Двойная дуга аорты клинические рекомендации

Введение

Перерыв дуги аорты (ПДА) и двойная дуга аорты (ДДА) представляют собой редкие, но клинически значимые врожденные аномалии дуги аорты, входящие в группу врожденных пороков сердца и сосудов. Перерыв дуги аорты характеризуется полным отсутствием непрерывности просвета аорты между восходящей и нисходящей ее частями, что ставит системный кровоток в зависимость от функционирующего артериального протока. Двойная дуга аорты, напротив, представляет собой удвоение дуги аорты, формируя сосудистое кольцо, охватывающее трахею и пищевод. Обе патологии, несмотря на различия в гемодинамических последствиях, требуют своевременной диагностики и лечения, особенно ПДА, который является критическим врожденным пороком сердца. Данный материал предназначен для медицинских работников и содержит современную информацию об определении, этиологии, патогенезе, эпидемиологии, классификации, клинической картине, диагностике, лечении, реабилитации и профилактике перерыва и двойной дуги аорты, согласно актуальным клиническим рекомендациям.

Этиология и патогенез

Этиология перерыва дуги аорты и двойной дуги аорты до конца не установлена, но, как и для большинства врожденных пороков сердца, важную роль играют мультифакторные механизмы. Формирование этих аномалий происходит в первом триместре беременности, в период активного развития сердечно-сосудистой системы. Неблагоприятные воздействия, такие как генетические мутации (генные или хромосомные, около 10% случаев) и полигенно-мультифакториальное наследование (около 90%), приводят к нарушению эмбриогенеза дуги аорты. Особенно значима ассоциация перерыва дуги аорты с синдромом Ди Джорджи (делеция 22q11.2), который встречается более чем в 80% случаев ПДА. Факторами риска также являются неблагоприятные хронические состояния матери, например, сахарный диабет, и синдром CHARGE.

Патогенез перерыва дуги аорты обусловлен критической зависимостью системного кровотока от открытого артериального протока (ОАП). После рождения, с физиологическим снижением легочного сосудистого сопротивления, увеличивается сброс крови слева направо через внутрисердечные дефекты (часто дефект межжелудочковой перегородки – ДМЖП), приводя к объемной перегрузке малого круга кровообращения и гипоперфузии органов и тканей ниже уровня перерыва аорты. Закрытие ОАП усугубляет ситуацию, вызывая кардиогенный шок, метаболический ацидоз и высокую летальность в раннем возрасте.

Патогенез двойной дуги аорты отличается от ПДА. В основе лежит персистенция обеих четвертых брахиоцефальных дуг, что приводит к формированию сосудистого кольца, сдавливающего трахею и пищевод. Клинические проявления зависят от степени компрессии окружающих структур, а гемодинамические нарушения первично не выражены.

Эпидемиология

Перерыв дуги аорты и двойная дуга аорты относятся к редким врожденным порокам сердца. Частота перерыва дуги аорты составляет менее 0,5% от всех ВПС и до 1,5% среди критических ВПС. Различные типы ПДА имеют разную встречаемость: дистальнее левой подключичной артерии (30-41%), между подключичной и сонной артериями (55-69%), между сонными артериями (4-17%). ПДА часто сочетается с другими ВПС (до 98%), особенно с открытым артериальным протоком и ДМЖП (не менее 90%).

Двойная дуга аорты, хотя и является наиболее распространенным типом сосудистого кольца, встречается реже, чем ПДА, с частотой около 1:15 000 новорожденных. Синдром Ди Джорджи ассоциирован с ДДА приблизительно в 20% случаев. Сопутствующие ВПС, такие как тетрада Фалло, ДМЖП, атрезия легочной артерии, встречаются реже, но их наличие облегчает диагностику ДДА.

МКБ-10

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) перерыв дуги аорты и двойная дуга аорты кодируются в рубрике:

Q25.4 - Другие врожденные аномалии аорты (отсутствие аорты, двойная дуга аорты, сосудистое кольцо аорты).

Классификация заболевания или состояния

Классификация аномалий дуги аорты включает несколько типов, предложенных Weinberg P., в том числе:

I. Аномалии левосторонней дуги аорты.
II. Аномалии правосторонней дуги аорты.
III. Двойная дуга аорты.
IV. Персистирование пятой дуги аорты.
V. Перерыв дуги аорты.
VI. Другие аномалии дуги аорты.

Классификация перерыва дуги аорты (Celoria G.C., Patton R.B., Oppenheimer-Dekker .A.) основана на локализации перерыва:

• Тип A: Дистальнее левой подключичной артерии.
• Тип B: Между подключичной и сонной артериями.
• Тип C: Между сонными артериями.

Каждый тип подразделяется на подтипы в зависимости от наличия ретропищеводной или изолированной подключичной артерии. Тип локализации ПДА влияет на сопутствующие ВПС и клинические особенности.

Классификация сосудистых колец аорты (Международная Номенклатура):

A. Полные сосудистые кольца:

• Двойная дуга аорты (доминантная правая, доминантная левая, сбалансированные дуги).
• Правосторонняя дуга аорты с аберрантной левой подключичной артерией или "зеркальным" расположением.
  B. Неполные сосудистые кольца (петли):
• Синдром сдавления безымянной артерией.
• Слинг легочной артерии.
• Аберрантная правая подключичная артерия.

Клиническая картина заболевания или состояния

Клинические проявления перерыва дуги аорты обычно манифестируют в первые дни жизни и включают:

• Одышку и респираторный дистресс.
• Признаки сердечной недостаточности (снижение периферической пульсации, цианоз).
• Прогрессирование до шокового состояния.

Симптомы обусловлены массивным сбросом крови слева направо, гиперволемией малого круга кровообращения и тяжелой сердечной недостаточностью. Типичны одышка в покое, усиливающаяся при кормлении, плохая прибавка веса, частые респираторные инфекции. ПДА относится к критическим ВПС с высоким риском осложнений, включая некротический энтероколит.

Клиническая картина двойной дуги аорты отличается отсутствием первичных гемодинамических нарушений. Симптомы связаны с компрессией трахеи и пищевода и проявляются, как правило, в первые 6 месяцев жизни:

• Инспираторный стридор (часто с рождения, усиливающийся в положении на спине).
• Экспираторные хрипы и тахипноэ.
• Вынужденное положение (например, вытягивание шеи для облегчения дыхания).
• Хриплый крик или шумное дыхание.
• Постоянный лающий кашель.
• Эпизоды апноэ, цианоза, потери сознания (при тяжелой обструкции).
• Рецидивирующие респираторные инфекции.
• Трудности с кормлением, дисфагия (особенно твердой пищи), срыгивания, эпизоды удушья.

У взрослых симптоматические сосудистые кольца редки, преобладает дисфагия.

Диагностика заболевания или состояния

Диагностика перерыва дуги аорты и двойной дуги аорты основывается на комплексном подходе, включающем:

• Сбор анамнеза и жалоб (родителей/пациента), выявляющих признаки ВПС и степень тяжести состояния.
• Физикальное обследование, которое при ПДА может выявить признаки сердечной недостаточности, цианоз (возможен дифференцированный), признаки синдрома Ди Джорджи. При ДДА физикальное обследование часто малоинформативно, но могут выявляться хрипы. Аускультация сердца при ПДА может выявить невыраженный шум ДМЖП, диастолический шум легочной артерии, непрерывный шум коллатерального кровотока. При ДДА аускультация может выявить хрипы, проводящиеся на шею, но внутрисердечные шумы отсутствуют (если нет сопутствующих ВПС).
• Лабораторные исследования (общий анализ крови и мочи, биохимический анализ крови, коагулограмма, тесты на ВИЧ, гепатиты, сифилис, группа крови и резус-фактор) неспецифичны, но необходимы для оценки общего состояния и подготовки к операции. При подозрении на синдром Ди Джорджи – определение уровня ионизированного кальция, паратгормона, гормонов щитовидной железы, иммуноглобулинов. Молекулярно-генетическое обследование для подтверждения генетических синдромов.
• Инструментальные методы диагностики:
  • Электрокардиография (ЭКГ) при ПДА может выявить признаки гипертрофии правого желудочка, отклонение ЭОС вправо, нарушения проводимости. При ДДА ЭКГ обычно в норме (если нет сопутствующих ВПС).
  • Рентгенография органов грудной клетки при ПДА может показать кардиомегалию, усиление легочного сосудистого рисунка, сужение сосудистой тени средостения. При ДДА – признаки сдавления трахеи, возможна аспирационная пневмония. Контрастная эзофагография с барием может быть информативна при ДДА.
  • Трансторакальная эхокардиография (ЭхоКГ) – основной метод диагностики ПДА и ДДА, позволяющий визуализировать анатомию порока, оценить функцию сердца, направление и объем шунтирования крови. Пренатальная ЭхоКГ плода (ПЭхоКГ) рекомендуется для диагностики ПДА и ДДА еще до рождения. Чреспищеводная ЭхоКГ (ЧПЭхоКГ) используется интраоперационно.
  • Компьютерная томография сердца с контрастированием (КТ) и магнитно-резонансная томография сердца и магистральных сосудов (МРТ) – методы визуализации высокого разрешения, уточняющие данные ЭхоКГ, особенно при ДДА и сосудистых кольцах. МРТ предпочтительнее для оценки функциональных параметров и шунтирования крови.
  • Катетеризация камер сердца – применяется при подозрении на легочную гипертензию для оценки легочного сосудистого сопротивления и операбельности порока. Рутинно не используется для диагностики изолированных ПДА и ДДА.
  • Фибробронхоскопия – при ДДА используется для оценки степени обструкции трахеобронхиального дерева и исключения других причин респираторных нарушений.

Лечение заболевания

Основным методом лечения перерыва дуги аорты и двойной дуги аорты является хирургическое вмешательство.

Консервативное лечение при ПДА носит поддерживающий характер и направлено на стабилизацию состояния перед операцией:

• Медикаментозная терапия сердечной недостаточности: диуретики ("петлевые", антагонисты альдостерона), дигоксин (для контроля ЧСС при аритмиях), кардиотоники (добутамин, допамин, левосимендан) при декомпенсации.
• Простагландины Е1 (внутривенная инфузия) для поддержания открытого артериального протока при критическом состоянии с признаками закрытия ОАП.
• ИВЛ (при необходимости), избегая высокой концентрации кислорода.

Хирургическое лечение ПДА проводится в срочном порядке у новорожденных. Операция выполняется в условиях искусственного кровообращения с раздельной канюляцией аорты или с циркуляторным арестом и глубокой гипотермией. Реконструкция дуги аорты может быть выполнена с использованием собственных тканей аорты (анастомоз конец-в-конец или конец-в-бок) или с применением гомографта, аутотканей легочной артерии (при значительных дефектах или для достижения оптимальной формы дуги). При сопутствующих ДМЖП выполняется пластика ДМЖП заплатой. Возможно одномоментное или двухэтапное хирургическое лечение (при невозможности одномоментной коррекции). Гибридное лечение (комбинация хирургических и эндоваскулярных методов) применяется выборочно.

Хирургическое лечение ДДА рекомендуется при наличии симптомов обструкции дыхательных путей или пищевода. Выполняется рассечение меньшей дуги (чаще левой) для устранения сосудистого кольца. Операция может быть выполнена элективно у новорожденных и в более старшем возрасте при поздней диагностике. При тяжелых формах ДДА требуется мультидисциплинарный подход.

Эндоваскулярные вмешательства (баллонная дилатация, стентирование) применяются у пациентов после ранее перенесенной радикальной операции по поводу ПДА при развитии рестеноза нео-дуги аорты, как паллиативная мера или перед имплантацией стента.

Медицинская реабилитация

Реабилитация после хирургической коррекции ПДА и ДДА важна для восстановления пациента. Рекомендуется:

• Реабилитация в специализированном кардиологическом центре в течение 6 месяцев после операции, особенно при осложненном течении.
• Ограничение физической нагрузки на 3-6 месяцев после выписки при неосложненном течении.
• Контроль за возможными послеоперационными осложнениями: посткардиотомный синдром, резидуальный сброс, стенозы нео-аорты, нарушения ритма и проводимости, резидуальная легочная гипертензия, неврологические нарушения.
• Индивидуальный подход к физической активности: через год после коррекции ДДА при отсутствии осложнений возможны занятия спортом.

Профилактика Двойной дуги аорты

Первичная профилактика ПДА и ДДА не разработана, так как этиология до конца не ясна. Вторичная профилактика направлена на предотвращение осложнений после хирургического лечения и включает:

• Пожизненное диспансерное наблюдение детским кардиологом (до 18 лет) и кардиологом/терапевтом (после 18 лет) с регулярными визитами (частота зависит от функционального класса и наличия осложнений). Включает ЭКГ, ЭхоКГ, холтеровское мониторирование, пульсоксиметрию, при необходимости – МРТ/КТ сердца.
• Оценка клинического статуса и толерантности к физической нагрузке при диспансерном наблюдении.
• Регулярные лабораторные исследования (общий анализ крови и мочи, биохимический анализ крови) не реже 1 раза в год.
• Определение уровня NT-proBNP у пациентов старше 25 лет или при сердечной недостаточности для стратификации риска.
• ЭКГ и холтеровское мониторирование для контроля ритма и выявления аритмий.
• ЭхоКГ и УЗИ плевральных полостей с частотой, зависящей от течения заболевания.
• Рентгенография органов грудной клетки по показаниям.
• МРТ/КТ сердца и магистральных сосудов при выявлении остаточных осложнений.
• Антибактериальная профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после операции (при использовании синтетических материалов) и в дальнейшем при факторах риска.
• Вакцинация (грипп, пневмококковая инфекция), не ранее 3 месяцев после выписки.

Организация медицинской помощи

Медицинская помощь пациентам с ПДА и ДДА оказывается поэтапно:

1. Первичное звено здравоохранения (выявление подозрений на ВПС).
2. Специализированная амбулаторная помощь (детский кардиолог, кардиолог).
3. Специализированная стационарная и высокотехнологичная помощь (кардиохирургический стационар).
4. Послеоперационная реабилитация и диспансерное наблюдение.

Показания для плановой госпитализации: ДДА, симптомы сердечной недостаточности, легочная гипертензия, аритмии, неясность диагноза, плановое хирургическое вмешательство.

Показания для экстренной госпитализации: ПДА (пре- и постнатально), жизнеугрожающие осложнения, пароксизмы аритмий, декомпенсация сердечной недостаточности.

Критерии выписки из стационара: завершенная операция, купирование осложнений, подобранная медикаментозная терапия, компенсация сердечной недостаточности.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии качества медицинской помощи включают выполнение следующих диагностических и лечебных мероприятий на соответствующих этапах:

Этап постановки диагноза:

1. Сбор анамнеза и жалоб.
2. Аускультация сердца.
3. Электрокардиография.
4. Рентгенография органов грудной клетки.
5. Эхокардиография с допплеровским картированием.
6. Зондирование камер сердца (по показаниям).

Этап консервативного и хирургического лечения:

1. Назначение диуретиков при сердечной недостаточности.
2. Хирургическое лечение ПДА или ДДА.

Этап послеоперационного контроля:

1. Электрокардиография перед выпиской.
2. Эхокардиография перед выпиской.