Тетрада Фалло клинические рекомендации

Введение

Тетрада Фалло (ТФ) – это сложный врожденный порок сердца (ВПС), характеризующийся сочетанием четырех анатомических аномалий. Данный порок относится к "синим" ВПС, приводящим к цианозу из-за недостаточного обогащения крови кислородом. Тетрада Фалло является одним из наиболее распространенных цианотических ВПС и требует своевременной диагностики и лечения для улучшения прогноза и качества жизни пациентов.

Этиология и патогенез

Тетрада Фалло возникает в результате нарушения эмбриогенеза сердца, в частности, аномального развития конотрункуса – эмбриональной структуры, формирующей выходные отделы желудочков и магистральные артерии. Ключевым патогенетическим механизмом является неравномерное деление и ротация конотрункуса, что приводит к передне-верхнему смещению аорты и недоразвитию выходного отдела правого желудочка.

Четыре классические анатомические компонента тетрады Фалло включают:

1. Стеноз выходного отдела правого желудочка (легочный стеноз): Сужение пути оттока крови из правого желудочка в легочную артерию, часто инфундибулярный (подклапанный), клапанный или комбинированный.
2. Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП): Большой дефект в верхней части межжелудочковой перегородки, обычно подаортальный, позволяющий крови из левого желудочка поступать в правый желудочек и наоборот.
3. Декстрапозиция аорты ("верхом сидящая" аорта): Аорта смещена вправо и располагается непосредственно над ДМЖП, получая кровь как из правого, так и из левого желудочков.
4. Гипертрофия правого желудочка: Утолщение стенки правого желудочка как следствие повышенной нагрузки из-за стеноза легочной артерии.

Гемодинамические нарушения при ТФ обусловлены легочным стенозом и ДМЖП. Стеноз создает препятствие для кровотока в легкие, повышая давление в правом желудочке. ДМЖП и декстрапозиция аорты приводят к шунтированию венозной крови из правого желудочка в аорту, минуя легкие, что вызывает артериальную гипоксемию и цианоз. Степень цианоза и тяжесть симптомов зависят от выраженности легочного стеноза и сопротивления легочных сосудов.

Эпидемиология

Тетрада Фалло является относительно распространенным ВПС, составляя около 8-13% всех врожденных пороков сердца. Ее частота среди новорожденных варьируется от 4 до 7 на 10 000 родов. ТФ является наиболее частым цианотическим ВПС, требующим хирургического вмешательства в раннем детском возрасте. Без хирургического лечения естественное течение ТФ характеризуется высокой смертностью в первые годы жизни. Однако, благодаря достижениям кардиохирургии, ранняя диагностика и своевременная коррекция значительно улучшили прогноз и продолжительность жизни пациентов с ТФ.

МКБ-10

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) Тетрада Фалло кодируется как Q21.3.

Классификация заболевания

Существуют различные классификации тетрады Фалло, основанные на клинических проявлениях и анатомических особенностях.

Клинические формы:

• Классическая (цианотическая) форма: Характеризуется ранним появлением цианоза, обычно с первых месяцев жизни, усиливающимся при физической активности.
• Бледная (ацианотическая) форма: Цианоз может быть слабо выражен или отсутствовать на ранних стадиях, проявляясь позже.
• Тяжелая форма: Выраженный цианоз и одышка с первых дней жизни, часто требующие неотложной помощи.
• Тяжелая форма с одышечно-цианотическими приступами (тетрады Фалло): Характеризуется внезапными эпизодами усиления цианоза, одышки и беспокойства.

Анатомические типы:

• Тетрада Фалло с легочным стенозом (типичная форма): Наиболее распространенный вариант.
• Тетрада Фалло с атрезией легочной артерии: Полное отсутствие легочного клапана и ствола легочной артерии, требующее альтернативных источников легочного кровотока.
• Тетрада Фалло с отсутствующим клапаном легочной артерии: Клапан легочной артерии не сформирован или гипоплазирован, часто сопровождается дилатацией легочных артерий.
• Тетрада Фалло в сочетании с атриовентрикулярным септальным дефектом (АВ-коммуникация): Сочетание ТФ с дефектом межпредсердной и межжелудочковой перегородок, часто встречается у пациентов с синдромом Дауна.

Клиническая картина заболевания

Клинические проявления тетрады Фалло варьируют в зависимости от степени легочного стеноза и возраста пациента.

Основные симптомы и признаки:

• Цианоз: Синюшность кожи и слизистых оболочек, особенно заметная на губах, ногтевом ложе, кончиках пальцев. Интенсивность цианоза может усиливаться при плаче, кормлении, физической нагрузке.
• Одышка: Затрудненное дыхание, учащенное дыхание, особенно при физической активности.
• Одышечно-цианотические приступы (тетрады Фалло): Внезапные эпизоды выраженного цианоза, одышки, беспокойства, часто сопровождающиеся гиперпноэ и потерей сознания. Приступы могут быть спровоцированы плачем, кормлением, дефекацией. Характерный признак облегчения приступа – присаживание на корточки.
• Задержка физического развития: Недостаточный набор веса, отставание в росте из-за хронической гипоксемии и сердечной недостаточности.
• Сердечный шум: Грубый систолический шум выслушивается вдоль левого края грудины, обусловленный стенозом выходного отдела правого желудочка.
• "Барабанные пальцы" и "часовые стекла": Утолщение концевых фаланг пальцев и деформация ногтей, развивающиеся при длительной гипоксемии.

У новорожденных и младенцев: Цианоз может быть заметен с рождения или появиться в первые недели жизни. Одышка и трудности при кормлении могут быть ранними признаками. Тетрады Фалло могут проявляться уже в первые месяцы жизни.

У детей старшего возраста и взрослых: Цианоз может прогрессировать. Характерно присаживание на корточки для уменьшения одышки и цианоза. Может наблюдаться снижение толерантности к физической нагрузке, утомляемость. Взрослые с некорригированной ТФ подвержены риску осложнений, таких как тромбоэмболии, абсцессы мозга, инфекционный эндокардит и сердечная недостаточность.

Диагностика заболевания

Диагностика тетрады Фалло включает комплексное обследование, направленное на подтверждение диагноза, оценку анатомических особенностей порока и степени гемодинамических нарушений.

Методы диагностики:

• Анамнез и физикальное обследование: Сбор анамнеза (наличие цианоза, одышки, приступов), оценка общего состояния, осмотр (цианоз, "барабанные пальцы"), аускультация сердца (шум).
• Пульсоксиметрия: Измерение насыщения крови кислородом (Sat O2) для оценки степени гипоксемии.
• Электрокардиография (ЭКГ): Может выявить признаки гипертрофии правого желудочка, отклонение электрической оси сердца вправо.
• Рентгенография органов грудной клетки: Характерная рентгенологическая картина – "сердце в виде деревянного башмачка" из-за западения дуги легочной артерии и приподнятой верхушки сердца, обеднение легочного сосудистого рисунка.
• Эхокардиография (ЭхоКГ): Основной метод диагностики, позволяющий визуализировать все компоненты тетрады Фалло: ДМЖП, стеноз легочной артерии, декстрапозицию аорты, гипертрофию правого желудочка. Допплеровская ЭхоКГ оценивает степень стеноза и шунтирования.
• Катетеризация сердца и ангиокардиография (АКГ): Инвазивное исследование, проводимое при необходимости уточнения анатомии легочных артерий, давления в полостях сердца и степени шунтирования перед хирургическим лечением.
• Компьютерная томография (КТ) сердца с контрастированием: Используется для детальной визуализации анатомии сердца и легочных артерий, особенно у новорожденных и в сложных случаях.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца и магистральных сосудов: Применяется для оценки функции желудочков, объемов сердца, степени легочной регургитации и фиброза миокарда, особенно у взрослых пациентов после коррекции ТФ.

Лабораторные исследования: Общий анализ крови (выявление полицитемии – повышения уровня гемоглобина и эритроцитов), биохимический анализ крови (оценка функции печени, почек, электролитного баланса).

Лечение заболевания

Лечение тетрады Фалло преимущественно хирургическое. Консервативная терапия направлена на поддержание состояния пациента до хирургической коррекции и купирование острых состояний.

Консервативное лечение:

• Простагландины (Алпростадил): Применяются у новорожденных с критическим стенозом легочной артерии для поддержания открытого артериального протока (ОАП) и обеспечения легочного кровотока до операции.
• Кислородотерапия: Временное облегчение гипоксемии, не влияет на основную проблему.
• Бета-адреноблокаторы: Могут использоваться для профилактики и купирования одышечно-цианотических приступов.
• Инфузионная терапия: При одышечно-цианотических приступах для увеличения объема циркулирующей крови и улучшения гемодинамики.
• Диуретики: При сердечной недостаточности, особенно при ТФ с отсутствующим клапаном легочной артерии.

Хирургическое лечение:

• Паллиативные операции: Выполняются на первом этапе, особенно у новорожденных и детей раннего возраста с выраженным цианозом и гипоплазией легочных артерий, для увеличения легочного кровотока и подготовки к радикальной коррекции.

  • Системно-легочные анастомозы (Шунт Блелока-Тауссиг, шунт Ватерстона, шунт Поттса): Создание искусственного соединения между системной и легочной артериями для увеличения кровотока в легкие.
  • Стентирование ОАП: Эндоваскулярное расширение ОАП стентом для поддержания его проходимости.
  • Стентирование выходного отдела правого желудочка: Редко применяемая паллиативная процедура.

• Радикальная коррекция: Основной метод лечения ТФ, направленный на устранение всех анатомических дефектов. Обычно выполняется в возрасте 3-6 месяцев, но может быть проведена и раньше или позже в зависимости от состояния пациента.

  • Пластика ДМЖП: Закрытие ДМЖП заплатой, обычно из синтетического материала или перикарда.
  • Реконструкция выходного отдела правого желудочка: Устранение стеноза путем резекции мышечной ткани, вальвулотомии легочного клапана, расширения выходного отдела заплатой (включая трансаннулярную пластику, пересекающую кольцо легочного клапана). В редких случаях может потребоваться кондуит (протез) между правым желудочком и легочной артерией.
  • Пластика ветвей легочной артерии: При наличии стенозов ветвей легочной артерии выполняется их расширение заплатами.

• Повторные хирургические и эндоваскулярные вмешательства в отдаленном периоде: Для коррекции остаточных или возникших осложнений после радикальной коррекции:

  • Протезирование клапана легочной артерии: При развитии выраженной легочной регургитации после трансаннулярной пластики. Может быть выполнено хирургически или транскатетерно.
  • Баллонная ангиопластика и стентирование легочных артерий: Для устранения стенозов ветвей легочной артерии.
  • Эмболизация больших аорто-легочных коллатеральных артерий (БАЛКА): Для уменьшения легочного кровотока и перегрузки правого желудочка.

Медицинская реабилитация

Медицинская реабилитация после хирургической коррекции тетрады Фалло направлена на восстановление функционального состояния пациента, улучшение качества жизни и адаптацию к повседневной деятельности.

Основные направления реабилитации:

• Ранняя активизация: Постепенное расширение двигательного режима после операции.
• Лечебная физкультура (ЛФК): Упражнения для восстановления физической силы, выносливости, дыхательная гимнастика.
• Психологическая поддержка: Помощь в адаптации к жизни с ВПС, снижение тревожности и депрессии.
• Санаторно-курортное лечение: Рекомендовано в специализированных кардиологических санаториях через 6-12 месяцев после операции при стабильном состоянии.

Ограничения: В первые 3 месяца после операции рекомендуется ограничение интенсивных физических нагрузок. В дальнейшем, при отсутствии осложнений, большинство детей и взрослых могут вести активный образ жизни, хотя уровень физической активности может определяться индивидуально.

Профилактика Тетрады Фалло

Первичная профилактика тетрады Фалло, как и большинства ВПС, затруднена, поскольку причины возникновения порока часто мультифакторные. Важное значение имеет медико-генетическое консультирование семей с ВПС в анамнезе.

Вторичная профилактика:

• Профилактика инфекционного эндокардита: Антибиотикопрофилактика перед стоматологическими и другими инвазивными процедурами в течение 6 месяцев после операции или пожизненно при наличии резидуальных шунтов или регургитации на клапанах.
• Вакцинация: Рекомендована вакцинация против гриппа и пневмококковой инфекции для снижения риска инфекционных осложнений.
• Диспансерное наблюдение: Пожизненное наблюдение кардиологом для своевременного выявления и лечения осложнений, оценки функционального состояния и определения тактики ведения.

Организация медицинской помощи

Медицинская помощь пациентам с тетрадой Фалло осуществляется на нескольких уровнях:

1. Первичное звено здравоохранения: Выявление подозрений на ВПС на этапе первичной медицинской помощи (педиатр, врач общей практики).
2. Специализированная амбулаторная помощь: Консультация детского кардиолога или кардиолога для взрослых, проведение первичной диагностики (ЭКГ, ЭхоКГ).
3. Специализированная стационарная помощь: Госпитализация в кардиологический или кардиохирургический стационар для углубленной диагностики (катетеризация сердца, КТ, МРТ), хирургического лечения и послеоперационного ведения. Высокотехнологичная медицинская помощь (ВМП) предоставляется в федеральных центрах.
4. Медицинская реабилитация: Реабилитационные мероприятия в специализированных учреждениях.
5. Диспансерное наблюдение: Пожизненное наблюдение кардиологом в поликлинике по месту жительства или в специализированных центрах.

Показания для госпитализации:

• Плановая госпитализация для диагностики и хирургического лечения.
• Экстренная госпитализация при ухудшении состояния: выраженный цианоз, одышка, одышечно-цианотические приступы, декомпенсация сердечной недостаточности, нарушения ритма сердца.

Показания к выписке: Стабилизация состояния после операции или консервативной терапии, подобранное медикаментозное лечение, купирование острых состояний.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества медицинской помощи пациентам с тетрадой Фалло включают:

• Своевременность и полноту диагностики (сбор анамнеза, физикальное обследование, ЭКГ, ЭхоКГ, рентгенография, при необходимости – катетеризация сердца, КТ, МРТ).
• Адекватность консервативной терапии (применение простагландинов, кислородотерапии, бета-блокаторов по показаниям).
• Своевременность и радикальность хирургического лечения (выполнение пластики ДМЖП и реконструкции выходного отдела правого желудочка при наличии показаний).
• Оценка результатов хирургического лечения (ЭКГ, ЭхоКГ перед выпиской).
• Обеспечение медицинской реабилитации (рекомендации по ЛФК, санаторно-курортному лечению).
• Организация диспансерного наблюдения (постановка на диспансерный учет, регулярные осмотры, обследования).

Эти критерии направлены на обеспечение высокого качества медицинской помощи на всех этапах – от диагностики до долгосрочного наблюдения, с целью улучшения исходов и качества жизни пациентов с тетрадой Фалло.