Умственная отсталость клинические рекомендации

Введение

Умственная отсталость (УО), также известная как интеллектуальная недостаточность, представляет собой гетерогенную группу состояний, характеризующихся стойким нарушением интеллектуального развития, возникающим врожденно или в раннем возрасте. Это состояние затрагивает когнитивные, речевые, и социальные способности, приводя к трудностям в адаптивном поведении и, как следствие, к ограничению или невозможности полноценного социального функционирования. Важно отметить, что УО не является болезнью в традиционном понимании, а скорее состоянием, которое может сопровождать различные психические и соматические расстройства, или же существовать изолированно. Распространенность психических расстройств среди лиц с УО значительно выше, чем в общей популяции, что требует особого внимания к комплексной диагностике и ведению таких пациентов.

Этиология и патогенез

Этиология умственной отсталости многофакторна и сложна. Выделение единой причины затруднено из-за разнообразия патогенных факторов, включающих генетические нарушения и средовые воздействия. В большинстве случаев, наследственные и средовые факторы взаимодействуют комплексно, определяя развитие УО. Ключевым патогенетическим звеном является хроногенный фактор, то есть период онтогенеза, в котором повреждение воздействует на развивающийся мозг. Различные патогены, действуя в один и тот же критический период развития мозга, могут привести к схожим клиническим проявлениям УО, в то время как один и тот же этиологический фактор, воздействуя на разных этапах развития, может вызвать разные последствия.

Выделяют клинически дифференцированные и недифференцированные формы УО. Клинически дифференцированные формы часто связаны с генетически обусловленными нарушениями или четко очерченными синдромами с характерными соматоневрологическими проявлениями. Патогенетические механизмы различных форм УО могут существенно различаться, но общим является поражение головного мозга, часто во внутриутробном периоде. Внутриутробные поражения классифицируют в зависимости от срока беременности: бластопатии (до 4 недель), эмбриопатии (4 недели - 4 месяца) и фетопатии (с 4 месяцев до конца беременности).

Эпидемиология

Распространенность умственной отсталости в мире, по данным различных источников, варьируется, но оценки ВОЗ и многих авторов указывают на диапазон от 1% до 3% населения. В регионах с неблагоприятной экологической обстановкой или в изолированных социальных группах, распространенность может достигать 7%. УО чаще диагностируется у лиц мужского пола, особенно легкие формы. Однако при более тяжелых степенях УО гендерные различия в распространенности менее выражены. В России, по данным Росстата на 2022 год, около 1% населения, или 1.5 миллиона человек, страдают УО, из которых около 700 тысяч - дети.

МКБ

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), умственная отсталость классифицируется в Главе V "Психические расстройства и расстройства поведения" (F70-F79). Классификация основывается на степени тяжести интеллектуального дефицита, оцениваемого с помощью стандартизированных тестов интеллекта, и включает следующие категории:

• F70 - Легкая умственная отсталость: IQ в диапазоне 50-69. Характеризуется трудностями в обучении и социальной адаптации, но многие люди способны к самостоятельной жизни и трудоустройству.
• F71 - Умеренная умственная отсталость: IQ в диапазоне 35-49. Требуется поддержка в повседневной жизни, но возможно обучение простым навыкам самообслуживания и несложной работе.
• F72 - Тяжелая умственная отсталость: IQ в диапазоне 20-34. Необходима постоянная опека и уход, ограниченные возможности к обучению и самообслуживанию.
• F73 - Глубокая умственная отсталость: IQ ниже 20. Полная зависимость от посторонней помощи, выраженные нарушения моторики и коммуникации.
• F78 - Другие формы умственной отсталости: Используется для случаев, не соответствующих четко определенным категориям.
• F79 - Умственная отсталость неуточненная: Применяется, когда степень УО не может быть определена.

Внутри каждой категории степени тяжести, МКБ-10 также предусматривает подразделение на подтипы в зависимости от наличия или отсутствия нарушений поведения, что важно для планирования лечебных и реабилитационных мероприятий.

Классификация заболевания или состояния

Существуют различные классификации умственной отсталости, основанные на разных критериях:

• По степени тяжести интеллектуального дефекта: (легкая, умеренная, тяжелая, глубокая), как описано в МКБ-10.
• Морфологические классификации: Основаны на выявленных структурных изменениях головного мозга.
• Психологические и клинические классификации: Учитывают особенности психических функций и клиническую картину.
• Этиологические классификации: Классифицируют УО по причинам возникновения (генетические, экзогенные и т.д.).
• Клинико-физиологические классификации: Например, классификация Мнухина-Исаева, выделяющая астеническую, атоническую, стеническую и дисфорическую формы, основанные на клинических и физиологических особенностях.

Клинико-физиологическая классификация Мнухина-Исаева, выделяющая астеническую, атоническую, стеническую и дисфорическую формы УО, имеет практическое значение, поскольку позволяет учитывать динамику психического состояния и подбирать индивидуализированные подходы к лечению и реабилитации.

Клиническая картина заболевания или состояния

Ключевой особенностью клинической картины умственной отсталости является преобладание интеллектуальной недостаточности над дефицитом других психических функций и отсутствие прогредиентности основной симптоматики (за исключением некоторых форм, например, фенилкетонурии на ранних этапах). У пациентов с УО нарушены высшие формы мышления, особенно процессы обобщения и абстракции. Мышление остается на конкретном уровне, затруднено установление общих связей и понимание абстрактных понятий. Это проявляется в трудностях классификации предметов, понимании метафор и пословиц.

Характерны нарушения внимания, которые проявляются в трудностях концентрации, легкой отвлекаемости и плохой фиксации. Восприятие окружающего мира обеднено и недостаточно полно. Память снижена, особенно смысловая память, при этом механическая память может быть относительно сохранной. Речь недоразвита, что проявляется в запаздывании речевого развития, ограниченном словарном запасе, аграмматизмах и трудностях понимания речи.

Эмоциональная сфера характеризуется тугоподвижностью, малой дифференцированностью эмоций и преобладанием непосредственных переживаний. Однако, эмоциональная сфера часто более сохранна, чем интеллект, и пациенты могут проявлять сочувствие, привязанность и испытывать чувство обиды или стыда. Волевая сфера также нарушена, особенно при более тяжелых степенях УО, поступки часто импульсивны и определяются сиюминутными желаниями.

Клинические проявления зависят от степени УО:

• Легкая УО: Относительно хорошая механическая память, способность к элементарным навыкам чтения, письма и счета. Трудности в решении мыслительных задач, требующих абстрактного мышления. Эмоционально-волевая сфера более разнообразна, но характерна импульсивность и внушаемость. При адекватной поддержке возможна социализация, обучение неквалифицированным профессиям и самостоятельное проживание.
• Умеренная УО: Накопление ограниченного запаса знаний, развитие речи, хотя и аграмматичной и с ограниченным словарным запасом. Возможно обучение простым видам труда, но работа механическая и неадаптивная к изменениям. Требуется постоянная опека и уход.
• Тяжелая УО: Низкий уровень социального функционирования, невозможность усвоения школьных знаний и бытовых навыков. Выраженные двигательные расстройства. Потребность в постоянной опеке.
• Глубокая УО: Резкое снижение реакции на окружающее, отсутствие членораздельной речи, неадекватные реакции на раздражители. Часто двигательное возбуждение или неподвижность. Примитивные проявления эмоций. Грубые дефекты физического развития и неврологические симптомы. Требуется постоянный уход и наблюдение.

Диагностика заболевания или состояния

Диагностика умственной отсталости является комплексной и включает клиническую оценку, анамнестические данные, психологическое тестирование и, в ряде случаев, дополнительные лабораторные и инструментальные исследования. Ключевую роль играет клиническая картина и история развития ребенка, оценка динамики психического недоразвития с учетом возраста и проводимых реабилитационных мероприятий.

Критерии установления диагноза:

1. Анамнестические данные: Сбор анамнеза развития, выявление факторов риска и возможных этиологических причин.
2. Клиническое психиатрическое обследование: Оценка психического статуса, когнитивных функций, адаптивного поведения, эмоционально-волевой сферы.
3. Психологическое тестирование: Использование стандартизированных тестов интеллекта (например, тест Векслера, Равена, Стэнфорд-Бине) для количественной оценки интеллектуального уровня. Важно учитывать, что результаты тестов являются лишь одним из компонентов диагностики и должны интерпретироваться в контексте клинических данных.
4. Физикальное и неврологическое обследование: Выявление сопутствующих соматических и неврологических нарушений, стигм дизэмбриогенеза, пороков развития.
5. Генетическое консультирование и исследования: Показаны при подозрении на генетическую этиологию УО, наличии аномалий развития, семейном анамнезе наследственных заболеваний.
6. Инструментальные исследования: Рентгенография черепа, КТ, МРТ головного мозга могут быть назначены для выявления структурных изменений мозга и дифференциальной диагностики.

Лечение заболевания

Лечение умственной отсталости направлено на максимальную коррекцию сопутствующих нарушений и улучшение адаптации пациента. Этиологическое лечение эффективно только в случаях, когда поражение мозга еще не стало необратимым. В большинстве случаев лечение является симптоматическим и комплексным, включающим:

• Психофармакотерапия: Не является основным методом лечения УО, но может применяться для коррекции сопутствующих поведенческих и эмоциональных расстройств, таких как агрессия, раздражительность, тревожность, психомоторное возбуждение, нарушения сна. Используются нейролептики (рисперидон, галоперидол, хлорпромазин, перициазин, зуклопентиксол, тиоридазин, клозапин), антидепрессанты (кломипрамин), ноотропы (гопантеновая кислота, церебролизин). Психофармакотерапия должна проводиться строго по показаниям и кратковременно.
• Немедикаментозные методы: Психотерапия, коррекционно-педагогическая работа, трудотерапия, социальная работа с семьей и пациентом. Психотерапия адаптируется к уровню развития пациента и направлена на коррекцию эмоциональных проблем, улучшение социальных навыков и коммуникации. Коррекционно-педагогические мероприятия направлены на развитие когнитивных функций, речи, навыков самообслуживания и социальной адаптации.
• Реабилитационные мероприятия: Абилитация, направленная на развитие сохранных функций, социальной компетентности, навыков общения, преодоление стресса, трудовой деятельности. Психологическая абилитация, групповая психообразовательная работа с родителями.

Медицинская реабилитация

Медицинская реабилитация при умственной отсталости, точнее абилитация, играет ключевую роль в улучшении качества жизни и социального функционирования пациентов. Целью абилитации является преодоление социальной отчужденности, повышение уровня социального функционирования и адаптации в обществе.

Основные задачи реабилитации:

• Развитие социальной компетентности: навыки общения, социальные навыки, умение преодолевать стрессы.
• Трудовая реабилитация: развитие трудовых навыков и возможностей для трудоустройства.
• Уменьшение дискриминации и стигмы.
• Поддержка семей и создание долгосрочной социальной поддержки.
• Обеспечение базовых потребностей: жилье, трудоустройство, досуг, социальная сеть.
• Повышение автономии и независимости пациентов.

Методы реабилитации:

• Психологическая абилитация в лечебных и педагогических учреждениях.
• Социально-психологическая реабилитация и абилитация.
• Групповая психообразовательная работа с родителями и законными представителями.
• Трудотерапия и профессиональное обучение.
• Арт-терапия и другие творческие методы реабилитации.

Профилактика Умственной отсталости

Профилактика умственной отсталости включает первичную, вторичную и третичную профилактику.

• Первичная профилактика: Направлена на предотвращение возникновения УО. Включает медико-генетическое консультирование, планирование беременности, профилактику внутриутробных инфекций и воздействий вредных факторов во время беременности, адекватное ведение родов, профилактику родовых травм и заболеваний новорожденных.
• Вторичная профилактика: Раннее выявление УО и своевременное начало коррекционно-реабилитационных мероприятий для минимизации последствий и улучшения прогноза. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию и другие метаболические нарушения. Ранняя диагностика и коррекция задержек развития.
• Третичная профилактика: Направлена на предотвращение осложнений и улучшение качества жизни людей с уже установленной УО. Регулярное медицинское наблюдение, диспансеризация, профилактика сопутствующих заболеваний, психосоциальная поддержка, реабилитация и абилитация.

Особое внимание следует уделять организации регулярной комплексной физической оценке и диспансерному наблюдению для выявления и лечения соматической патологии у лиц с УО.

Организация медицинской помощи

Организация медицинской помощи лицам с умственной отсталостью включает амбулаторную и стационарную помощь.

• Амбулаторная помощь: Оказывается врачами-психиатрами детскими в психоневрологических диспансерах (ПНД). Включает консультативно-лечебную помощь и диспансерное наблюдение. Консультативно-лечебная помощь оказывается по запросу пациента или его законных представителей. Диспансерное наблюдение устанавливается при хронических и затяжных психических расстройствах с тяжелыми проявлениями и предполагает регулярные осмотры психиатром и оказание необходимой медицинской и социальной помощи.
• Стационарная помощь: Показана при формах УО, осложненных психотической симптоматикой (кататония, галлюцинаторно-параноидный синдром, маниакальные и депрессивные состояния). Непсихотические нарушения поведения не являются прямым показанием для госпитализации. Выписка из стационара рекомендуется после стабилизации состояния и подбора психофармакотерапии, с началом реабилитационных мероприятий уже на стационарном этапе.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества медицинской помощи при умственной отсталости включают:

1. Проведение первичного приема детским врачом-психиатром всем детям с задержкой психического развития и подозрением на УО.
2. Проведение первичного приема врачом-педиатром пациентам с УО для оценки соматической патологии.
3. Проведение первичного приема врачом-неврологом пациентам с УО для оценки неврологической патологии.
4. Проведение первичного приема врачом-генетиком пациентам с подозрением на генетическую этиологию УО.
5. Проведение психологического исследования с использованием стандартизированных тестов интеллекта при направлении на МППК, МСЭ, ВВК и в динамике наблюдения.
6. Оказание врачом-психиатром детским всех видов амбулаторной психиатрической помощи в условиях ПНД лицам с УО.