ребенок должен быть незамедлительно направлен в специализированное офтальмологическое учреждение, имеющее опыт лечения данной патологии у детей.
Хирургическое лечение проводится в условиях стационара. Дальнейшее диспансерное наблюдение и реабилитационные мероприятия осуществляются амбулаторно. Важна преемственность между различными звеньями медицинской помощи и информированность родителей о плане лечения и реабилитации.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Оценка качества медицинской помощи при врожденной катаракте базируется на следующих критериях:

• Своевременность выявления заболевания.
• Полнота проведенного диагностического обследования, включая биомикроскопию, офтальмоскопию, УЗИ, определение ВГД.
• Обоснованность выбора сроков и метода хирургического вмешательства.
• Адекватность интраоперационной и послеоперационной коррекции афакии.
• Проведение задней капсулотомии и передней витрэктомии у детей раннего возраста при наличии показаний.
• Отсутствие или своевременное лечение послеоперационных осложнений.
• Назначение и контроль проведения адекватной оптической коррекции и плеопто-ортоптического лечения.
• Регулярность и полнота диспансерного наблюдения.
• Достижение максимально возможной остроты зрения и развитие бинокулярных функций.