Врожденная глаукома клинические рекомендации

Введение – Определение заболевания

Врожденная глаукома (ВГ) представляет собой группу гетерогенных заболеваний, общим признаком которых является повышение внутриглазного давления (ВГД) выше толерантного уровня в первые годы жизни. Это состояние обусловлено аномалиями развития угла передней камеры (УПК) и дренажной системы глаза в процессе эмбриогенеза. Клинически ВГ характеризуется помутнением роговицы, увеличением размеров глазного яблока (буфтальм), развитием глаукомной оптической нейропатии с последующей атрофией зрительного нерва и снижением зрительных функций. Прогрессирующее течение заболевания может привести к необратимой слепоте.

Этиология и патогенез

В основе развития врожденной глаукомы лежит нарушение эмбриогенеза дренажной системы глаза, происходящее в период гестации с 7 по 36 неделю. Этиология ВГ многофакторна и включает как генетические, так и негенетические факторы.

Генетические факторы: Первичная ВГ в значительной доле случаев (15-40%) имеет наследственный характер, чаще всего по аутосомно-рецессивному типу наследования, связанному с мутациями генов CYP1B1, GLC3B и GLC3C. Также встречается аутосомно-доминантное наследование (гены GLC1A/MYOC). Генетические мутации приводят к аномалиям развития трабекулярной сети и шлеммова канала, нарушая отток внутриглазной жидкости (ВГЖ).

Негенетические факторы: Включают в себя воздействие различных тератогенных факторов в период беременности, таких как:

• Инфекционные заболевания матери (краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз и др.)
• Эндокринные и метаболические нарушения
• Интоксикации (лекарственные препараты, химические вещества)
• Алиментарные факторы (гипо- и авитаминозы)
• Факторы окружающей среды

Патогенез ВГ сводится к нарушению оттока ВГЖ из-за аномалий УПК, что приводит к повышению ВГД. Повышенное давление оказывает механическое воздействие на структуры глаза, в первую очередь на диск зрительного нерва (ДЗН) и сетчатку. Хроническое повышение ВГД вызывает глаукомную оптическую нейропатию, характеризующуюся прогрессирующей потерей ганглиозных клеток сетчатки и их аксонов, что ведет к структурным и функциональным нарушениям зрительного нерва и, в конечном итоге, к слепоте. У детей раннего возраста, в связи с эластичностью склеры, повышенное ВГД также приводит к растяжению глазного яблока (буфтальму) и увеличению роговицы (мегалокорнеа).

Эпидемиология

Врожденная глаукома является относительно редким заболеванием, встречаясь с частотой 1 случай на 10 000 - 70 000 новорожденных. Однако, ее удельный вес среди причин детской слепоты достигает 11%. ВГ чаще манифестирует в первые 6 месяцев жизни (около 60% случаев) и в течение первого года жизни (около 80%). Приблизительно в 75% случаев заболевание является двусторонним. Мальчики болеют несколько чаще, чем девочки. Ранняя диагностика и своевременное лечение играют решающую роль в прогнозе заболевания и сохранении зрительных функций.

МКБ

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) врожденная глаукома кодируется рубрикой Q15.0 – Врожденная глаукома.

Классификация заболевания или состояния

Существует несколько классификаций врожденной глаукомы, основанных на различных критериях. Наиболее современной и унифицированной является международная классификация детских глауком, разработанная Всемирной ассоциацией глаукоматологов в 2013 году. Согласно этой классификации, первичная детская глаукома подразделяется на:

• Первичную врожденную глаукому (ПВГ): Обусловлена врожденными аномалиями структур УПК. В зависимости от возраста манифестации, ПВГ подразделяют на:
  • Неонатальную глаукому (глаукома новорожденных): Манифестация с рождения до 1 месяца жизни.
  • Инфантильную глаукому: Манифестация от 1 месяца до 2 лет.
  • Отсроченно манифестирующую глаукому: Манифестация старше 2 лет.
• Ювенильную открытоугольную глаукому: Манифестация в возрасте от 3 до 35 лет.

Вторичные детские глаукомы классифицируются по этиологическому принципу и подразделяются на:

• Глаукомы, ассоциированные с врожденными аномалиями развития глазного яблока: Аномалия Аксенфельда-Ригера, аномалия Петерса, аниридия, эктопия хрусталика, персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело (ПГПСТ) и др.
• Глаукомы, ассоциированные с врожденными системными заболеваниями или синдромами: Нейрофиброматоз, синдром Марфана, синдром Вейля-Марчезани, синдром Стиклера, синдром Лоу, гомоцистинурия, мукополисахаридозы, ювенильная ксантогранулема и др.
• Глаукомы, ассоциированные с врожденными инфекциями и интоксикациями: Врожденная краснуха, герпетическое поражение.
• Глаукомы, ассоциированные с приобретенными состояниями: Последствия травм, увеитов, ретинопатии недоношенных, удаление катаракты, опухоли.

В клинической практике также используется классификация Э.С. Аветисова, Е.И. Ковалевского, А.В. Хватовой (1987), основанная на стадии заболевания, которая определяется по диаметру роговицы и передне-заднему размеру глаза (ПЗР), а также объединенная клинико-патогенетическая классификация (Л.А. Катаргина и др., 2016), учитывающая диаметр роговицы, экскавацию ДЗН и состояние зрительных функций.

Клиническая картина заболевания или состояния

Клинические проявления врожденной глаукомы варьируют в зависимости от формы заболевания и возраста пациента на момент манифестации. Классическое течение гидрофтальма (первичная врожденная глаукома) характеризуется следующими симптомами:

• Повышение ВГД: Основной признак, часто является первым проявлением.
• Увеличение размеров глазного яблока (буфтальм): Характерно для детей раннего возраста, обусловлено эластичностью склеры.
• Увеличение диаметра роговицы (мегалокорнеа): Более 12 мм у новорожденных и более 13 мм в возрасте до года.
• Отек и помутнение роговицы: Обусловлены нарушением барьерной функции эндотелия роговицы и проникновением ВГЖ в строму. Могут наблюдаться полосовидные помутнения десцеметовой мембраны (стрии Гааба).
• Углубление передней камеры: Более 3-3.5 мм.
• Субатрофия и атрофия радужной оболочки: Сглаживание рисунка радужки, иридодонез.
• Глаукомная атрофия зрительного нерва (экскавация): Прогрессирующее углубление и расширение экскавации ДЗН.
• Стафиломы склеры: Выпячивания истонченной склеры.

Жалобы у маленьких детей часто неспецифичны и могут включать:

• Светобоязнь, слезотечение, блефароспазм (роговичный синдром): Обусловлены раздражением роговицы.
• Увеличение размера глаза и роговицы.
• Периодическое затуманивание роговицы: Проявления отека роговицы.
• Снижение зрения: Может быть обнаружено у детей старшего возраста.
• Беспокойство, плач, отказ от еды: При болях в глазу.

При вторичных формах врожденной глаукомы клиническая картина может быть атипичной и зависеть от основного заболевания. Повышение ВГД часто развивается в более старшем возрасте, и симптомы гидрофтальма могут быть менее выражены из-за большей прочности оболочек глаза.

Диагностика заболевания или состояния

Диагностика врожденной глаукомы основывается на комплексном обследовании, включающем:

• Сбор анамнеза: Оценка беременности, наследственности, выявление факторов риска.
• Физикальное обследование: Общий осмотр ребенка для исключения синдромальной патологии.
• Офтальмологическое обследование:
  • Визометрия и рефрактометрия: Оценка остроты зрения и рефракции. У детей раннего возраста – ориентировочная визометрия.
  • Офтальмотонометрия: Измерение ВГД. Используются различные методы, включая тонометрию Маклакова, Гольдмана, пневмотонометрию, тонометрию iCare. Важно учитывать толщину роговицы (пахиметрия) при интерпретации результатов.
  • Тонография: Исследование гидродинамики глаза, оценка коэффициента легкости оттока ВГЖ.
  • Биомикроскопия глаза: Оценка состояния переднего отрезка глаза, выявление отека и помутнения роговицы, глубины передней камеры, состояния радужки и хрусталика.
  • Гониоскопия: Осмотр УПК для выявления аномалий дренажной системы. Проводится при прозрачной роговице.
  • Офтальмоскопия: Осмотр глазного дна для оценки ДЗН, выявления глаукомной экскавации и изменений сетчатки. Может быть затруднена при помутнении роговицы.
  • Периметрия: Исследование полей зрения. Применяется у детей старшего возраста, способных выполнить исследование.
  • Ультразвуковая биометрия (А-сканирование): Измерение передне-заднего размера глаза, глубины передней камеры. Динамическое наблюдение за ростом глаза.
  • Ультразвуковое В-сканирование: Оценка состояния внутренних структур глаза при непрозрачных средах.
  • Ультразвуковая биомикроскопия (УБМ): Детальная визуализация структур переднего отрезка глаза, особенно УПК, при помутнении роговицы.
  • Оптическая когерентная томография (ОКТ) ДЗН и сетчатки: Объективная оценка структуры ДЗН, слоя нервных волокон сетчатки (СНВС), макулярной области. Динамическое наблюдение за прогрессированием глаукомы.
  • ОКТ переднего отрезка глаза: Оценка структуры роговицы, радужки, УПК.
  • Электрофизиологические исследования (ЭФИ): Электроретинография (ЭРГ) и зрительные вызванные потенциалы (ЗВП). Оценка функционального состояния сетчатки и зрительного нерва, особенно важна при помутнении роговицы и у маленьких детей.

Лечение заболевания

Основным методом лечения врожденной глаукомы является хирургическое вмешательство, направленное на нормализацию ВГД путем устранения препятствий оттоку ВГЖ или создания новых путей оттока.

Медикаментозное лечение используется как вспомогательное средство:

• Предоперационная подготовка: Для снижения ВГД перед операцией.
• Послеоперационный период: При недостаточном гипотензивном эффекте хирургического лечения.
• В ряде случаев: Как длительная терапия для стабилизации глаукомного процесса, особенно при вторичных формах ВГ.

Основные группы препаратов:

• Ингибиторы карбоангидразы (ИАХ): Дорзоламид. Снижают продукцию ВГЖ.
• Бета-адреноблокаторы: Тимолол. Снижают продукцию ВГЖ. Ограничения в применении у детей раннего возраста из-за риска системных побочных эффектов (апноэ, брадикардия).
• Аналоги простагландинов: Латанопрост. Улучшают увеосклеральный отток ВГЖ. Применяются с осторожностью у детей из-за риска побочных эффектов (воспаление, пигментация радужки).
• М-холиномиметики: Пилокарпин. Улучшают трабекулярный отток ВГЖ. Ограниченное применение из-за побочных эффектов (миопия, спазм аккомодации).
• Альфа-2 адреномиметики: Бримонидин. Снижают продукцию ВГЖ и улучшают увеосклеральный отток. Ограничения в применении у детей раннего возраста из-за риска системных побочных эффектов (сонливость, апноэ).

Хирургические методы лечения:

• Гониотомия: Хирургическое рассечение мезодермальной ткани, блокирующей трабекулярную сеть. Эффективна при первичной врожденной глаукоме с наличием мезодермальной мембраны.
• Трабекулотомия: Хирургическое раскрытие шлеммова канала изнутри (ab interno) или снаружи (ab externo). Применяется при различных формах ВГ. Может выполняться с использованием зондов, нити или микрокатетера.
• Синустрабекулоэктомия (трабекулэктомия): Фистулизирующая операция, создание нового пути оттока ВГЖ из передней камеры под конъюнктиву. Эффективна при различных формах ВГ, особенно при далекозашедших стадиях.
• Имплантация дренажных устройств (клапанов): Применяется при рефрактерной глаукоме, неэффективности других хирургических методов, вторичных глаукомах, высоком риске рубцевания.
• Циклодеструктивные операции (лазерная циклокоагуляция, криоциклокоагуляция): Направлены на снижение продукции ВГЖ путем деструкции цилиарного тела. Применяются при терминальной глаукоме, неэффективности других методов лечения, глаукоме в глазах с низким зрительным потенциалом. Микроимпульсная диодная лазерная циклокоагуляция является более щадящим методом.
• Ленсэктомия: Удаление хрусталика. Может быть показана при глаукоме, обусловленной блоком зрачка подвывихнутым хрусталиком (синдром Марфана, сферофакия).
• Комбинированные операции: Сочетание различных хирургических методик для достижения максимального гипотензивного эффекта. Например, трабекулотомия в сочетании с трабекулэктомией.

Послеоперационное ведение: Включает медикаментозную терапию (противовоспалительные, антибактериальные препараты), контроль ВГД, профилактику рубцевания фистулы (кортикостероиды, нидлинг, лазерный синехиолизис). Лечение послеоперационных осложнений (гифема, гемофтальм, цилиохориоидальная отслойка и др.).

Медицинская реабилитация

Медицинская реабилитация направлена на сохранение и стимуляцию зрительных функций у детей с компенсированной врожденной глаукомой. Включает:

• Медикаментозное нейротрофическое лечение: Препараты, улучшающие микроциркуляцию, ноотропы, витамины. Проводится курсами 1-2 раза в год.
• Физиотерапевтические методы: Электростимуляция зрительного нерва, магнитотерапия. Применяются при стабильной компенсации ВГД.
• Стимуляция регенерации эпителия роговицы: Декспантенол, препараты гиалуроновой кислоты при дистрофии роговицы.
• Коррекция аметропии: Очковая коррекция, контактные линзы. Лечение амблиопии.
• Санаторно-курортное лечение: При компенсированной глаукоме для стабилизации зрительных функций.

Профилактика Врожденной глаукомы

Профилактика врожденной глаукомы направлена на снижение воздействия тератогенных факторов в период беременности:

• Планирование беременности: Медико-генетическое консультирование семей с наследственной предрасположенностью к глаукоме.
• Профилактика и своевременное лечение инфекционных заболеваний матери.
• Здоровый образ жизни матери во время беременности: Отказ от вредных привычек, сбалансированное питание, исключение воздействия токсических веществ и лекарственных препаратов, противопоказанных беременным.
• Раннее выявление и лечение глаукомы у детей: Скрининг новорожденных на наличие симптомов ВГ. Регулярные профилактические осмотры у офтальмолога в детском возрасте.

Организация медицинской помощи

Оказание медицинской помощи детям с врожденной глаукомой осуществляется в соответствии с порядками оказания медицинской помощи детям при заболеваниях глаза, его придаточного аппарата и орбиты. Медицинская помощь оказывается врачами-педиатрами участковыми, врачами общей практики (семейными врачами), врачами-офтальмологами в амбулаторных и стационарных условиях. При подозрении на ВГ дети направляются на консультацию к врачу-офтальмологу, при необходимости – в детское офтальмологическое отделение для обследования и лечения. После стационарного лечения дети находятся под диспансерным наблюдением врача-офтальмолога детского офтальмологического кабинета.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества медицинской помощи при врожденной глаукоме включают:

• Выполнение визометрии
• Выполнение тонометрии
• Выполнение эхобиометрии
• Выполнение биомикроскопии глаза
• Выполнение офтальмоскопии
• Выполнение компьютерной периметрии (по показаниям)
• Выполнение оптического исследования сетчатки, головки зрительного нерва и слоя нервных волокон с помощью компьютерного анализатора (ОКТ) (по показаниям)
• Проведение хирургического и/или лазерного лечения (по показаниям и при отсутствии противопоказаний)
• Назначение противоглаукомных препаратов и миотических средств (по показаниям и при отсутствии противопоказаний)

Прогноз врожденной глаукомы зависит от возраста ребенка на момент диагностики, стадии заболевания, своевременности и адекватности лечения. Ранняя диагностика и своевременное хирургическое вмешательство позволяют в значительной степени сохранить зрительные функции и предотвратить развитие слепоты. Диспансерное наблюдение и реабилитационные мероприятия играют важную роль в поддержании зрительных функций и улучшении качества жизни детей с врожденной глаукомой.