Синдром гипоплазии левых отделов сердца клинические рекомендации

Введение

Синдром гипоплазии левых отделов сердца (СГЛС) представляет собой спектр тяжелых врожденных пороков сердца, характеризующихся значительным недоразвитием структур, составляющих "левое сердце". Это состояние является критическим врожденным пороком сердца, при котором левые отделы сердца, включая левый желудочек, митральный и аортальный клапаны, а также восходящую аорту, сформированы неполноценно. В результате, левое сердце не способно эффективно обеспечивать системный кровоток после рождения, что делает СГЛС одной из наиболее сложных и жизнеугрожающих кардиопатологий у новорожденных. Функционально, СГЛС определяется как неспособность левого сердца обеспечивать адекватный сердечный выброс в системный кровоток сразу после рождения.

Этиология и патогенез

Этиология СГЛС до конца не выяснена, и вероятно, является мультифакторной. В основе патогенеза лежит нарушение эмбриогенеза, приводящее к аномальному развитию левых сердечных структур. Ключевую роль в развитии СГЛС играют пороки митрального и аортального клапанов, часто представленные атрезией или стенозом. Эти клапанные аномалии приводят к снижению или отсутствию кровотока через левые отделы сердца в период внутриутробного развития, что, в свою очередь, вызывает гипоплазию левого желудочка и восходящей аорты.

Генетические факторы также играют роль в развитии СГЛС, хотя конкретные гены и механизмы их воздействия до конца не изучены. Известно, что определенные генетические синдромы, такие как синдром Тернера, Нунан и некоторые трисомии, ассоциированы с повышенным риском СГЛС.

В патофизиологическом плане, при СГЛС системный кровоток у новорожденного поддерживается исключительно за счет правого желудочка через открытый артериальный проток (ОАП). Кровь из правого желудочка поступает в легочную артерию, а через ОАП – ретроградно в аорту, обеспечивая системную перфузию. Таким образом, функционирование ОАП критически важно для поддержания жизни новорожденных с СГЛС до проведения хирургической коррекции.

Эпидемиология

Синдром гипоплазии левых отделов сердца является одним из наиболее распространенных критических врожденных пороков сердца, занимая примерно четвертое место по частоте встречаемости среди всех ВПС у новорожденных. В структуре врожденных пороков сердца частота СГЛС варьирует от 1,4% до 9%. Распространенность СГЛС составляет от 0,16 до 0,2 случая на 1000 живорожденных. Отмечается, что мальчики страдают СГЛС примерно в два раза чаще, чем девочки.

Без своевременного хирургического вмешательства прогноз при СГЛС крайне неблагоприятный. Большинство детей с СГЛС погибают в первые месяцы жизни, причем значительная часть смертей приходится на первую неделю жизни.

МКБ

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) синдром гипоплазии левых отделов сердца кодируется как Q23.4 – Синдром левосторонней гипоплазии сердца.

Классификация заболевания или состояния

Не существует общепринятой клинической классификации СГЛС. В клинической практике часто используется анатомическая классификация, основанная на морфологии клапанов левого сердца, выделяющая следующие подтипы:

• Аортальный и митральный стеноз: Сужение аортального и митрального клапанов.
• Аортальная и митральная атрезия: Полное отсутствие отверстий аортального и митрального клапанов.
• Аортальная атрезия и митральный стеноз: Отсутствие отверстия аортального клапана и сужение митрального клапана.
• Аортальный стеноз и митральная атрезия: Сужение аортального клапана и отсутствие отверстия митрального клапана.
• Комплекс гипоплазии левых отделов сердца: Сочетание различных степеней гипоплазии митрального клапана, левого желудочка, выводного отдела левого желудочка, аортального клапана и дуги аорты.

Наиболее тяжелой формой считается атрезия митрального и аортального клапанов, при которой антеградный кровоток в восходящей аорте отсутствует.

Клиническая картина заболевания или состояния

Клиническая картина СГЛС у новорожденных может варьировать в зависимости от анатомического варианта порока, но обычно включает следующие признаки:

• Тахикардия: Учащенное сердцебиение.
• Одышка: Затрудненное дыхание, учащенное дыхание.
• Цианоз: Синюшность кожных покровов и слизистых оболочек, особенно акроцианоз (цианоз дистальных отделов конечностей), который может усиливаться при беспокойстве.
• Гепатомегалия: Увеличение печени.
• Низкое артериальное давление: Гипотония.

В раннем неонатальном периоде цианоз может быть умеренным, также могут наблюдаться признаки респираторного дистресс-синдрома. Без поддерживающей терапии, направленной на сохранение функционирования фетальных коммуникаций (ОАП и овального окна), состояние быстро ухудшается, развивается сердечная недостаточность, отек легких и критическая системная гипоперфузия. Периферический пульс ослаблен или не определяется, отмечаются признаки централизации кровообращения.

Рестриктивное межпредсердное сообщение (ограничение кровотока через овальное окно) встречается у небольшой части детей с СГЛС и может привести к выраженной легочной гипертензии и отеку легких.

При аускультации сердца может выслушиваться умеренный систолический шум по левому краю грудины, обусловленный функционирующим ОАП. При развитии сердечной недостаточности могут выслушиваться хрипы в легких.

Диагностика заболевания или состояния

Диагностика СГЛС включает в себя комплекс клинических и инструментальных методов. Пренатальная диагностика с помощью эхокардиографии плода играет важную роль в раннем выявлении порока, начиная с 16-18 недель беременности.

Диагностические методы:

• Анамнез и физикальное обследование: Выявление характерных жалоб (одышка, учащенное сердцебиение), анамнестических данных (пренатально установленный ВПС), и физикальных признаков (тахикардия, одышка, цианоз, гепатомегалия, шумы в сердце).
• Лабораторные исследования: Анализ газов крови для оценки оксигенации и кислотно-основного состояния, общий анализ крови, биохимический анализ крови, коагулограмма. Специфических лабораторных маркеров для СГЛС не существует.
• Инструментальные исследования:
  • Электрокардиография (ЭКГ): Выявляет признаки перегрузки правых отделов сердца, но изменения неспецифичны.
  • Рентгенография органов грудной клетки: Обнаруживает кардиомегалию, признаки отека легких и гиперволемии малого круга кровообращения.
  • Эхокардиография (ЭхоКГ): Является основным методом диагностики СГЛС, позволяя визуализировать все анатомические особенности порока, включая гипоплазию клапанов и камер сердца, а также оценить функцию сердца и гемодинамику. Трансторакальная ЭхоКГ является методом выбора. В сложных случаях может потребоваться чреспищеводная ЭхоКГ.
  • Компьютерная томография (КТ) и Магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца и магистральных сосудов: Используются в случаях недостаточной информативности ЭхоКГ или для уточнения анатомических деталей и сопутствующих аномалий.
  • Нейросонография: Рекомендована для исключения сопутствующих аномалий развития головного мозга.

Инвазивные методы, такие как катетеризация сердца и ангиокардиография, обычно не требуются для диагностики СГЛС у новорожденных и могут быть противопоказаны из-за риска осложнений.

Лечение заболевания

Лечение СГЛС является многоэтапным и включает консервативные и хирургические методы. Целью лечения является создание условий для выживания пациента и улучшения качества жизни.

Консервативное лечение:

• Поддержание функционирования ОАП: Инфузия простагландинов (алпростадила) является неотъемлемой частью предоперационной подготовки, обеспечивая системный кровоток через ОАП.
• Оксигенотерапия: Ограниченное применение, только при стойком снижении сатурации кислорода менее 70%. Избыточная оксигенотерапия не рекомендуется.
• Искусственная вентиляция легких (ИВЛ): Показана при развитии выраженной дыхательной недостаточности, метаболическом ацидозе, гипотензии. ИВЛ проводится в режиме нормовентиляции с FiO2 21%.
• Медикаментозная поддержка сердечной функции: При сердечной недостаточности применяются вазодилататоры (нитропруссид натрия, левосимендан), кардиотоники (добутамин, допамин, эпинефрин). Необходимо избегать высоких доз вазопрессоров.
• Антибактериальная терапия: Профилактическое назначение антибиотиков при наличии факторов риска инфекции.

Хирургическое лечение:

Хирургическое лечение СГЛС является этапным и паллиативным, направленным на создание одножелудочковой гемодинамики. Традиционно выделяют три этапа:

1. Операция Норвуда (Norwood): Первый этап, выполняемый в первые недели жизни. Включает реконструкцию аорты, создание межпредсердного сообщения и шунтирование для обеспечения легочного кровотока (шунт Блелока-Тауссиг или шунт Сано).
2. Двунаправленный кавопульмональный анастомоз (ДКПА, операция Гленна): Второй этап, выполняемый в возрасте 2-10 месяцев. Верхняя полая вена анастомозируется с легочной артерией, направляя венозный отток от верхней половины тела непосредственно в легкие.
3. Операция Фонтена (Fontan): Третий, завершающий этап, выполняемый в возрасте 18-36 месяцев. Нижняя полая вена направляется к легочной артерии, завершая разделение системного и легочного кровотоков и создавая пассивный легочный кровоток.

Гибридный подход: Альтернативный первому этапу хирургической коррекции. Включает стентирование ОАП и двустороннее суживание легочных артерий. Может быть предпочтительным у нестабильных пациентов или пациентов высокого риска.

Рентгенэндоваскулярное лечение:

• Баллонная атриосептостомия: Может быть выполнена в предоперационном периоде при рестриктивном межпредсердном сообщении для декомпрессии левого предсердия. Также выполняется после гибридного этапа.
• Эндоваскулярное лечение осложнений: Стентирование стенозов легочных артерий или ОАП в межэтапном периоде.

Трансплантация сердца: Рассматривается как альтернатива этапной коррекции у пациентов с выраженной дисфункцией правого желудочка или трехстворчатого клапана.

Медицинская реабилитация

Медицинская реабилитация является важным компонентом послеоперационного ведения пациентов с СГЛС. Реабилитационные мероприятия направлены на восстановление физической активности, адаптацию к одножелудочковой гемодинамике и улучшение качества жизни. Рекомендуется избегать тракционных нагрузок на верхние конечности в первые месяцы после операции. Индивидуальный режим физической активности подбирается на этапе амбулаторного наблюдения.

Профилактика Синдрома гипоплазии левых отделов сердца

Первичная профилактика СГЛС не разработана, поскольку этиология порока до конца не ясна. Вторичная профилактика включает:

• Пренатальная диагностика: Своевременное выявление СГЛС во время беременности позволяет подготовить родителей и медицинскую команду к рождению ребенка с критическим ВПС и обеспечить своевременное начало лечения.
• Генетическое консультирование: Рекомендовано для семей с анамнезом врожденных пороков сердца, особенно при наличии генетических синдромов.
• Диспансерное наблюдение: Регулярное наблюдение у детского кардиолога после хирургической коррекции для своевременного выявления и лечения осложнений.
• Обучающие школы для родителей: Повышение осведомленности родителей о СГЛС, методах ухода за ребенком и признаках ухудшения состояния.

Организация медицинской помощи

Оказание медицинской помощи пациентам с СГЛС должно быть организовано на трехуровневой системе, с концентрацией специализированной помощи в кардиохирургических центрах третьего уровня. Родоразрешение рекомендуется в стационаре, расположенном вблизи кардиохирургического центра. После рождения новорожденные с подозрением на СГЛС должны быть немедленно переведены в отделение реанимации и интенсивной терапии новорожденных для стабилизации состояния и начала инфузии простагландинов. Экстренная транспортировка в кардиохирургический стационар должна быть организована в кратчайшие сроки после стабилизации состояния. Хирургическое лечение должно быть выполнено в первые недели жизни. Диспансерное наблюдение осуществляется детским кардиологом и педиатром по месту жительства, а также в специализированном кардиохирургическом центре.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества медицинской помощи при СГЛС включают оценку выполнения диагностических процедур, своевременность начала консервативной и хирургической терапии, соответствие лечения клиническим рекомендациям, качество послеоперационного наблюдения и реабилитации. Контроль качества медицинской помощи осуществляется на всех этапах оказания медицинской помощи. (Подробные критерии оценки качества медицинской помощи представлены в таблице в конце предоставленного текста).