Расстройства аутистического спектра клинические рекомендации

Введение

Расстройства аутистического спектра (РАС) представляют собой группу сложных нарушений нейропсихического развития, характеризующихся устойчивыми дефицитами в социальном взаимодействии и коммуникации, а также ограниченными, повторяющимися моделями поведения, интересов или деятельности. Эти особенности проявляются в раннем детстве и сохраняются на протяжении всей жизни, влияя на различные аспекты функционирования человека. РАС не является единым заболеванием, а скорее спектром состояний с различной степенью выраженности симптомов и индивидуальными проявлениями.

Этиология и патогенез

Этиология РАС является многофакторной и включает взаимодействие генетических и средовых факторов. В настоящее время идентифицировано более ста генов, ассоциированных с повышенным риском развития РАС, хотя генетика аутизма остается сложной областью исследований. Генетические причины могут быть как моногенными (связанными с мутацией в одном гене), так и мультифакториальными (результатом взаимодействия нескольких генов и средовых факторов). Исследования геномных вариаций показывают вклад как редких, так и распространенных генетических вариантов в архитектуру аутизма. Средовые факторы, такие как возраст родителей, осложнения беременности и родов, а также воздействие определенных веществ в период беременности, также могут играть роль, хотя их точный вклад до конца не изучен. Важно отметить, что многочисленные исследования убедительно опровергли связь между вакцинацией и развитием РАС.

Патогенез РАС до конца не выяснен, но современные теории фокусируются на нарушениях в развитии и функционировании центральной нервной системы. Предполагается, что РАС может быть связано с аномальным формированием синаптических связей, нарушением миграции нейронов в процессе внутриутробного развития и дисбалансом нейротрансмиттерных систем, в частности серотонинергической и ГАМК-ергической. Когнитивные теории также пытаются объяснить особенности восприятия и обработки информации у людей с РАС, хотя их роль в патогенезе продолжает уточняться. Вероятно, РАС возникает как результат сложного взаимодействия различных биологических и средовых факторов, влияющих на развитие нервной системы.

Эпидемиология

Распространенность РАС в мире, по данным систематических обзоров, составляет около 1% населения, или в среднем 100 случаев на 10 000 человек. Однако, по последним данным исследований в США, этот показатель может достигать 2,3% среди детей 8 лет. Наблюдается тенденция к увеличению регистрируемой распространенности РАС, что может быть связано с улучшением диагностики, расширением диагностических критериев, повышением осведомленности о РАС и доступности медицинской помощи. РАС чаще диагностируется у мальчиков, чем у девочек, соотношение составляет примерно 3:1. В России, по данным государственной психиатрической службы, распространенность РАС значительно ниже, чем в среднем по миру, что может указывать на недостаточную выявляемость и диагностику.

МКБ

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) РАС классифицируются в разделе F84 "Общие расстройства психологического развития". Коды МКБ-10 для РАС включают:

• F84.0 Детский аутизм: Включает классический аутизм Каннера, детский психоз.
• F84.1 Атипичный аутизм: Диагностируется при отсутствии полного соответствия критериям детского аутизма, может быть атипичным по возрасту начала или клинической картине.
• F84.4 Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями.
• F84.5 Синдром Аспергера: Характеризуется нарушениями социального взаимодействия и стереотипным поведением при сохранном интеллекте и речи.
• F84.8 Другие общие расстройства развития.
• F84.9 Общее расстройство развития, неуточненное.

В МКБ-11, вступившей в силу в 2022 году, произошел переход к единому диагнозу "Расстройство аутистического спектра" (код 6A02) в разделе "Расстройства нейропсихического развития". МКБ-11 фокусируется на спектре проявлений и предусматривает спецификаторы для уточнения наличия или отсутствия нарушения интеллектуального развития и функциональной речи, что позволяет более дифференцированно описывать клиническую картину РАС. Переход на МКБ-11 в России запланирован на период 2022-2024 годов.

Классификация заболевания или состояния

В настоящее время для диагностики РАС используются две основные классификационные системы: МКБ-10 и МКБ-11 от Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), а также Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, 5-е издание (DSM-5-TR) от Американской психиатрической ассоциации. В МКБ-10 диагностика детского аутизма основывается на выявлении триады нарушений: качественные нарушения социального взаимодействия, качественные аномалии коммуникации и ограниченное, повторяющееся, стереотипное поведение. МКБ-11 объединяет категории аутизма из МКБ-10 в единый диагноз "Расстройство аутистического спектра", предоставляя возможность уточнения характеристик с помощью спецификаторов, касающихся интеллектуального развития и функциональной речи. DSM-5-TR также использует концепцию спектра и выделяет два основных диагностических критерия: стойкие дефициты в социальной коммуникации и социальном взаимодействии, а также ограниченные и повторяющиеся паттерны поведения, интересов или деятельности.

Клиническая картина заболевания или состояния

Клиническая картина РАС характеризуется гетерогенностью проявлений, но ключевые симптомы включают нарушения в трех областях: социальное взаимодействие, коммуникация и повторяющееся поведение.

Нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации проявляются в раннем возрасте и включают ограниченное использование невербальной коммуникации (зрительный контакт, жесты, мимика), трудности в установлении и поддержании социальных отношений со сверстниками и взрослыми, недостаточную социальную и эмоциональную взаимность, снижение интереса к совместным играм. В старшем возрасте могут сохраняться трудности в понимании социальных сигналов, неписаных правил общения, построении дружеских отношений, интерпретации эмоций и намерений других людей.

Нарушения коммуникации могут варьироваться от полного отсутствия речи до особенностей речевого развития. Могут наблюдаться задержка речевого развития, стереотипная и повторяющаяся речь (эхолалии, повторение вопросов), трудности в инициировании и поддержании диалога, использовании речи для социального взаимодействия. Невербальная коммуникация также может быть нарушена, включая ограниченное использование жестов и мимики.

Стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения проявляются в разнообразных формах, включая стереотипные движения (раскачивание, взмахи руками), приверженность ритуалам и рутине, ограниченные и интенсивные интересы (например, увлечение определенными темами или объектами), необычные способы игры с игрушками (манипуляции, выстраивание в ряд). С возрастом стереотипное поведение может трансформироваться, но тенденция к ригидности мышления и предпочтение рутины часто сохраняются.

Помимо основных симптомов, у людей с РАС часто встречаются сопутствующие проблемы, такие как нарушения сна и питания, фобии, тревожные расстройства, депрессия, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), агрессия и аутоагрессия. Важно учитывать гендерные особенности проявления РАС, поскольку у девочек и женщин симптомы могут быть менее выраженными и социально более приемлемыми, что может затруднять диагностику.

Диагностика заболевания или состояния

Диагностика РАС основывается на клинической оценке и анамнезе развития ребенка. Диагноз устанавливает врач-психиатр на основании наблюдения за поведением, опроса родителей и использования стандартизированных диагностических инструментов. Раннее выявление РАС имеет решающее значение для своевременного начала абилитационных мероприятий.

Скрининг на риск РАС может проводиться врачом-педиатром в рамках профилактических осмотров, начиная с возраста 2 лет, с использованием опросников для родителей, таких как M-CHAT-R/F. Положительный результат скрининга является показанием для консультации врача-психиатра.

Диагностическое обследование у психиатра включает сбор анамнеза, оценку клинической картины, наблюдение за поведением ребенка в различных ситуациях и использование стандартизированных инструментов, таких как:

• ADOS-2 (План диагностического обследования при аутизме, вторая версия): Полуструктурированное наблюдение, оценивающее социальное взаимодействие, коммуникацию, игру и повторяющееся поведение.
• ADI-R (Интервью для диагностики аутизма - переработанное): Подробное интервью с родителями, собирающее информацию о развитии ребенка и текущих симптомах.

Дополнительные диагностические исследования могут включать:

• Генетическое тестирование: Рекомендуется для выявления генетических синдромов, ассоциированных с РАС.
• Объективная аудиометрия: Для исключения нарушений слуха, которые могут имитировать симптомы РАС.
• Неврологическое обследование: При наличии сопутствующих неврологических симптомов, таких как регресс развития, нарушения моторики, эпилепсия.
• Консультации других специалистов: Врача-педиатра, гастроэнтеролога, офтальмолога, генетика, невролога для оценки сопутствующих соматических и неврологических расстройств.

Рутинное проведение ЭЭГ и нейровизуализации (МРТ) не рекомендуется, за исключением случаев подозрения на сопутствующие неврологические заболевания, такие как эпилепсия. Психологическое тестирование, включающее оценку интеллекта (например, Leiter-3, шкалы Векслера, шкалы Мэрилл-Палмер) и адаптивного поведения (шкалы Вайнленд), также является важной частью диагностического процесса, особенно для определения уровня поддержки и планирования абилитационных мероприятий.

Лечение заболевания

В настоящее время не существует лекарственных препаратов, способных излечить РАС или воздействовать на его основные симптомы. Основной подход к лечению РАС – немедикаментозный и включает поведенческие, образовательные и психологические вмешательства, направленные на абилитацию и улучшение качества жизни. Фармакотерапия может быть эффективна для лечения сопутствующих психических расстройств, таких как раздражительность, агрессия, тревога, депрессия, СДВГ и нарушения сна.

Немедикаментозные вмешательства:

• Комплексные программы поведенческой терапии:

  • Раннее интенсивное поведенческое вмешательство (EIBI): Основано на принципах прикладного анализа поведения (ПАП), интенсивная индивидуальная терапия, направленная на развитие когнитивных, речевых и адаптивных навыков у детей дошкольного возраста.
  • Денверская модель раннего вмешательства (ESDM): Натуралистический подход, основанный на ПАП и психологии развития, используется в естественной среде, фокусируется на развитии речи и когнитивных навыков у детей до 6 лет.
  • TEACCH (Лечение и обучение детей с аутизмом и сопутствующими коммуникативными проблемами): Индивидуализированный подход к обучению и организации среды для людей с РАС, направлен на развитие различных навыков и снижение нежелательного поведения.
  • LEAP (Опыт обучения и альтернативная программа для дошкольников и их родителей): Инклюзивная программа, использующая методы ПАП в группах детских садов, направлена на развитие когнитивных, речевых и социальных навыков.

• Целевые вмешательства:

  • PACT (Развитие коммуникативных навыков у детей дошкольного возраста с аутизмом): Вмешательство, направленное на развитие социальной коммуникации между ребенком и родителями.
  • JASPER (Регуляция совместного внимания, символической игры и вовлеченности): Вмешательство, основанное на ПАП и психологии развития, направлено на развитие совместного внимания и игровых навыков.
  • PRT (Тренинг ключевых реакций): Натуралистическое поведенческое вмешательство, фокусирующееся на развитии мотивации и ключевых навыков обучения для улучшения речи и других областей развития.
  • PECS (Система коммуникации с помощью карточек): Методика альтернативной коммуникации для детей с низким уровнем функциональной речи.
  • DIR/Floortime (Развивающий, индивидуальный, основанный на взаимоотношении, совместная игра): Подход, основанный на психологии развития, используется для развития социального взаимодействия и коммуникации в игровой среде.
  • Социальные истории: Методика для обучения социальным навыкам и снижения нежелательного поведения.
  • Сенсорная интеграция по Айрес: Направлена на нормализацию обработки сенсорной информации.
  • Групповое обучение социальным навыкам: Для детей без интеллектуальной недостаточности, направлено на развитие социальной коммуникации.
  • Обучение родителей: Программы обучения родителей методам работы с нежелательным поведением.
  • Адаптивная физическая культура: Для улучшения моторных, физических и социальных навыков.
  • Когнитивно-поведенческая терапия (КПТ): Для снижения тревожности у детей и подростков без интеллектуальной недостаточности.
  • Методики альтернативной и дополнительной коммуникации: Для детей с низким уровнем функциональной речи.
  • Музыкальная терапия: Для улучшения общего состояния и качества жизни.
  • Принципы и методики ПАП: Подкрепление, гашение, подсказки, метод отдельных блоков, функциональная оценка поведения и др.

Фармакотерапия:

• Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС) (сертралин, эсциталопрам, флувоксамин): Для лечения коморбидных тревожных расстройств, депрессии и ОКР.
• Рисперидон и арипипразол: Атипичные антипсихотики для купирования раздражительности, агрессии и самоповреждающего поведения. Применяются короткими курсами и с осторожностью из-за побочных эффектов.
• Атомоксетин: Нестимулирующий препарат для лечения сопутствующего СДВГ.
• Мелатонин: Для лечения нарушений сна, облегчения засыпания и увеличения продолжительности сна.

Не рекомендованные методы лечения: Хелирование, гипербарическая оксигенация, холдинг-терапия, облегченная коммуникация, безглютеновая и безказеиновая диеты (без медицинских показаний).

Медицинская реабилитация

Медицинская реабилитация при РАС в первую очередь включает немедикаментозные методы абилитации, направленные на развитие социальных, коммуникативных, когнитивных и адаптивных навыков. Ключевую роль играют комплексные и целевые поведенческие, психологические и образовательные вмешательства, описанные в разделе "Лечение". Санаторно-курортное лечение может рассматриваться как вспомогательный компонент реабилитации, направленный на общее укрепление организма и улучшение адаптационных возможностей, но эффективность специфических санаторно-курортных методов для лечения РАС требует дальнейшего изучения. В рамках санаторно-курортного лечения могут быть рекомендованы массаж, различные формы физической активности, включая плавание и верховую езду, а также методики адаптивной физической культуры.

Профилактика Расстройств аутистического спектра

Специфической профилактики РАС не существует, поскольку этиология расстройства многофакторна и до конца не изучена. Первичная профилактика не разработана. Вторичная профилактика направлена на раннее выявление РАС с помощью скрининговых методик, что позволяет своевременно начать абилитационные мероприятия и улучшить прогноз. Также важной частью вторичной профилактики является своевременное выявление и лечение сопутствующих психических и соматических расстройств, которые часто встречаются при РАС и могут существенно ухудшать качество жизни. Третичная профилактика включает психосоциальную реабилитацию и психообразование для членов семей, направленные на адаптацию к жизни с РАС и улучшение качества жизни. Диспансерное наблюдение врачом-психиатром и врачом-педиатром не реже 1 раза в год рекомендуется для всех детей и подростков с РАС для контроля за психическим и соматическим состоянием.

Организация медицинской помощи

Медицинская помощь детям с РАС должна быть доступной и охватывать все аспекты здоровья, включая профилактику, диагностику и лечение как РАС, так и сопутствующих заболеваний. Обследование, диагностика и диспансерное наблюдение осуществляются в амбулаторных или полустационарных условиях. Госпитализация в психиатрический стационар рекомендуется только при тяжелых поведенческих нарушениях или выраженных коморбидных психических расстройствах, требующих подбора психофармакотерапии. При оказании медицинской помощи необходимо учитывать высокую мультиморбидность при РАС и сложности коммуникации, что требует особого внимания к выявлению и лечению сопутствующих соматических заболеваний. Мультидисциплинарный подход и взаимодействие специалистов разного профиля являются ключевыми для эффективной организации медицинской помощи детям с РАС.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества медицинской помощи детям и подросткам с РАС включают:

1. Проведение скрининга на риск РАС с использованием опросника M-CHAT-R/F всем пациентам в возрасте 16-30 месяцев.
2. Проведение приема (осмотра, консультации) врача-психиатра при подозрении на РАС (риске РАС) для подтверждения диагноза.
3. Осуществление диспансерного наблюдения за лицами с РАС.
4. Проведение диспансерного приема (осмотра, консультации) врача-психиатра не реже 1 раза в год для контроля психического состояния.
5. Проведение приема (осмотра, консультации) врача-психиатра и сбора анамнеза для выявления сопутствующих психических расстройств у пациентов с РАС.
6. Проведение приема (осмотра, консультации) врача-педиатра для оценки сопутствующих соматических расстройств у пациентов с РАС.
7. Проведение консультации врача-генетика для исключения наследственных заболеваний обмена веществ у детей и подростков с РАС.
8. Проведение приема (осмотра, консультации) врача-невролога при наличии регресса развития, нарушений моторики или подозрении на эпилепсию у пациентов с РАС.
9. Проведение психообразования (семейного клинико-психологического консультирования) родителей или законных представителей для информирования о заболевании, лечении, абилитации и психологической поддержки семьи.