Умственная отсталость у взрослых клинические рекомендации

Введение

Умственная отсталость (УО), также известная как интеллектуальная недостаточность, представляет собой гетерогенную группу состояний, характеризующихся стойким нарушением интеллектуального развития, возникшим врожденно или в раннем возрасте. Это состояние затрагивает когнитивные, речевые, социальные и моторные навыки, приводя к значительным трудностям в адаптивном поведении и социальном функционировании. Важно отметить, что УО не является статичным состоянием и может сопровождаться различными психическими и соматическими расстройствами, встречающимися у лиц с УО в 3-4 раза чаще, чем в общей популяции.

Этиология и патогенез

Этиология умственной отсталости многофакторна и до конца не изучена. В большинстве случаев наблюдается сложное взаимодействие генетических и средовых факторов. Патогенез УО связан с нарушением развития головного мозга на различных этапах онтогенеза, особенно в критические периоды. Повреждающие факторы, такие как генетические мутации, внутриутробные инфекции, токсические воздействия, травмы и кислородное голодание, воздействуя в периоды бласто-, эмбрио- и фетогенеза, могут привести к различным формам интеллектуального недоразвития. Клинически выделяют дифференцированные формы УО, связанные с конкретными заболеваниями и синдромами (часто генетически обусловленными), и недифференцированные формы, где этиология менее ясна. Около 75% случаев УО связывают с внутриутробными поражениями мозга.

Эпидемиология

Распространенность умственной отсталости в мире варьируется по данным разных исследований, но в среднем составляет 1-3% населения. В регионах с неблагоприятной экологической обстановкой и в изолированных социальных группах этот показатель может достигать 7%. УО чаще диагностируется у лиц мужского пола, особенно легкие формы. В России, по данным на 2022 год, около 1% населения, или 1,5 миллиона человек, страдают умственной отсталостью, из которых около 800 тысяч – взрослые.

МКБ

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) умственная отсталость классифицируется в рубрике F70-F79 раздела "Психические расстройства и расстройства поведения". Классификация основана на степени тяжести интеллектуального дефицита, выделяя:

• F70 – Легкая умственная отсталость (IQ 50-69)
• F71 – Умеренная умственная отсталость (IQ 35-49)
• F72 – Тяжелая умственная отсталость (IQ 20-34)
• F73 – Глубокая умственная отсталость (IQ ниже 20)
• F78 – Другие формы умственной отсталости
• F79 – Умственная отсталость неуточненная

Каждая категория может быть дополнена кодом, указывающим на наличие или отсутствие нарушений поведения.

Классификация заболевания или состояния

Помимо классификации по МКБ-10, существуют различные подходы к систематизации форм умственной отсталости, включая:

• Классификация по степени тяжести: (легкая, умеренная, тяжелая, глубокая), основанная на уровне интеллектуального дефицита.
• Морфологические классификации: учитывающие структурные изменения головного мозга.
• Психологические и клинические классификации: основанные на особенностях психических проявлений и клинической картины.
• Этиологические классификации: группирующие УО по причинам возникновения (генетические, экзогенные и др.).
• Клинико-физиологические классификации: например, классификация С.С. Мнухина, выделяющая астеническую, атоническую, стеническую и дисфорическую формы, основанные на клинических проявлениях и функциональном состоянии нервной системы.

Клиническая картина заболевания или состояния

Ключевыми клиническими признаками умственной отсталости являются:

• Интеллектуальная недостаточность: преобладание интеллектуального дефекта над другими психическими функциями. Нарушение абстрактного мышления, обобщения, трудности в понимании переносного смысла.
• Нарушения познавательных процессов: снижение внимания (трудно привлекается, неустойчиво), восприятия (бедность и неполнота отражения), памяти (замедленное усвоение, преимущественно механическая память).
• Недоразвитие речи: запаздывание речевого развития, ограниченный словарный запас, аграмматизм, трудности в понимании и использовании речи.
• Эмоциональные особенности: ограниченная дифференцированность эмоций, тугоподвижность, преобладание непосредственных переживаний, хотя эмоциональная сфера может быть относительно сохранна по сравнению с интеллектом.
• Волевые нарушения: импульсивность, зависимость поступков от сиюминутных желаний, снижение мотивации, выраженность которых зависит от степени интеллектуального дефекта.

Клинические особенности в зависимости от степени тяжести:

• Легкая УО: относительно хорошая механическая память, возможность освоения элементарных навыков чтения, письма и счета. Трудности в абстрактном мышлении и переходе к новым видам деятельности. Могут овладевать неквалифицированными профессиями и вести самостоятельную жизнь при поддержке.
• Умеренная УО: некоторый запас сведений, развитие речи ограничено, сознание "Я" более или менее развито. Обучаемость ограничена, могут осваивать простые виды труда под опекой. Нуждаются в постоянном уходе.
• Тяжелая УО: низкий уровень социального функционирования, практически полная невозможность усвоения школьных знаний и бытовых навыков. Выраженные моторные нарушения. Постоянная потребность в уходе.
• Глубокая УО: резкое снижение реакции на окружающее, отсутствие членораздельной речи. Бесцельные движения или неподвижность. Примитивные проявления эмоций. Часто сочетается с грубыми дефектами физического развития и неврологической симптоматикой. Требует постоянного ухода с первых месяцев жизни.

Диагностика заболевания или состояния

Диагностика умственной отсталости – комплексный процесс, включающий:

• Анамнез: сбор анамнестических данных о развитии ребенка, наличии факторов риска, наследственности. Для взрослых – сбор анамнеза и оценка динамики состояния.
• Клиническое обследование психиатра: оценка психического статуса, когнитивных функций, эмоционально-волевой сферы, адаптивного поведения.
• Психологическое тестирование: использование стандартизированных психологических методик, таких как тест Векслера и тест Равена, для оценки уровня интеллектуального развития (IQ). Важно помнить, что результаты тестов являются вспомогательными и не должны быть единственным основанием для диагноза.
• Инструментальные исследования (по показаниям): рентгенография черепа (при подозрении на костные аномалии), нейровизуализация (КТ, МРТ) для выявления структурных изменений головного мозга, ЭЭГ (для исключения эпилепсии).
• Лабораторные исследования (по показаниям): генетическое тестирование, метаболические скрининги для выявления специфических причин УО (например, фенилкетонурии).

Диагноз УО устанавливается врачом-психиатром на основании клинической картины и данных анамнеза. Психологическое тестирование используется для количественной оценки интеллектуального дефицита и динамического наблюдения.

Лечение заболевания

Лечение умственной отсталости носит комплексный характер и направлено на:

• Симптоматическую терапию: коррекцию сопутствующих психических и поведенческих расстройств (тревога, агрессия, возбуждение, психотические симптомы). Психофармакотерапия назначается строго по показаниям и кратковременно, используются нейролептики (галоперидол, рисперидон, хлорпромазин, перициазин, хлорпротиксен) для купирования психомоторного возбуждения и агрессии.
• Немедикаментозное лечение: психолого-педагогическая коррекция, абилитационные мероприятия, социальная работа с семьей. Психотерапия для взрослых с УО находится на стадии развития, но является перспективным направлением.
• Лечение сопутствующих заболеваний: терапия соматических и неврологических расстройств, часто коморбидных с УО.

Ноотропные препараты традиционно используются, но доказательная база их эффективности при УО ограничена. Основной акцент делается на комплексном подходе, включающем медикаментозную коррекцию поведенческих нарушений и абилитационные мероприятия.

Медицинская реабилитация

В контексте умственной отсталости более корректно говорить об абилитации, то есть о развитии и формировании отсутствующих навыков, а не о восстановлении утраченных. Цель абилитации – улучшение качества жизни и социальной адаптации пациентов с УО. Основные направления абилитации:

• Социально-бытовая абилитация: формирование навыков самообслуживания, адаптации к бытовым условиям, транспорту, городской среде.
• Адаптивная физическая культура и спорт: укрепление здоровья, развитие двигательных навыков, психической и речевой активности.
• Профессиональная абилитация (трудотерапия): формирование трудовых умений, профессиональное самоопределение, трудоустройство и производственная адаптация в доступных видах труда.

Индивидуальные программы абилитации разрабатываются с учетом степени УО, сопутствующих нарушений и потенциала пациента. Важна психообразовательная работа с семьей и создание поддерживающей социальной среды.

Профилактика Умственной отсталости у взрослых

Профилактика умственной отсталости включает:

• Первичную профилактику: предупреждение воздействия факторов риска во время беременности (медико-генетическое консультирование, планирование беременности, здоровый образ жизни будущей матери, профилактика инфекций).
• Вторичную профилактику: раннее выявление УО (скрининг новорожденных, диспансеризация детей), своевременное начало абилитационных мероприятий.
• Третичную профилактику: предотвращение осложнений и улучшение качества жизни людей с УО, диспансерное наблюдение, социальная поддержка, реабилитационные мероприятия.

Диспансерное наблюдение врача-психиатра является важной частью профилактики и оказания медицинской помощи взрослым с УО.

Организация медицинской помощи

Медицинская помощь взрослым с умственной отсталостью оказывается в амбулаторных (психоневрологические диспансеры, кабинеты психиатров) и стационарных условиях (психиатрические больницы, отделения). Показания для госпитализации – УО, осложненная психотической симптоматикой. Непсихотические поведенческие нарушения не являются прямым показанием для стационарного лечения. Выписка из стационара осуществляется после стабилизации состояния и подбора психофармакотерапии. На всех этапах оказания помощи важна мультидисциплинарная команда специалистов (психиатр, психолог, социальный работник, специалисты по реабилитации).

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества медицинской помощи включают:

1. Проведение первичного приема (осмотра, консультации) врача-психиатра для лиц с ранее установленным диагнозом «умственная отсталость».
2. Психологическое исследование с использованием стандартизированного инструментария (тест Векслера, тест Равена) при направлении на медико-социальную экспертизу и военно-врачебную комиссию.
3. Разработка индивидуальных программ социально-бытовой реабилитации.
4. Диспансерное наблюдение врачом-психиатром участковым.

Оценка качества медицинской помощи проводится на соответствие установленным критериям и стандартам оказания медицинской помощи пациентам с умственной отсталостью.