Единственный желудочек сердца клинические рекомендации

Введение

Единственный желудочек сердца (ЕЖ) – это тяжелый врожденный порок сердца (ВПС), при котором нарушается нормальное строение предсердно-желудочкового соединения. Вместо двух желудочков, левого и правого, сердце имеет только один, доминирующий желудочек, к которому присоединяются оба предсердия через митральный и трехстворчатый клапаны или общий атриовентрикулярный клапан. При ЕЖ кровообращение осуществляется по параллельному, а не последовательному типу, что приводит к смешиванию венозной и артериальной крови и различным гемодинамическим нарушениям. Данное состояние требует комплексного подхода к диагностике и лечению, включая хирургические вмешательства, направленные на улучшение качества жизни пациентов.

Этиология и патогенез

Причины возникновения ЕЖ, как и большинства ВПС, носят мультифакторный характер. Выделяют несколько групп факторов, играющих роль в развитии данного порока:

• Хромосомные аномалии: Нарушения хромосомного набора составляют около 5% случаев.
• Генные мутации: Мутации отдельных генов вносят вклад в 2-3% случаев.
• Факторы внешней среды: Воздействие тератогенных факторов, таких как алкоголь, инфекция краснухи во время беременности, прием определенных лекарственных препаратов, может способствовать развитию ЕЖ (1-2% случаев).
• Полигенно-мультифакторное наследование: В большинстве случаев (около 90%) ЕЖ обусловлен сочетанием генетической предрасположенности и влиянием неблагоприятных факторов среды.

Патогенез ЕЖ связан с нарушением эмбриогенеза сердца. Изначально считалось, что ЕЖ возникает из-за агенезии межжелудочковой перегородки. Однако современные эмбриологические исследования показывают, что чаще всего порок обусловлен задержкой развития одного или обоих желудочков сердца на ранних стадиях формирования. В зависимости от того, какая часть первичного желудочка и артериального бульбуса не развивается, формируются различные анатомические варианты ЕЖ. Например, задержка развития синусной части артериального бульбуса приводит к недоразвитию правого желудочка, и единственная желудочковая камера приобретает строение левого желудочка.

Гемодинамические нарушения при ЕЖ определяются смешением оксигенированной и деоксигенированной крови в единственном желудочке. Степень гипоксемии зависит от соотношения легочного и системного кровотока. При отсутствии стеноза легочной артерии (ЛА) часто наблюдается избыточный легочный кровоток, приводящий к объемной перегрузке единственного желудочка и развитию сердечной недостаточности (СН). Длительный избыточный легочный кровоток вызывает легочную гипертензию и необратимые изменения в легочных сосудах. В случае сопутствующего стеноза ЛА легочный кровоток снижен, что приводит к выраженной гипоксемии, но СН может быть менее выраженной.

Эпидемиология

Частота встречаемости ЕЖ составляет приблизительно 0.13 на 1000 новорожденных. Среди всех ВПС ЕЖ составляет около 2.5%, а среди критических ВПС – 5.5%. Без своевременного лечения смертность в течение первого года жизни достигает 75%. Наиболее распространенным анатомическим вариантом является двуприточный левый желудочек с транспозицией магистральных артерий (ТМА). Прогноз естественного течения ЕЖ крайне неблагоприятный: без хирургического вмешательства до 90% детей умирают к 10 годам жизни.

МКБ-10

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) Единственный желудочек сердца кодируется как Q20.4 – Удвоение входного отверстия желудочка (Общий желудочек, Трехкамерное сердце, Единственный желудочек).

Классификация заболевания или состояния

Существует несколько классификаций ЕЖ, основанных на различных анатомических критериях. Наиболее распространенными являются классификации К. Van Praagh и K.H. Anderson.

Классификация Van Praagh (1964) основывается на морфологии единственного желудочка и расположении магистральных сосудов:

• Морфология единственного желудочка:
  • Левый желудочек
  • Правый желудочек
  • Левый и правый желудочки (смешанный)
  • Выходной отдел правого желудочка или неопределенный тип
• Расположение магистральных сосудов:
  • Нормальное (I тип)
  • Аорта справа от легочного ствола (II тип)
  • Аорта слева от легочного ствола (III тип)
  • Обратное нормальному (IV тип)

Система Anderson (1975) классифицирует ЕЖ на основе последовательности расположения камер сердца и типа атриовентрикулярного соединения. Согласно этой системе, основным критерием ЕЖ является соединение предсердий только с одним желудочком, тогда как второй желудочек, если присутствует, резко недоразвит. Атрезия одного из атриовентрикулярных клапанов также рассматривается как вариант одножелудочкового сердца.

В клинической практике часто используется классификация, основанная на данных Европейской Ассоциации Кардиоторакальной хирургии, которая выделяет следующие типы ЕЖ:

• Двуприточный левый желудочек
• Двуприточный правый желудочек
• Сердце с атрезией митрального или трехстворчатого клапана (отсутствие одного атриовентрикулярного соединения)
• Сердце с общим атриовентрикулярным клапаном и единственным развитым желудочком (несбалансированный общий атриовентрикулярный канал)
• Сердце с единственным развитым желудочком и синдромом гетеротаксии
• Редкие формы ЕЖ, не подпадающие под вышеуказанные категории.

Клиническая картина заболевания или состояния

Клинические проявления ЕЖ зависят от гемодинамических нарушений, в частности, от соотношения легочного и системного кровотока.

При обедненном легочном кровотоке (часто при стенозе ЛА) основным симптомом является цианоз, который может быть заметен с рождения или вскоре после. Насыщение крови кислородом снижено (70-80%). Цианоз усиливается при физической нагрузке, такой как кормление, плач или активные движения. Возможны одышечно-цианотические приступы, аналогичные приступам при тетраде Фалло, связанные со спазмом выводного отдела желудочка. Хроническая гипоксемия является ведущей проблемой в данной группе пациентов.

При избыточном легочном кровотоке цианоз в раннем возрасте может быть слабо выражен или отсутствовать. Однако по мере прогрессирования легочной гипертензии и уменьшения легочного кровотока цианоз может нарастать. В этой группе пациентов преобладают симптомы сердечной недостаточности: одышка, тахикардия, увеличение печени (гепатомегалия), отеки, асцит, потливость.

Вне зависимости от варианта гемодинамики, у большинства детей с ЕЖ отмечается одышка, которая усиливается при нагрузке. Хроническая гипоксемия приводит к формированию "барабанных палочек" и "часовых стекол" на пальцах рук, хотя эти изменения чаще наблюдаются у детей старше двух лет.

При наличии сопутствующих обструкций, таких как субаортальный стеноз, коарктация или гипоплазия дуги аорты, быстро развиваются симптомы недостаточной перфузии органов и тканей, вплоть до шока. Сочетание обструкции системного и легочного кровотока является крайне неблагоприятным прогностическим фактором.

Часто у детей с ЕЖ наблюдается задержка физического развития и сколиоз. Аускультативно в легких могут выслушиваться застойные хрипы при избыточном легочном кровотоке и СН. Сердечные шумы зависят от наличия и степени обструкций. Систолический шум может быть обусловлен прохождением крови через бульбо-вентрикулярное отверстие или стеноз ЛА. Шум на верхушке сердца может указывать на недостаточность атриовентрикулярного клапана. Важно учитывать, что при ЕЖ часто встречаются аномалии положения сердца, которые могут менять локализацию шумов.

Диагностика заболевания или состояния

Диагностика ЕЖ включает комплексное обследование, основанное на клинических данных и инструментальных методах.

Критерии установления диагноза:

• Объективные данные: Цианоз, признаки сердечной недостаточности.
• Эхокардиография (ЭхоКГ) / Ангиокардиография (АКГ): Подтверждение отсутствия межжелудочковой перегородки, наличие атриовентрикулярных клапанов, открывающихся в единственный желудочек, визуализация камеры-выпускника (рудиментарного желудочка) и отходящего от нее магистрального сосуда.

Методы диагностики:

1. Жалобы и анамнез: Выяснение времени появления цианоза, его динамики, наличия и характера одышки, потливости. Сбор анамнеза помогает оценить общее состояние пациента и степень выраженности СН.
2. Физикальное обследование:
   • Оценка признаков хронической гипоксемии ("барабанные палочки", "часовые стекла").
   • Пульсоксиметрия для определения уровня системной оксигенации.
   • Оценка частоты и характера дыхания (наличие одышки, участие вспомогательной мускулатуры).
   • Аускультация легких для выявления застойных хрипов.
   • Аускультация сердца для определения характера шумов, оценки состояния легочного кровотока.
   • Пальпация живота для выявления гепатомегалии.
3. Лабораторные диагностические исследования:
   • Общий (клинический) анализ крови: Оценка уровня гемоглобина и тромбоцитов, особенно перед оперативным вмешательством.
   • Биохимический анализ крови: Оценка функции печени (общий белок, альбумин, АСТ, АЛТ, билирубин) и почек (мочевина, креатинин).
   • Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза): Выявление исходных нарушений свертывающей системы, оценка эффективности тромбопрофилактики. Включает АЧТВ, фибриноген, МНО, агрегацию тромбоцитов, и, по возможности, тромбоэластографию.
4. Инструментальные диагностические исследования:
   • Электрокардиограмма (ЭКГ): Исключение нарушений ритма и проводимости, ишемии миокарда. Часто выявляется отклонение электрической оси вправо, гипертрофия правого желудочка, иногда признаки гипертрофии левого желудочка.
   • Рентгенография органов грудной клетки: Оценка размеров сердца (кардиомегалии), состояния легочного кровотока (усиление легочного рисунка при избыточном кровотоке, обеднение при стенозе ЛА), выявление участков гипо- или гипервентиляции легких.
   • Эхокардиография (ЭхоКГ): Ведущий метод диагностики ЕЖ. Позволяет визуализировать отсутствие межжелудочковой перегородки, атриовентрикулярные клапаны, единственный желудочек, камеру-выпускник, магистральные сосуды. Оценивается морфология и функция желудочка, размеры магистральных сосудов, наличие сопутствующих пороков.
   • Компьютерная томография (КТ) / Магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца с контрастированием: Применяются в случаях затруднений в диагностике с помощью ЭхоКГ. Точно отображают анатомию сосудов, клапанов, внутрисердечные структуры, объем желудочка, миокард.
   • Ангиокардиография (АКГ) (чрезвенозная катетеризация сердца, зондирование камер сердца): Проводится для уточнения диагноза при недостаточности данных ЭхоКГ, оценки морфологии желудочка и легочных артерий, выявления камеры-выпускника и типа вентрикуло-артериального соединения, оценки обструкции ЛА, размеров межпредсердного сообщения, наличия коллатералей, функции системно-легочного анастомоза. Включает измерение давления и насыщения кислородом в различных камерах сердца и сосудах, определение легочного сосудистого сопротивления (ЛСС), ангиографию.

Лечение заболевания

Лечение ЕЖ носит комплексный характер и включает консервативные и хирургические методы. Хирургическая коррекция является паллиативной, одножелудочковой, и направлена на улучшение гемодинамики и качества жизни пациентов.

3.1. Консервативное лечение

Консервативная терапия направлена на поддержание гемодинамики и коррекцию симптомов сердечной недостаточности.

• Простагландины: У новорожденных с резко обедненным легочным кровотоком (дуктус-зависимое состояние) применяются для поддержания открытого артериального протока (ОАП). Используется алпростадил, внутривенно, в условиях реанимации. Дозировка подбирается индивидуально.
• Диуретики: Применяются для лечения СН, даже при отсутствии отечного синдрома. Чаще всего используются фуросемид (внутривенно или per os) и спиронолактон. Дозировки возрастные.
• Тромбопрофилактика: Проводится после системно-легочного анастомоза (СЛА) и гемодинамической коррекции (ДКПА, операция Фонтена) для предотвращения тромбоэмболических осложнений (ТЭО).
  • Ранняя тромбопрофилактика: Гепарин натрия внутривенно капельно, через 12-24 часа после операции, под контролем АЧТВ (целевой уровень 60-85 сек).
  • Долговременная тромбопрофилактика: Ацетилсалициловая кислота (1-5 мг/кг/сутки) после СЛА и гемодинамической коррекции, или варфарин (под контролем МНО 2-3) после гемодинамической коррекции. Длительность – не менее 6 месяцев или до следующего этапа хирургического лечения. При высоком риске ТЭО, наджелудочковых аритмиях, может быть рекомендована пожизненная тромбопрофилактика. Возможно комбинированное применение ацетилсалициловой кислоты и варфарина. Рекомендован контроль агрегации тромбоцитов при приеме ацетилсалициловой кислоты.

3.2. Хирургическое лечение

Хирургическое лечение ЕЖ является этапным и паллиативным, направленным на оптимизацию кровотока и подготовку к операции Фонтена.

Этапы хирургического лечения:

1. Первый этап (паллиативные операции): Цель – сбалансировать легочный и системный кровоток, обеспечить адекватное смешивание крови на уровне предсердий, необструктивный выход из единственного желудочка.

   • Процедура Рашкинда (баллонная атриосептостомия): Выполняется новорожденным при рестриктивном межпредсердном сообщении для увеличения размера межпредсердного дефекта и улучшения смешивания крови. Неотложная мера.
   • Суживание легочной артерии (операция Miller) и перевязка ОАП: При резко увеличенном легочном кровотоке у новорожденных для ограничения легочного кровотока и защиты легочных сосудов от склеротических изменений.
   • Создание системно-легочного анастомоза (СЛА): При выраженной гипоксемии (насыщение кислородом < 70-75%) у новорожденных до 3 месяцев для увеличения легочного кровотока. Наиболее распространенный вариант - классический анастомоз Блелока-Тауссиг.

2. Второй этап (гемодинамическая коррекция): Создание тотального кавопульмонального анастомоза ("полный обход" правого сердца). Цель – снижение преднагрузки единственного желудочка и увеличение системной оксигенации.

   • Двунаправленный кавопульмональный анастомоз (ДКПА, операция Гленна): Первый этап гемодинамической коррекции, выполняется в возрасте 4-12 месяцев. Создание анастомоза между верхней полой веной (ВПВ) и правой легочной артерией. Улучшает насыщение крови кислородом до 80%.
   • Операция Фонтена (нижний кавопульмональный анастомоз): Второй, заключительный этап гемодинамической коррекции, выполняется в возрасте старше 2 лет. Создание анастомоза между нижней полой веной (НПВ) и легочной артерией (часто с использованием экстракардиального кондуита). Завершает разделение системного и легочного венозного возврата.

Критерии для гемодинамической коррекции:

• Возраст: ДКПА – не ранее 4 месяцев, операция Фонтена – предпочтительно не ранее 2 лет.
• Развитие легочного артериального русла: Индекс Nakata > 200 мм²/м², индекс McGoon > 1.5. Небольшие размеры ЛА не всегда являются противопоказанием. Важнее функциональная способность ЛА отвечать на увеличение кровотока (ЛСС).
• Сопоставимые размеры полых вен и легочных артерий.
• Гемодинамика малого круга кровообращения: Среднее давление в ЛА < 20 мм рт.ст. для ДКПА, < 15 мм рт.ст. для операции Фонтена. ЛСС < 5 Ед/м² для ДКПА, < 4 Ед/м² для операции Фонтена.
• Сократительная функция сердца: Фракция выброса > 55%, конечно-диастолическое давление < 12 мм рт.ст.
• Коррекция сопутствующих проблем: Коррекция атриовентрикулярной недостаточности (умеренная недостаточность допустима), устранение субаортальной обструкции.
• Оценка дополнительных источников легочного кровотока (ДИЛК): ДИЛК могут сохраняться на этапе ДКПА при тенденции к снижению насыщения кислородом < 80% и стабильной гемодинамике. Перед операцией Фонтена ДИЛК необходимо устранить.
• Оценка состояния венозного оттока: Устранение препятствий венозному оттоку на этапе ДКПА.

Противопоказания к операции Фонтена: Склеротические изменения сосудов легких, выраженная дисфункция единственного желудочка.

Трансплантация сердца: Рассматривается при тяжелой дисфункции единственного желудочка, рефрактерной к другим методам лечения.

Послеоперационные осложнения:

• Ранние: Неврологические нарушения, дыхательная недостаточность, синдром верхней полой вены, повышенная транссудация. Ранняя экстубация (1 сутки) снижает риск осложнений.
• Отдаленные: Венозная гипертензия, нарушения ритма сердца, белково-дефицитная энтеропатия (БДЭП), печеночная дисфункция, тромбоэмболические осложнения. Венозная гипертензия – основная причина прогрессирования СН. Устранение стенозов ЛА, эмболизация ДИЛК, коррекция недостаточности АВ клапана, замена кондуита после операции Фонтена (модификация ЭКК), эмболизация венозных коллатералей могут быть необходимы для коррекции осложнений.

Медицинская реабилитация

В раннем послеоперационном периоде (до 3 месяцев после хирургического лечения ЕЖ) рекомендуется ограничение употребления жидкости (60-80% от суточной потребности) и физической нагрузки (избегать интенсивных нагрузок, поднятия тяжестей, особенно нагрузки на плечевой пояс для правильного сращения грудины).

Профилактика Единственного желудочка сердца

Первичная профилактика ВПС, включая ЕЖ, не разработана в связи с мультифакторной этиологией. Вторичная профилактика направлена на предотвращение осложнений и включает:

• Пожизненное наблюдение врачом-кардиологом в специализированных центрах не реже 1 раза в 6-12 месяцев.
• Полное обследование (ЭхоКГ) перед планированием беременности для женщин, перенесших операцию Фонтена.
• Контроль биохимических показателей крови (общий белок, альбумин, АСТ, АЛТ, билирубин) не реже 1 раза в 6-12 месяцев для пациентов после операции Фонтена (профилактика печеночной дисфункции).
• ЭхоКГ в течение первого месяца после выписки и далее не реже 1 раза в 6-12 месяцев для оценки функции сердца, клапанов, кровотока, исключения гидроторакса/гидроперикарда.
• Ангиокардиография по показаниям для уточнения гемодинамических параметров и планирования дальнейшего лечения.
• Коагулограмма не реже 1 раза в 6 месяцев для пациентов, получающих тромбопрофилактику.
• Антибиотикопрофилактика инфекционного эндокардита перед амбулаторными хирургическими вмешательствами, стоматологическими процедурами.

Организация медицинской помощи

Показания для плановой госпитализации:

1. Стабильное состояние, функциональный класс I-II по NYHA (или классификации Ross для детей), без тенденции к ухудшению в течение 6-12 месяцев после СЛА или 12 месяцев после гемодинамической коррекции.
2. Стабильное насыщение крови кислородом без тенденции к снижению.
3. Плановое хирургическое лечение.

Показания для экстренной госпитализации:

1. Ухудшение функционального статуса, прогрессирование СН в течение последних недель или дней.
2. Прогрессирующее снижение насыщения крови кислородом менее 80% в течение последних недель или дней.
3. Подозрение на белково-дефицитную энтеропатию (БДЭП).

Показания к выписке пациента из стационара:

1. После консервативного лечения: Уменьшение клинических проявлений СН, увеличение насыщения крови кислородом.
2. После этапного хирургического лечения:
   • СЛА / процедура Рашкинда: Увеличение насыщения крови кислородом / устранение рестриктивного межпредсердного сообщения.
   • Гемодинамическая коррекция: Снижение преднагрузки единственного желудочка, увеличение насыщения крови кислородом.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества медицинской помощи при ЕЖ включают выполнение следующих мероприятий на различных этапах:

Этап диагностики:

1. Сбор жалоб и анамнеза.
2. Физикальное обследование.
3. Оценка насыщения крови кислородом.
4. Общий анализ крови.
5. Биохимический анализ крови (функция печени и почек).
6. Электрокардиография (ЭКГ).
7. Эхокардиография (ЭхоКГ).
8. Чрезвенозная катетеризация сердца, зондирование камер сердца (АКГ).
9. Коагулограмма.
10. Рентгенография органов грудной клетки.

Этап консервативного лечения:

1. Назначение простагландинов при обедненном легочном кровотоке у новорожденных.
2. Назначение диуретиков при сердечной недостаточности.

Этап хирургического лечения (паллиативные операции):

1. Выполнение процедуры Рашкинда при рестриктивном межпредсердном сообщении у новорожденных.
2. Выполнение операции Miller и перевязки ОАП при увеличенном легочном кровотоке у новорожденных.
3. Создание СЛА при насыщении < 70-75% у новорожденных (до 3 мес).

Этап хирургического лечения (гемодинамическая коррекция):

1. Соблюдение критериев отбора для ДКПА.
2. Устранение факторов, способствующих обструкции венозного оттока на этапе ДКПА.
3. Соблюдение критериев отбора для операции Фонтена.
4. Выполнение операции Фонтена с фенестрацией при пограничных размерах ЛА и повышенном давлении.
5. Коррекция стенозов ветвей ЛА во время гемодинамической коррекции.

Этап послеоперационного наблюдения:

1. Ранняя экстубация (1 сутки) после гемодинамической коррекции (при отсутствии противопоказаний).
2. Назначение гепарина натрия для ранней тромбопрофилактики через 12-24 часа после СЛА и гемодинамической коррекции.
3. Достижение целевого АЧТВ (50-85 сек) во время ранней тромбопрофилактики гепарином.
4. Контроль уровня тромбоцитов при применении гепарина натрия более 5 суток.
5. Назначение ацетилсалициловой кислоты для долговременной тромбопрофилактики после СЛА.
6. Назначение ацетилсалициловой кислоты или варфарина для долговременной тромбопрофилактики после гемодинамической коррекции.
7. Достижение целевого МНО (2-3) при приеме варфарина.
8. Выполнение ЭКГ перед выпиской.
9. Выполнение ЭхоКГ перед выпиской.
10. Осмотр кардиолога не реже 1 раза в 12 месяцев.
11. Выполнение ЭхоКГ в течение первого месяца и далее не реже 1 раза в 12 месяцев.
12. Устранение стенозов легочных артерий при их развитии после ДКПА или операции Фонтена.