Нервно-мышечный сколиоз клинические рекомендации

Введение

Нейромышечный сколиоз представляет собой трехмерную деформацию позвоночника, которая развивается как ортопедическое осложнение ряда нервно-мышечных заболеваний. Эти заболевания характеризуются нарушением передачи нервного импульса либо по нервному волокну, либо в нервно-мышечном синапсе, что приводит к дисбалансу мышц, поддерживающих позвоночник, и, как следствие, к его искривлению.

Этиология и патогенез

В зависимости от уровня поражения нервной системы, нейромышечные сколиозы подразделяются на нейропатические и миопатические.

Нейропатические сколиозы возникают вследствие поражения нервной системы и, в свою очередь, классифицируются в зависимости от уровня поражения мотонейронов:

• Поражение верхнего мотонейрона: К этой группе относятся состояния, такие как детский церебральный паралич (ДЦП), сирингомиелия, опухоли центральной нервной системы, а также различные спиноцеребеллярные дегенерации (например, атаксия Фридрейха, болезнь Шарко-Мари-Тута). При этих состояниях нарушается контроль со стороны головного мозга над мышцами спины, что приводит к дисбалансу и деформации позвоночника.
• Поражение нижнего мотонейрона: В эту группу входят заболевания, поражающие мотонейроны передних рогов спинного мозга, такие как полиомиелит, спинальные мышечные атрофии (СМА) и другие миелиты вирусной этиологии. Поражение нижнего мотонейрона вызывает слабость и атрофию мышц, что также приводит к развитию сколиоза.

Миопатические сколиозы обусловлены первичными заболеваниями мышц, такими как мышечные дистрофии (например, миодистрофия Дюшенна, миодистрофия Беккера, мерозин-негативная мышечная дистрофия) и миастения. В этих случаях сколиоз развивается из-за прогрессирующей слабости мышц спины, вызванной патологическими процессами в самих мышцах.

Патогенез нейромышечного сколиоза связан с нарушением баланса мышц, окружающих позвоночник. Слабость мышц, вызванная нейромышечным заболеванием, приводит к неравномерной нагрузке на позвоночный столб и его деформации в трех плоскостях: сагиттальной, фронтальной и аксиальной. Прогрессирование деформации обусловлено продолжающимся мышечным дисбалансом и влиянием гравитации.

Эпидемиология

Распространенность нейромышечного сколиоза значительно варьируется в зависимости от основного нервно-мышечного заболевания. В таблице ниже представлены данные о распространенности деформаций позвоночника при различных нервно-мышечных заболеваниях:

Диагноз	Процент распространенности сколиоза
Церебральный паралич	25-76%
Полиомиелит	17-80%
Миелодисплазия	60%
Спинальная мышечная атрофия	60-90%
Атаксия Фридрейха	60-80%
Мышечная дистрофия Дюшенна	90%
Травма спинного мозга (в детстве)	100%

Общая распространенность нервно-мышечных заболеваний оценивается примерно в 1 случай на 3000-3500 населения в мире. Прогрессирующие мышечные дистрофии и спинальные амиотрофии являются наиболее распространенными в этой группе заболеваний. Спинальная мышечная атрофия встречается с частотой 1 на 6000-10000 новорожденных.

Сколиоз особенно часто встречается у детей с тяжелыми формами СМА (тип 1 и 2), где частота заболеваемости достигает 60-90%. При церебральном параличе заболеваемость сколиозом варьируется в широких пределах, от 21% до 76%, в зависимости от тяжести заболевания и возраста пациента. Риск развития сколиоза увеличивается с возрастом и степенью двигательных нарушений.

МКБ

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) нейромышечный сколиоз кодируется как:

M41.4 - Нервно-мышечный сколиоз. Включает сколиоз вследствие церебрального паралича, атаксии Фридрейха, полиомиелита и других нервно-мышечных нарушений.

Классификация заболевания

Существует несколько классификаций сколиозов. Для нейромышечного сколиоза часто используется этиологическая классификация Lonstein et al., которая выделяет нейромышечные сколиозы в отдельную категорию. В рамках этой категории выделяют:

II. Нейромышечные сколиозы

• А. Нейропатические:
  1. На почве поражения верхнего мотонейрона (например, ДЦП, спиноцеребеллярные дегенерации, сирингомиелия, опухоли спинного мозга, травмы спинного мозга).
  2. На почве поражения нижнего мотонейрона (например, полиомиелит, вирусные миелиты, СМА, миеломенингоцеле).
  3. Дизавтономия (синдром Райли-Дея).
• B. Миопатические:
  1. Артрогрипоз.
  2. Мышечные дистрофии.
  3. Врожденная гипотония.
  4. Дистрофическая миотония.

Клиническая картина заболевания

Клинические проявления нейромышечного сколиоза разнообразны и зависят от основного заболевания и степени деформации позвоночника. Основные виды деформаций включают:

• Сколиоз (боковое искривление позвоночника).
• Кифоз (искривление позвоночника с выпуклостью назад).
• Кифосколиоз (сочетание сколиоза и кифоза).
• Поясничный гиперлордоз (избыточный прогиб в поясничном отделе).
• Перекос таза.
• Торсионная деформация грудной клетки (скручивание).
• Грудной лордоз (искривление грудного отдела позвоночника с выпуклостью вперед, встречается реже).

Клиническая картина также включает симптомы основного нервно-мышечного заболевания, такие как мышечная слабость, атрофия, нарушения двигательных функций, дыхательные расстройства и другие. Прогрессирование слабости и потеря двигательных навыков зависят от конкретного заболевания. Например, при миодистрофии Дюшенна слабость быстро прогрессирует, приводя к потере способности ходить в раннем возрасте, в то время как при миотонической дистрофии прогрессирование может быть медленным.

Диагностика заболевания

Диагностика нейромышечного сколиоза включает комплексный подход, основанный на:

• Анамнезе: Сбор анамнеза включает выяснение наличия нервно-мышечного заболевания, времени появления и динамики развития деформации позвоночника, предшествующего лечения, уровня двигательной активности и сопутствующих заболеваний. Важно оценить жалобы пациента, в том числе на косметический дефект, боли, одышку, утомляемость и нарушения сна.
• Физикальном обследовании: Оценка фронтального и сагиттального баланса позвоночника, мобильности, перекоса таза, постурального контроля, наличия контрактур конечностей, мышечной силы и боли. Могут использоваться функциональные шкалы, такие как HFMSE, RULM, MPM, GMFCS, CPCS, MACS (по показаниям).
• Лабораторных исследованиях: Проводятся общеклинические и биохимические анализы крови и мочи для оценки общего состояния пациента и выявления сопутствующих нарушений. Генетическое тестирование может быть необходимо для подтверждения диагноза нервно-мышечного заболевания.
• Инструментальных исследованиях:
  • Рентгенография позвоночника: Является основным методом визуализации для диагностики и оценки степени сколиоза. Рентгенограммы шейного, грудного и пояснично-крестцового отделов позвоночника с захватом таза выполняются в прямой и боковой проекциях в положении стоя, сидя или лежа, в зависимости от возможностей пациента.
  • Компьютерная томография (КТ) позвоночника: Назначается перед хирургическим вмешательством для детальной оценки костной структуры позвонков, формы позвоночного канала и степени торсии позвонков.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) позвоночника: Проводится при необходимости, особенно перед операцией, для оценки состояния спинного мозга и выявления сопутствующих патологий (например, сирингомиелии, опухолей).
  • Исследование дыхательной функции: Включает спирометрию, пульсоксиметрию, капнографию, КТ легких для оценки респираторных нарушений и планирования анестезиологического обеспечения.
  • Электрокардиография (ЭКГ) и Эхокардиография (ЭхоКГ): Проводятся для оценки сердечной функции перед операцией, особенно при наличии заболеваний сердца, часто встречающихся при некоторых нервно-мышечных заболеваниях (например, при миодистрофии Дюшенна).
  • Денситометрия: Рентгеновская денситометрия может быть назначена для оценки минеральной плотности костной ткани и исключения остеопороза, особенно перед хирургическим вмешательством.
  • Полисомнография: Рекомендована пациентам со СМА при подозрении на ночную гиповентиляцию или апноэ сна.
  • МРТ мышц конечностей: Может быть назначена при неясном диагнозе для дифференциальной диагностики СМА и других нервно-мышечных заболеваний.
  • Биопсия мышц: В редких случаях, при атипичном течении или неясном диагнозе, может быть выполнена биопсия мышц для морфологического и иммуногистохимического исследования.

Консультации специалистов, таких как невролог, генетик, пульмонолог, кардиолог, анестезиолог-реаниматолог и реабилитолог, являются обязательными для комплексной оценки состояния пациента и планирования лечения.

Лечение заболевания

Лечение нейромышечного сколиоза может быть консервативным и хирургическим. Выбор метода лечения зависит от степени деформации, возраста пациента, основного заболевания и его прогрессирования.

Консервативное лечение:

• Корсетирование: Применяется для поддержки позвоночника и замедления прогрессирования сколиоза у детей с углом Кобба более 20°, особенно в период активного роста. Используются различные типы корсетов, включая жесткие и мягкие, индивидуально изготовленные ортезы. Однако эффективность корсетирования при нейромышечном сколиозе ограничена, и оно не всегда способно остановить прогрессирование деформации.
• Сидячие опоры и приспособления для инвалидных колясок: Используются для поддержания правильного положения тела сидя и контроля деформации позвоночника у пациентов с ограниченной подвижностью.
• Ботулинотерапия: Введение ботулинического токсина типа А в мышцы вогнутой стороны сколиотической дуги может быть рассмотрено как временная мера для замедления прогрессирования деформации и отсрочки хирургического вмешательства на ранних стадиях. Однако эффект ботулинотерапии кратковременный.

Хирургическое лечение:

Хирургическая коррекция нейромышечного сколиоза рекомендуется при:

• Сколиозе более 40-50° по Коббу.
• Кифозе или гиперлордозе более 50°.
• Глобальном дисбалансе туловища.
• Быстром прогрессировании сколиоза (более 5-10° в год).
• Потребности в вертикализации пациента и улучшении качества жизни.

Противопоказания к хирургическому лечению:

• Индекс массы тела (ИМТ) менее 12.
• Выраженная остеопения (Z-критерий < -3.5).
• Нестабильные витальные параметры.

Виды хирургических вмешательств:

• Задний спондилодез с инструментацией: Основной метод хирургического лечения, включает коррекцию деформации позвоночника и фиксацию сегментов с помощью металлических конструкций (стержней, винтов, крючков). У детей с выраженным перекосом таза часто выполняется фиксация позвоночника до таза.
• Динамическая (непрепятствующая росту) инструментация: Используется у детей с незавершенным ростом скелета для стабилизации позвоночника с возможностью дальнейшего роста. Включает системы типа Growing Rods и Shilla. В последнее время применяются магнитно-контролируемые удлиняющиеся стержни.
• Интраоперационный нейромониторинг: Обязательно проводится во время хирургических вмешательств для контроля функции спинного мозга и нервных корешков и снижения риска неврологических осложнений.

Важно отметить, что при планировании хирургического лечения нейромышечного сколиоза необходимо учитывать общее состояние пациента, функцию дыхания, наличие сопутствующих заболеваний и риски анестезии.

Медицинская реабилитация

Медицинская реабилитация является неотъемлемой частью комплексного лечения нейромышечного сколиоза. Целью реабилитации является улучшение двигательного статуса, функциональной независимости, профилактика осложнений, связанных с гиподинамией, и улучшение качества жизни пациента. Программы реабилитации могут включать лечебную физкультуру, физиотерапию, эрготерапию, использование технических средств реабилитации (ТСР), респираторную поддержку и психологическую помощь.

Профилактика Нервно мышечного сколиоза

Профилактика нейромышечного сколиоза как таковая невозможна, так как он является осложнением основного нервно-мышечного заболевания. Однако профилактические меры направлены на замедление прогрессирования сколиоза и предотвращение связанных с ним осложнений. К методам профилактики относятся:

• Ортезная/корсетная терапия: Раннее применение корсетов может помочь замедлить прогрессирование сколиоза у детей с риском его развития.
• Использование технических средств реабилитации (ТСР): Сидячие опоры, инвалидные коляски и другие ТСР помогают поддерживать правильное положение тела и снизить нагрузку на позвоночник.
• Информирование пациентов и их родителей: Важно информировать группы риска (пациентов с нервно-мышечными заболеваниями) о мерах профилактики вторичных ортопедических осложнений, включая сколиоз.
• Регулярное диспансерное наблюдение: Раннее выявление и мониторинг деформации позвоночника позволяют своевременно начать лечение и предотвратить прогрессирование сколиоза.

Организация медицинской помощи

Медицинская помощь пациентам с нейромышечным сколиозом оказывается как в амбулаторных, так и в стационарных условиях.

• Амбулаторное лечение: Консервативное лечение (корсеты, ТСР, реабилитация) может проводиться амбулаторно или в специализированных реабилитационных центрах.
• Стационарное лечение: Хирургическое лечение нейромышечного сколиоза, а также лечение осложнений (например, неврологических нарушений, болевого синдрома) проводится в стационарных условиях, часто в рамках высокотехнологичной медицинской помощи, особенно в федеральных научно-исследовательских институтах.

Показания для госпитализации:

• Необходимость хирургического лечения.
• Развитие неврологических осложнений.
• Некупируемый консервативными методами болевой синдром.
• Нестабильность металлоконструкции после хирургического лечения.
• Хронические свищи послеоперационной раны.

Критерии выписки из стационара:

• Рентгенологическое подтверждение коррекции сколиоза.
• Отсутствие признаков нестабильности металлоконструкции.
• Нормализация или стабилизация лабораторных показателей.
• Отсутствие признаков инфекционно-воспалительных осложнений.
• Купирование болевого синдрома до приемлемого уровня.

Дальнейшее лечение и реабилитация могут быть продолжены амбулаторно или в реабилитационных центрах под наблюдением врачей-специалистов.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества медицинской помощи пациентам с нейромышечным сколиозом включают:

№	Критерии качества	Уровень достоверности доказательств	Уровень убедительности рекомендаций
1	Проведена рентгенография шейного, грудного и пояснично-крестцового отделов позвоночника, рентгенография таза	5	C
2	Проведена КТ позвоночника перед операцией	5	C
3	Проведена хирургическая коррекция при наличии показаний и отсутствии противопоказаний	4	C
4	Проведена медицинская реабилитация	5	C
5	Проведено диспансерное наблюдение	5	C

Эти критерии отражают основные этапы диагностики и лечения нейромышечного сколиоза и направлены на обеспечение своевременной и качественной медицинской помощи пациентам с этим заболеванием.