Единственный желудочек сердца клинические рекомендации

Введение – определение заболевания

Единственный желудочек сердца (ЕЖ) представляет собой одну из наиболее сложных форм врожденных пороков сердца (ВПС). Эта аномалия характеризуется тем, что оба предсердия, через атриовентрикулярные клапаны, сообщаются с единственной функционально полноценной желудочковой камерой. В результате происходит смешивание артериальной и венозной крови, а большой и малый круги кровообращения функционируют параллельно, что приводит к системной гипоксемии.

Этиология и патогенез

Этиология ЕЖ, как и многих других ВПС, является мультифакториальной, где до 90% случаев связаны с полигенно-мультифакториальным наследованием. Менее значимую роль играют хромосомные аномалии, генные мутации и негативные факторы среды (инфекции, тератогенные препараты). Патогенетически порок возникает из-за нарушения эмбрионального развития, приводящего к недоразвитию (агенезии или гипоплазии) одного из желудочков.

Гемодинамические нарушения напрямую зависят от баланса между системным и легочным кровотоком. При отсутствии стеноза легочной артерии (ЛА) возникает избыточный легочный кровоток, что вызывает объемную перегрузку единственного желудочка, развитие застойной сердечной недостаточности (СН) и, со временем, легочной гипертензии. Если же имеется стеноз ЛА, легочный кровоток обеднен, что проявляется выраженной артериальной гипоксемией (цианозом), но СН выражена в меньшей степени.

Эпидемиология

Единственный желудочек сердца является редким, но критическим пороком, встречающимся с частотой примерно 0,13 на 1000 новорожденных. Он составляет около 2,5% от всех ВПС. Прогноз без хирургического вмешательства крайне неблагоприятный: смертность на первом году жизни достигает 75%, а к 10 годам – 90%.

МКБ

В соответствии с Международной классификацией болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), данный порок кодируется следующим образом:

• Q20.4 – Удвоение входного отверстия желудочка (Общий желудочек. Трехкамерное сердце. Единственный желудочек).

Классификация заболевания или состояния

Классификация ЕЖ основывается на морфологии доминантного желудочка и взаимоотношении магистральных артерий. Согласно подходу Van Praagh, выделяют ЕЖ с морфологией левого, правого или неопределенного желудочка. Система R.H. Anderson подчеркивает тип предсердно-желудочкового соединения, включая в концепцию ЕЖ и пороки с атрезией одного из АВ-клапанов (например, атрезию трикуспидального клапана). Наиболее частым вариантом является двуприточный левый желудочек с транспозицией магистральных артерий.

Клиническая картина заболевания или состояния

Клинические проявления зависят от объема легочного кровотока.

• При обедненном легочном кровотоке: С рождения или вскоре после него наблюдается выраженный цианоз (насыщение O2 < 70-80%), который усиливается при плаче и кормлении. Возможны одышечно-цианотические приступы.
• При избыточном легочном кровотоке: Цианоз может быть минимальным или отсутствовать в раннем возрасте. На первый план выходят симптомы застойной сердечной недостаточности: одышка, тахикардия, потливость, гепатомегалия.

Для всех пациентов характерно отставание в физическом развитии, а с возрастом появляются симптомы хронической гипоксемии – деформация пальцев по типу «барабанных палочек». Аускультативная картина варьируется: обычно выслушивается грубый систолический шум, обусловленный стенозом ЛА или турбулентным током через бульбо-вентрикулярное отверстие.

Диагностика заболевания или состояния

Диагностика ЕЖ является комплексной и включает несколько ключевых этапов:

1. Физикальное обследование: Оценка цианоза, признаков СН, аускультация сердца и легких. Пульсоксиметрия является обязательным методом для оценки уровня системной сатурации.
2. Электрокардиография (ЭКГ) и рентгенография ОГК: Выявляют признаки гипертрофии единственного желудочка, нарушения ритма, а также позволяют оценить размеры сердца и состояние легочного кровотока.
3. Эхокардиография (ЭхоКГ): Является «золотым стандартом» диагностики. Позволяет детально визуализировать анатомию: подтвердить отсутствие межжелудочковой перегородки, оценить морфологию и функцию ЕЖ, состояние АВ-клапанов, анатомию магистральных сосудов и наличие сопутствующих аномалий.
4. КТ и МРТ сердца: Применяются для уточнения сложной анатомии, точного измерения размеров легочных артерий (индексы Nakata, McGoon) и оценки функции желудочка перед планированием хирургического лечения.
5. Ангиокардиография (АКГ) и катетеризация сердца: Инвазивный метод, применяемый при недостаточной информативности неинвазивных исследований. Позволяет точно измерить давление в камерах сердца и сосудах, рассчитать легочное сосудистое сопротивление (ЛСС) – ключевой показатель для определения операбельности, а также выявить дополнительные источники легочного кровотока.

Лечение заболевания

Лечение ЕЖ исключительно хирургическое и проводится в несколько этапов. Цель – создание одножелудочковой гемодинамики, при которой венозная кровь направляется в легкие пассивно, минуя сердце.

Консервативная терапия: Используется для стабилизации состояния перед операцией. Включает инфузию простагландинов у новорожденных для поддержания открытого артериального протока, а также применение диуретиков для контроля сердечной недостаточности.

Хирургическое лечение:

• Первый (паллиативный) этап (в первые месяцы жизни): Направлен на балансировку кровотока. При обедненном кровотоке выполняется наложение системно-легочного анастомоза (СЛА). При избыточном – суживание легочной артерии (операция Мюллера).
• Второй этап (гемодинамическая коррекция): Проводится в возрасте 4-12 месяцев. Выполняется двунаправленный кавопульмональный анастомоз (ДКПА, операция Гленна), когда верхняя полая вена анастомозируется с легочной артерией. Это снижает нагрузку на единственный желудочек.
• Третий (заключительный) этап: Операция Фонтена, выполняемая в возрасте 2-4 лет. Нижняя полая вена с помощью синтетического протеза (экстракардиальный кондуит) или внутрипредсердного тоннеля соединяется с легочной артерией. Таким образом, вся венозная кровь поступает в легкие, а единственный желудочек работает только на системный кровоток.

После всех этапов коррекции обязательна пожизненная антитромботическая терапия (антикоагулянты или антиагреганты).

Медицинская реабилитация

Послеоперационная реабилитация является неотъемлемой частью лечения. Она включает индивидуально подобранный режим физической активности с ограничением нагрузок на плечевой пояс в первые месяцы. Важно постепенное восстановление и адаптация сердечно-сосудистой системы к новым условиям гемодинамики.

Профилактика Единственного желудочка сердца

Профилактика направлена на своевременное выявление и лечение осложнений. Пациенты с ЕЖ нуждаются в пожизненном диспансерном наблюдении у кардиолога в экспертном центре. Наблюдение включает:

• Регулярную ЭхоКГ (не реже 1 раза в 6-12 месяцев) для оценки функции желудочка, состояния клапанов и проходимости анастомозов.
• Контроль показателей свертывания крови на фоне антитромботической терапии.
• Периодическую оценку функции печени из-за риска развития застойной гепатопатии (Fontan-associated liver disease).
• Профилактику инфекционного эндокардита при стоматологических и других инвазивных процедурах.

Организация медицинской помощи

Пациенты с ЕЖ подлежат лечению в специализированных кардиохирургических центрах. Показаниями к экстренной госпитализации являются прогрессирование сердечной недостаточности или нарастание цианоза. Плановая госпитализация осуществляется для проведения очередного этапа хирургической коррекции или для углубленного обследования.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Качество медицинской помощи пациентам с единственным желудочком сердца оценивается по следующим ключевым показателям:

• Своевременное установление диагноза с помощью ЭхоКГ.
• Проведение полного обследования, включая КТ/МРТ и/или катетеризацию сердца для определения тактики лечения.
• Выполнение этапного хирургического лечения в оптимальные сроки и при соблюдении критериев отбора (адекватные размеры ЛА, низкое ЛСС, сохранная функция СЖ).
• Обеспечение адекватной послеоперационной терапии, включая антикоагуляцию.
• Организация пожизненного диспансерного наблюдения в специализированном центре.