Рассеянный склероз клинические рекомендации

Введение – определение заболевания

Рассеянный склероз (РС) представляет собой хроническое прогрессирующее аутоиммунное заболевание центральной нервной системы (ЦНС), при котором иммунная система организма ошибочно атакует миелиновую оболочку нервных волокон. Этот процесс, известный как демиелинизация, совместно с нейродегенеративными изменениями, нарушает передачу нервных импульсов. Результатом становится появление множественных очагов поражения в головном и спинном мозге, что приводит к развитию широкого спектра неврологических симптомов и является одной из ведущих причин нетравматической инвалидизации у людей молодого и среднего возраста.

Этиология и патогенез

Точные причины развития рассеянного склероза до конца не изучены, однако современная медицина рассматривает его как мультифакториальное заболевание. Ключевую роль играет генетическая предрасположенность (наличие более 200 ассоциированных генов), которая реализуется под воздействием факторов внешней среды. Среди наиболее значимых триггеров выделяют вирусные инфекции (особенно вирус Эпштейна-Барр), дефицит витамина D, курение и изменения в составе микробиома кишечника.

Патогенез основан на комплексном взаимодействии аутоиммунного воспаления и нейродегенерации. Аутореактивные Т- и В-лимфоциты проникают через гематоэнцефалический барьер в ЦНС, где запускают каскад воспалительных реакций, приводящих к разрушению миелина. Этот процесс сопровождается вторичным повреждением аксонов, что лежит в основе необратимого неврологического дефицита и прогрессирования инвалидизации.

Эпидемиология

Эпидемиология рассеянного склероза демонстрирует неуклонный рост заболеваемости и распространенности во всем мире. Это связано как с улучшением диагностических возможностей, так и с истинным увеличением числа новых случаев. Заболевание чаще всего дебютирует в возрасте от 20 до 40 лет, при этом женщины страдают в 2-3 раза чаще мужчин. При отсутствии своевременной и адекватной патогенетической терапии прогноз может быть неблагоприятным: значительная часть пациентов сталкивается с трудностями в профессиональной деятельности и самостоятельном передвижении уже через 10-15 лет после дебюта болезни.

МКБ

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) рассеянный склероз и связанные с ним демиелинизирующие состояния кодируются следующими шифрами:

• G35 - Рассеянный склероз
• G36.9 - Другая форма острой диссеминированной демиелинизации неуточненная
• G37.9 - Другие демиелинизирующие болезни центральной нервной системы неуточненные

Классификация заболевания или состояния

Клиническая классификация РС основывается на характере течения заболевания. Выделяют несколько основных типов:

• Ремиттирующий РС (РРС): Наиболее частый тип (около 85% случаев), характеризующийся чередованием четко очерченных обострений (появление новых или усугубление старых симптомов) и периодов полных или частичных ремиссий, во время которых не наблюдается прогрессирования болезни.
• Вторично-прогрессирующий РС (ВПРС): Этап, на который со временем переходит большинство пациентов с РРС. Характеризуется постепенным, неуклонным нарастанием инвалидизации, которое может происходить как с обострениями, так и без них.
• Первично-прогрессирующий РС (ППРС): Более редкий тип (10-15% случаев), при котором неврологический дефицит нарастает с самого начала заболевания, без четких обострений и ремиссий.

Современный подход также классифицирует РС по активности (наличие обострений или новых очагов на МРТ) и наличию прогрессирования, что важно для выбора тактики лечения.

Клиническая картина заболевания или состояния

Клинические проявления РС чрезвычайно разнообразны и зависят от локализации очагов демиелинизации в ЦНС. Наиболее частые симптомы включают:

• Зрительные нарушения: Односторонний оптический неврит (снижение остроты зрения, появление "пятна" перед глазом, боль при движении глазного яблока).
• Двигательные и координаторные расстройства: Мышечная слабость (парезы), повышение мышечного тонуса (спастичность), нарушение равновесия и координации (атаксия), интенционный тремор.
• Нарушения чувствительности: Онемение, покалывание, ощущение "ползания мурашек", симптом Лермитта (ощущение прохождения электротока по позвоночнику при наклоне головы).
• Стволовые и тазовые нарушения: Двоение в глазах (диплопия), головокружение, нечеткость речи (дизартрия), императивные позывы к мочеиспусканию, недержание или задержка мочи.
• Когнитивные и психоэмоциональные симптомы: Снижение скорости обработки информации, нарушение памяти и внимания, патологическая хроническая усталость, депрессия, тревожность.

Диагностика заболевания или состояния

Диагностика рассеянного склероза — это комплексный процесс, основанный на анализе клинической картины, данных анамнеза и результатах параклинических исследований. Диагноз не может быть поставлен только на основании одного метода.

• Критерии МакДональда: "Золотым стандартом" для постановки диагноза служат международные диагностические критерии МакДональда (актуальная редакция 2017 года), которые требуют доказательств диссеминации (распространения) очагов поражения в пространстве (в разных отделах ЦНС) и во времени (появление новых очагов с течением времени).
• Магнитно-резонансная томография (МРТ): Ключевой метод, позволяющий визуализировать очаги демиелинизации в головном и спинном мозге. МРТ с внутривенным контрастированием (на основе гадолиния) помогает определить активность воспалительного процесса (активные очаги накапливают контраст).
• Анализ спинномозговой жидкости (СМЖ): Исследование СМЖ, полученной при люмбальной пункции, на наличие олигоклональных иммуноглобулинов IgG является важным дополнительным критерием, подтверждающим интратекальный иммунный ответ и диссеминацию во времени.
• Дифференциальная диагностика: Важнейший этап, на котором необходимо исключить другие заболевания со схожей симптоматикой, такие как системные заболевания соединительной ткани, инфекции ЦНС (болезнь Лайма, ВИЧ), метаболические и генетические патологии.

Лечение заболевания

Терапевтическая стратегия при РС является комплексной и включает три основных направления:

1. Купирование обострений: Терапия острых эпизодов направлена на быстрое подавление воспаления и ускорение восстановления. «Золотым стандартом» является пульс-терапия высокими дозами глюкокортикоидов (например, метилпреднизолон) внутривенно. При тяжелых, резистентных к стероидам обострениях может применяться плазмаферез.
2. Патогенетическая терапия (ПИТРС): Основу долгосрочного лечения составляют препараты, изменяющие течение рассеянного склероза. Их главная цель — снижение частоты и тяжести обострений, а также замедление прогрессирования инвалидизации. Выбор препарата зависит от типа течения, активности заболевания и индивидуальных особенностей пациента. Терапию принято условно делить на препараты первой линии (интерфероны, глатирамера ацетат, терифлуномид, диметилфумарат) и препараты второй линии или высокой эффективности (моноклональные антитела, модуляторы S1P-рецепторов), предназначенные для более агрессивных форм РС или при неэффективности терапии первой линии.
3. Симптоматическая терапия: Направлена на улучшение качества жизни путем коррекции отдельных, доставляющих дискомфорт симптомов: спастичности (миорелаксанты), хронической усталости, нейрогенной дисфункции мочевого пузыря, нейропатической боли, депрессии и др.

Медицинская реабилитация

Медицинская реабилитация является неотъемлемой и критически важной частью ведения пациентов с РС на всех стадиях заболевания. Ее цель — максимальное восстановление утраченных функций, адаптация к имеющемуся дефициту и улучшение качества жизни. Эффективная реабилитация требует мультидисциплинарного подхода с участием команды специалистов.

Основные направления включают:

• Физическую терапию: Лечебная физкультура, механотерапия, гидрокинезотерапия для улучшения силы, выносливости, баланса и ходьбы.
• Эрготерапию: Адаптация бытовой среды, обучение навыкам самообслуживания, подбор вспомогательных средств для повышения независимости.
• Нейропсихологическую коррекцию: Когнитивные тренинги для улучшения памяти, внимания и исполнительных функций.
• Логопедическую помощь: Коррекция нарушений речи (дизартрии) и глотания (дисфагии).
• Психотерапию: Помощь в борьбе с депрессией, тревогой и в адаптации к хроническому заболеванию.

Профилактика Рассеянного склероза

Первичная профилактика РС (предотвращение развития заболевания) на сегодняшний день не разработана из-за неполного понимания его этиологии.

Вторичная профилактика направлена на предотвращение обострений и замедление прогрессирования уже имеющегося заболевания. Она включает:

• Максимально раннее начало и строгое соблюдение режима терапии ПИТРС.
• Модификацию образа жизни: категорический отказ от курения, поддержание нормального уровня витамина D.
• Своевременную и безопасную вакцинацию (с учетом получаемой терапии и в соответствии с национальным календарем прививок) для предотвращения инфекций, которые могут провоцировать обострения.
• Регулярное диспансерное наблюдение у невролога.

Организация медицинской помощи

Оптимальная организация медицинской помощи пациентам с рассеянным склерозом предполагает создание специализированных центров, отделений или кабинетов. Такой централизованный подход обеспечивает:

• Точную и своевременную диагностику.
• Квалифицированное диспансерное наблюдение.
• Персонализированное назначение и мониторинг эффективности и безопасности терапии ПИТРС.
• Эффективную маршрутизацию пациентов на стационарное лечение, реабилитацию и консультации смежных специалистов.

Лечение обострений и проведение инфузионной терапии ПИТРС может осуществляться в условиях круглосуточного или, что более предпочтительно для стабильных пациентов, дневного стационара.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Качество медицинской помощи при рассеянном склерозе оценивается по ряду ключевых критериев, которые охватывают все этапы ведения пациента:

• Диагностика: Своевременное применение критериев МакДональда, проведение МРТ головного и/или спинного мозга с контрастированием, выполнение необходимых лабораторных тестов (включая анализ СМЖ при необходимости).
• Лечение: Адекватное купирование обострений глюкокортикоидами, максимально раннее назначение ПИТРС при наличии показаний, регулярная оценка эффективности и безопасности лечения, своевременная смена терапии при ее неэффективности или непереносимости.
• Диспансерное наблюдение: Регулярные осмотры специалистом (не реже 1 раза в 6 месяцев), динамическая оценка инвалидизации по шкале РШСИ (EDSS), проведение контрольных МРТ в соответствии с клиническими рекомендациями.
• Реабилитация: Применение мультидисциплинарного подхода, оценка реабилитационного потенциала и эффективности проведенных мероприятий с помощью валидированных шкал и тестов.