Нейросенсорная тугоухость у детей клинические рекомендации

Введение

Сенсоневральная тугоухость (СНТ) – это патологическое состояние, характеризующееся снижением или полной утратой слуха, возникающее в результате нарушения функции звуковоспринимающего аппарата слуховой системы. Поражение может затрагивать различные структуры, начиная от волосковых клеток улитки внутреннего уха и заканчивая слуховым нервом и центральными отделами слухового анализатора в головном мозге. СНТ является важной проблемой здравоохранения, особенно в педиатрической практике, поскольку своевременная диагностика и адекватная реабилитация играют решающую роль в слухоречевом развитии ребенка и его социальной адаптации.

Этиология и патогенез

Этиология сенсоневральной тугоухости многофакторна и включает как генетические, так и негенетические причины. В детском возрасте выделяют две основные группы факторов: наследственные и ненаследственные.

Наследственные причины являются наиболее распространенными, особенно при врожденной и доречевой тугоухости, составляя до 70% случаев. Большинство наследственных СНТ (70-85%) являются несиндромальными. Мутации более чем в 100 генах могут приводить к нарушению работы внутреннего уха, среди которых наиболее часто встречается мутация 35delG в гене GJB2, кодирующем белок коннексин 26. Этот белок играет ключевую роль в поддержании ионного гомеостаза в улитке. Рецессивные мутации GJB2 приводят к врожденной двусторонней несиндромальной СНТ тяжелой степени или глухоте. Синдромальные формы врожденной СНТ связаны с такими заболеваниями, как синдром Пендреда, синдром Ашера, бранхио-ото-ренальный синдром и синдром Ваарденбурга.

Ненаследственные причины включают широкий спектр факторов, воздействующих внутриутробно, в перинатальном периоде или после рождения. Наиболее частой ненаследственной причиной врожденной СНТ является врожденная цитомегаловирусная инфекция (ЦМВИ). Врожденная ЦМВИ может приводить к СНТ как с симптоматическим, так и с бессимптомным течением, причем в последнем случае риск развития отсроченной или прогрессирующей тугоухости остается значительным. Другие внутриутробные инфекции, такие как краснуха, токсоплазмоз и сифилис, в настоящее время встречаются реже благодаря вакцинации и своевременному лечению.

К факторам риска врожденной и перинатальной СНТ также относятся:

• Семейный анамнез тугоухости.
• Генетические синдромы, ассоциированные с нарушением слуха.
• Аномалии развития ушной раковины и других структур челюстно-лицевой области.
• Перинатальные осложнения (недоношенность, низкая масса тела при рождении, гипербилирубинемия, асфиксия, гипоксически-ишемическое поражение ЦНС).
• Лечение ототоксическими препаратами в неонатальном периоде.

Приобретенная СНТ в детском возрасте может быть вызвана менингитом, вирусными инфекциями (например, паротитом, корью), ототоксическими лекарственными препаратами (аминогликозидами, диуретиками), травмами головы с повреждением височной кости и нейродегенеративными заболеваниями.

Патогенез СНТ зависит от этиологического фактора и уровня поражения слуховой системы. При наследственных формах мутации генов нарушают структуру и функцию клеток внутреннего уха. В случае инфекционных поражений происходит повреждение сенсорных клеток и нервных структур под воздействием вирусной инвазии и воспалительного процесса. Ототоксические препараты оказывают прямое токсическое действие на волосковые клетки улитки.

Эпидемиология

Врожденная СНТ является наиболее распространенной врожденной сенсорной патологией. Частота врожденной глухоты составляет примерно 1 на 1000 новорожденных, и еще 2-3 на 1000 детей теряют слух в течение первого года жизни. Среди новорожденных, нуждающихся в интенсивной терапии, распространенность нарушений слуха значительно выше, достигая 20-40 на 1000.

С возрастом распространенность стойких нарушений слуха у детей увеличивается до 3-4 на 1000. В структуре врожденных нарушений слуха преобладает сенсоневральная тугоухость (80-85%). Двусторонние поражения встречаются в 85-88% случаев врожденной невральной тугоухости. Приобретенная СНТ составляет лишь 11-12% от всех случаев.

Согласно статистическим данным, распространенность двусторонней сенсоневральной тугоухости среди детей в возрасте 0-14 лет составляет около 140 на 100 000 детского населения.

МКБ

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) сенсоневральная тугоухость кодируется следующим образом:

• H90.3 – Нейросенсорная потеря слуха двусторонняя.
• H90.4 – Нейросенсорная потеря слуха односторонняя с нормальным слухом на противоположном ухе.
• H90.5 – Нейросенсорная потеря слуха неуточненная.

Классификация заболевания или состояния

Сенсоневральная тугоухость классифицируется по различным критериям:

1. По степени тяжести (на основе усредненного порога слышимости на частотах 500, 1000, 2000 и 4000 Гц):

   • I степень (легкая) – 26-40 дБ.
   • II степень (умеренная) – 41-55 дБ.
   • III степень (средне-тяжелая) – 56-70 дБ.
   • IV степень (тяжелая) – 71-90 дБ.
   • Глухота – 91 дБ и более.

2. По времени возникновения:

   • Врожденная.
   • Приобретенная.

3. По характеру течения:

   • Стабильная.
   • Прогрессирующая.
   • Флюктуирующая (колеблющаяся).
   • С улучшением.

4. По остроте развития:

   • Внезапная (до 12 часов).
   • Острая (1-3 суток, до 1 месяца).
   • Подострая (1-3 месяца).
   • Хроническая (стойкая, более 3 месяцев).

5. По срокам речевого развития:

   • Доречевая (долингвальная).
   • Послеречевая (постлингвальная).

Клиническая картина заболевания или состояния

Клинические проявления сенсоневральной тугоухости зависят от возраста ребенка, степени и времени возникновения нарушения слуха.

У детей раннего возраста основным признаком является отсутствие или слабая реакция на звуки, задержка гуления, лепета, позднее появление первых слов и фраз. Родители могут замечать, что ребенок не реагирует на оклик, громкие звуки, не поворачивает голову в сторону источника звука.

У детей, у которых СНТ развилась в послеречевом периоде, может наблюдаться распад речи: уменьшение словарного запаса, ухудшение произношения, вплоть до полного исчезновения устной речи. Дети старшего возраста могут жаловаться на снижение слуха, трудности в понимании речи, особенно в шумной обстановке, а также на шум в ушах.

При сборе анамнеза важно обращать внимание на наличие нарушений слуха у родственников, течение беременности, перинатальный период, наличие факторов риска тугоухости, перенесенные инфекционные заболевания и прием ототоксических препаратов.

Физикальное обследование, включающее отоскопию, как правило, не выявляет патологических изменений наружного и среднего уха, что позволяет исключить кондуктивную тугоухость. Барабанная перепонка при СНТ обычно интактна, перламутрово-серая, с четкими опознавательными знаками.

Диагностика заболевания или состояния

Диагностика сенсоневральной тугоухости у детей основывается на комплексе аудиологических исследований, включающих объективные и субъективные методы.

Объективные методы аудиологического обследования особенно важны у детей раннего возраста и включают:

• Отоакустическая эмиссия (ОАЭ): регистрация звуков, генерируемых наружными волосковыми клетками улитки в ответ на звуковую стимуляцию. Отсутствие ОАЭ или снижение ее амплитуды свидетельствует о нарушении функции улитки.
• Коротколатентные слуховые вызванные потенциалы (КСВП): регистрация электрической активности слухового нерва и ствола мозга в ответ на звуковые стимулы. Повышение порогов или изменение морфологии КСВП указывает на нарушение звукопроведения на уровне слухового нерва и ствола мозга.
• ASSR-тест (auditory steady-state response): регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны. ASSR-тест позволяет оценить пороги слуха на разных частотах и получить частотно-специфичную информацию.
• Акустическая импедансометрия: исследование функции среднего уха и акустических рефлексов. Тимпанометрия позволяет оценить подвижность барабанной перепонки и давление в среднем ухе. Акустическая рефлексометрия исследует сокращение мышцы стремечка в ответ на громкий звук.

Субъективные методы аудиологического обследования применяются у детей старшего возраста и включают:

• Поведенческая аудиометрия: оценка реакции ребенка на звуковые стимулы различной интенсивности и частоты. У детей раннего возраста используется аудиометрия со зрительным подкреплением, у детей 2-5 лет – игровая аудиометрия, у детей старше 5 лет – тональная пороговая аудиометрия по стандартной методике.
• Речевая аудиометрия: оценка порогов восприятия и разборчивости речи в тишине и на фоне шума.
• Надпороговая аудиометрия: тесты, направленные на выявление феномена ускоренного нарастания громкости, позволяющие уточнить уровень поражения слухового анализатора.

Универсальный аудиологический скрининг новорожденных является важным этапом ранней диагностики врожденной СНТ. В России скрининг проводится в два этапа: на первом этапе всем новорожденным в роддоме проводится регистрация ОАЭ, на втором этапе детям с подозрением на тугоухость проводится расширенное аудиологическое обследование в сурдологических центрах.

Молекулярно-генетическое исследование мутации GJB2 (35delG) рекомендуется всем детям с несиндромальной двусторонней СНТ для подтверждения наследственной этиологии. При подозрении на врожденную ЦМВИ рекомендуется ПЦР-диагностика для выявления ДНК цитомегаловируса.

Инструментальные методы визуализации (компьютерная томография височных костей и магнитно-резонансная томография головного мозга) могут быть назначены при СНТ неясной этиологии или односторонней тугоухости для исключения аномалий развития внутреннего уха, опухолей слухового нерва и других патологических состояний.

Оценка слухоречевого, когнитивного и коммуникативного развития ребенка с нарушением слуха проводится сурдопедагогом и психологом с использованием специальных шкал и тестов для определения общего уровня развития и разработки индивидуальной программы реабилитации.

Лечение заболевания

Лечение сенсоневральной тугоухости зависит от этиологии, степени и характера течения заболевания.

Консервативное лечение эффективно при острой СНТ и направлено на восстановление слуховой функции. Основными препаратами являются глюкокортикостероиды, которые назначаются системно или интратимпанально. Также проводится лечение сопутствующей неврологической и иной патологии. Консервативное лечение хронической СНТ, как правило, неэффективно.

Хирургическое лечение – кохлеарная имплантация (КИ) – является высокоэффективным методом реабилитации детей со стойкой СНТ IV степени и глухотой. КИ представляет собой имплантируемое электронное устройство, которое напрямую стимулирует слуховой нерв, минуя поврежденные структуры внутреннего уха. Показаниями к КИ являются двусторонняя СНТ IV степени или глухота, неэффективность слухопротезирования слуховыми аппаратами. Противопоказания к КИ включают полную аплазию внутреннего уха, облитерацию улитки, тяжелые соматические и психические заболевания. В ряде случаев может быть рассмотрена двусторонняя (билатеральная) кохлеарная имплантация.

При двусторонней глухоте, обусловленной повреждением слуховых нервов или аплазией улиток, может быть рассмотрена имплантация стволомозгового импланта, стимулирующего слуховые ядра ствола мозга.

Медицинская реабилитация

Медицинская реабилитация является неотъемлемой частью комплексной помощи детям с сенсоневральной тугоухостью и начинается сразу после установления диагноза. Индивидуальная программа реабилитации включает:

• Слухопротезирование слуховыми аппаратами (СА): показано детям с хронической СНТ, начиная с I степени. Подбор СА осуществляется индивидуально с учетом степени тугоухости и возраста ребенка. Валидация слухопротезирования проводится регулярно для оценки эффективности и коррекции настроек СА.
• Кохлеарная имплантация (КИ): реабилитационный этап после операции КИ включает настройку речевого процессора и длительную слухоречевую реабилитацию, направленную на развитие слухового восприятия и устной речи.
• Психолого-педагогическая помощь: сурдопедагогические и логопедические занятия направлены на развитие слухового восприятия, устной речи, коммуникативных навыков. Психологическая поддержка оказывается ребенку и его семье.
• Физиотерапия, лечебная физкультура и массаж: могут быть включены в комплекс реабилитационных мероприятий для улучшения общего состояния и стимуляции слуховой функции.
• Санаторно-курортное лечение: рекомендовано детям с хронической СНТ в стадии компенсации.

Важным аспектом реабилитации является семейно-центрированный подход, предполагающий активное участие семьи в программе помощи ребенку.

Профилактика Нейросенсорной тугоухости у детей

Профилактика сенсоневральной тугоухости включает мероприятия, направленные на снижение риска воздействия этиологических факторов.

Пренатальная профилактика:

• Вакцинация против краснухи.
• Своевременное выявление и лечение внутриутробных инфекций.
• Медико-генетическое консультирование семей с наследственной предрасположенностью к тугоухости.
• Здоровый образ жизни беременной, отказ от вредных привычек и приема ототоксических препаратов.

Постнатальная профилактика:

• Проведение универсального аудиологического скрининга новорожденных для раннего выявления СНТ.
• Своевременное лечение заболеваний, которые могут привести к приобретенной СНТ (менингит, вирусные инфекции).
• Избегание применения ототоксических препаратов, особенно у детей группы риска.
• Предотвращение травм головы.
• Диспансерное наблюдение детей группы риска по СНТ, в том числе детей с врожденной ЦМВИ.

Организация медицинской помощи

Медицинская помощь детям с сенсоневральной тугоухостью оказывается врачами-сурдологами-оториноларингологами в специализированных сурдологических центрах и кабинетах. При острой СНТ может потребоваться госпитализация в стационар. Замена речевого процессора системы КИ и проведение объективного аудиологического обследования под наркозом могут проводиться в условиях дневного стационара.

Показания к госпитализации:

• Острая сенсоневральная тугоухость.
• Замена речевого процессора системы КИ (дневной стационар).
• Объективное аудиологическое обследование под общей анестезией (дневной стационар).

Критерии выписки из стационара:

• Выздоровление (при острой СНТ).
• Улучшение состояния.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества медицинской помощи детям с сенсоневральной тугоухостью включают:

1. Проведение аудиологического скрининга, основанного на регистрации ОАЭ.
2. Проведение аудиологического скрининга, основанного на регистрации КСВП.
3. Проведение акустической импедансометрии.
4. Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2 (35delG) пациентам с несиндромальной двусторонней СНТ любой степени.
5. Определение показаний к применению технических средств реабилитации (ТСР).