Дискордантное предсердно-желудочковое соединение клинические рекомендации

Введение

Дискордантное предсердно-желудочковое соединение (ДПЖС) представляет собой спектр врожденных пороков сердца, при которых наблюдается аномальное, или дискордантное, соединение между предсердиями и желудочками. В наиболее распространенной форме, известной как корригированная транспозиция магистральных сосудов (КТМС), правое предсердие соединяется с морфологически левым желудочком, а левое предсердие – с морфологически правым желудочком. Несмотря на такое анатомическое несоответствие, при КТМС кровоток может быть физиологически "корригированным" за счет сопутствующей желудочково-артериальной дискордантности, позволяя венозной крови поступать в легкие, а артериальной - в большой круг кровообращения. КТМС может встречаться как изолированно, так и в сочетании с другими врожденными пороками сердца (ВПС), что существенно влияет на клиническую картину и прогноз.

Этиология и патогенез

КТМС является врожденным пороком сердца, возникающим в процессе эмбриогенеза. Точные причины, приводящие к развитию ДПЖС, до конца не изучены, но предполагается мультифакторное влияние генетических и внешних факторов. Патогенез КТМС обусловлен нарушением ротации и петлеобразования сердечной трубки на ранних этапах развития. В результате происходит инверсия желудочков: морфологически правый желудочек располагается слева, а левый - справа. Соответственно, правое предсердие соединяется с левым желудочком, а левое предсердие - с правым.

Клиническое течение и тяжесть КТМС во многом определяются наличием и выраженностью сопутствующих внутрисердечных аномалий. Наиболее часто встречаются дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП), стеноз легочной артерии (ЛА), недостаточность системного (морфологически трехстворчатого) атриовентрикулярного клапана, аномалии коронарных артерий. Наличие ДМЖП может влиять на степень цианоза и риск развития легочной гипертензии. Стеноз ЛА может ограничивать легочный кровоток, а недостаточность системного АВ-клапана приводит к объемной перегрузке системного желудочка и развитию сердечной недостаточности.

Важной особенностью КТМС является аномальное расположение проводящей системы сердца. Атриовентрикулярный узел и пучок Гиса при КТМС имеют измененную анатомию, что повышает риск развития атриовентрикулярных блокад и нарушений ритма сердца.

Эпидемиология

КТМС относится к редким врожденным порокам сердца. По данным различных исследований, частота КТМС составляет от 0,4 до 1% от всех ВПС, или примерно 40 случаев на 100 000 новорожденных. Средняя продолжительность жизни пациентов с изолированной КТМС может быть относительно близка к общей популяции в первые десятилетия жизни, однако в дальнейшем отмечается снижение выживаемости, особенно при наличии сопутствующих пороков. Медиана выживаемости при изолированной КТМС составляет около 40 лет, а при наличии сопутствующих аномалий может быть значительно ниже, около 5 лет. Эти данные подчеркивают важность своевременной диагностики и лечения КТМС, а также долгосрочного наблюдения за пациентами.

МКБ

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) дискордантное предсердно-желудочковое соединение кодируется следующим образом:

• Q20.5: Дискордантное предсердно-желудочковое соединение (Корригированная транспозиция, Левотранспозиция, Желудочковая инверсия)
• Q20.8: Другие врожденные аномалии сердечных камер и соединений

Классификация заболевания или состояния

Существует несколько классификаций КТМС, основанных на различных анатомических и клинических критериях. С клинико-анатомической точки зрения, целесообразно разделение пациентов на следующие группы в зависимости от положения сердца:

• КТМС при нормальном положении сердца (situs solitus, левокардия)
• КТМС при правосформированном праворасположенном сердце (situs inversus, декстрокардия)
• КТМС при левосформированном праворасположенном сердце (изолированная декстрокардия)
• КТМС при левосформированном леворасположенном сердце (мезокардия)

Также выделяют классификацию в зависимости от наличия и типа сопутствующих пороков:

• Изолированная КТМС
• КТМС с ДМЖП
• КТМС со стенозом ЛА
• КТМС с недостаточностью системного АВ-клапана
• КТМС с другими сопутствующими ВПС (ДМПП, ОАП, атрезия клапанов и др.)

Клиническая картина заболевания или состояния

Клинические проявления КТМС варьируют в зависимости от наличия и выраженности сопутствующих пороков сердца. Пациенты с изолированной КТМС могут долгое время не иметь выраженных симптомов и выявляются случайно при обследовании по поводу шума в сердце или нарушений ритма. Дети и взрослые с КТМС и сопутствующими ВПС могут предъявлять жалобы на:

• Одышку, особенно при физической нагрузке, а в тяжелых случаях и в покое.
• Утомляемость и слабость.
• Цианоз (синюшность кожных покровов и слизистых), выраженность которого зависит от наличия ДМЖП и стеноза ЛА.
• Сердцебиение и перебои в работе сердца, связанные с нарушениями ритма.
• У взрослых могут возникать боли в груди стенокардитического характера, обусловленные относительной коронарной недостаточностью системного правого желудочка.

При физикальном обследовании могут быть выявлены:

• Сердечный горб или деформация грудной клетки.
• Цианоз различной степени выраженности.
• Тахикардия и/или аритмия.
• Гепатомегалия (увеличение печени) и периферические отеки при сердечной недостаточности.
• Систолическое дрожание над сердцем при наличии ДМЖП.
• Расширение границ сердечной тупости, особенно при недостаточности системного АВ-клапана.
• Акцент II тона во втором межреберье слева от грудины, обусловленный передним положением аорты.
• Систолический шум различной интенсивности, зависящий от сопутствующих пороков (ДМЖП, стеноз ЛА, недостаточность АВ-клапана).

Диагностика заболевания или состояния

Диагностика КТМС основывается на комплексном обследовании, включающем клинические данные, электрокардиографию (ЭКГ), эхокардиографию (ЭхоКГ), рентгенографию органов грудной клетки, а в ряде случаев - компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ) сердца, а также катетеризацию сердца и ангиокардиографию.

Основные методы диагностики:

• Анамнез и физикальное обследование: Сбор анамнеза позволяет выявить жалобы, характерные для ВПС. Физикальное обследование направлено на выявление цианоза, шумов в сердце, признаков сердечной недостаточности.
• Электрокардиография (ЭКГ): На ЭКГ могут быть выявлены признаки нарушения атриовентрикулярной проводимости, отклонение электрической оси сердца влево, признаки гипертрофии правого желудочка. Характерно наличие зубцов Q в правых грудных отведениях и их отсутствие в левых.
• Эхокардиография (ЭхоКГ): ЭхоКГ является ключевым методом диагностики КТМС. Трансторакальная ЭхоКГ позволяет визуализировать дискордантное предсердно-желудочковое и желудочково-артериальное соединения, инверсию желудочков, расположение магистральных сосудов (аорта кпереди и слева от ЛА), сопутствующие пороки, оценить функцию желудочков и клапанов. Чреспищеводная ЭхоКГ может быть полезна при неоптимальной визуализации трансторакальным доступом и для уточнения степени недостаточности клапана системного желудочка.
• Рентгенография органов грудной клетки: Рентгенография может выявить кардиомегалию, отсутствие выбухания дуги ЛА, левую позицию аорты.
• Компьютерная томография (КТ) и Магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца: КТ и МРТ предоставляют детальную анатомическую информацию, особенно в сложных случаях или при подготовке к хирургическому лечению. МРТ позволяет более точно оценить объемы и функцию желудочков, степень регургитации, наличие фиброза миокарда.
• Катетеризация сердца и ангиокардиография: Инвазивные методы диагностики применяются при необходимости уточнения гемодинамических параметров, анатомии коронарных артерий, легочного сосудистого сопротивления, а также при расхождении данных неинвазивных методов.

Лечение заболевания

Лечение КТМС может быть консервативным и хирургическим, выбор тактики зависит от клинической картины, наличия и характера сопутствующих пороков, возраста и состояния пациента.

Консервативное лечение:

Консервативная терапия направлена на поддержание функции сердца, коррекцию сердечной недостаточности и нарушений ритма, профилактику осложнений. Медикаментозное лечение включает:

• Диуретики: Для уменьшения симптомов сердечной недостаточности и отеков.
• Антиаритмические препараты: Для контроля нарушений ритма сердца.
• Антикоагулянты: Для профилактики тромбоэмболических осложнений, особенно при фибрилляции предсердий.
• Кислородотерапия: При выраженном цианозе и гипоксемии.

Хирургическое лечение:

Хирургическое вмешательство является основным методом лечения КТМС. Существует несколько типов операций:

• Анатомическая коррекция (операция "двойного переключения"): Предпочтительный метод лечения, направленный на восстановление нормального кровотока. Включает предсердное переключение (операции Сеннинга или Мастарда) и артериальное переключение (операция Джатен). При стенозе ЛА может выполняться операция Растелли (создание внутрижелудочкового тоннеля и имплантация кондуита). Операция Никайдо (транслокация аорты) является альтернативным методом анатомической коррекции.
• Коррекция сопутствующих пороков без переключения желудочков: Выполняется при невозможности анатомической коррекции или как паллиативный этап. Включает закрытие ДМЖП, устранение стеноза ЛА, пластику или протезирование системного АВ-клапана. Неанатомическая коррекция является временной мерой, так как системный правый желудочек остается в роли системного.
• Гемодинамическая коррекция (операция Фонтена): Применяется при сложных формах КТМС, гипоплазии желудочков, невозможности радикальной коррекции. Направлена на разделение кровотоков и создание одножелудочковой циркуляции.
• Паллиативные операции: Выполняются у цианотичных пациентов для увеличения легочного кровотока и подготовки к радикальной коррекции. Включают создание системно-легочных анастомозов, сужение ЛА, двунаправленный каво-пульмональный анастомоз.

Выбор хирургической тактики определяется индивидуально в зависимости от анатомических особенностей порока, сопутствующих аномалий, возраста и состояния пациента. В отдаленном периоде после коррекции могут потребоваться повторные операции для устранения остаточных дефектов, недостаточности клапанов, стенозов, нарушений ритма.

Медицинская реабилитация

Медицинская реабилитация пациентов после хирургической коррекции КТМС включает:

• Диспансерное наблюдение: Регулярные осмотры кардиолога, ЭКГ, ЭхоКГ, при необходимости - МРТ сердца, тесты с физической нагрузкой для оценки функционального состояния и выявления возможных осложнений.
• Медикаментозная терапия: Продолжение приема препаратов при наличии сердечной недостаточности, нарушений ритма, антикоагулянтов по показаниям.
• Ограничение физических нагрузок: Избегать чрезмерных физических нагрузок, провоцирующих одышку, слабость, головокружение, боли в груди.
• Санаторно-курортное лечение: Рекомендовано в специализированных санаториях для кардиологических больных.
• Профилактика инфекций: Вакцинация против гриппа и пневмококковой инфекции.

Профилактика Дискордантного предсердно желудочкового соединения

Первичная профилактика КТМС не разработана, так как причины возникновения порока до конца не известны. Вторичная профилактика направлена на предотвращение осложнений и прогрессирования заболевания. Важную роль играет своевременная диагностика, адекватное лечение и диспансерное наблюдение. Генетическое консультирование может быть рекомендовано семьям с ВПС для оценки риска повторного рождения ребенка с врожденными пороками сердца.

Организация медицинской помощи

Пациенты с подозрением на КТМС или с установленным диагнозом ВПС должны быть направлены в специализированные кардиологические центры, имеющие опыт диагностики и лечения врожденных пороков сердца. Госпитализация показана для диагностики, проведения хирургического лечения, при возникновении осложнений (сердечная недостаточность, нарушения ритма, цианотические приступы). Экстренная госпитализация необходима при развитии атриовентрикулярной блокады высоких степеней, резком усилении цианоза и одышки, появлении признаков выраженной сердечной недостаточности. Выписка из стационара возможна после стабилизации состояния, устранения дефектов, купирования сердечной недостаточности и аритмий, достижения адекватной гемодинамики.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества медицинской помощи пациентам с КТМС включают в себя:

• Этап постановки диагноза:
  • Сбор анамнеза и жалоб у всех пациентов с подозрением на КТМС.
  • Проведение физикального осмотра и аускультации сердца.
  • Выполнение 12-канальной ЭКГ.
  • Выполнение рентгенографии органов грудной клетки.
  • Выполнение трансторакальной ЭхоКГ с допплеровским картированием.
  • Выполнение чреспищеводной ЭхоКГ при необходимости.
  • Проведение катетеризации сердца и ангиокардиографии при наличии показаний.
  • Выполнение спиральной КТ или МРТ сердца при необходимости.
  • Проведение теста с физической нагрузкой при необходимости.
• Этап консервативного и хирургического лечения:
  • Назначение консервативной терапии по показаниям.
  • Выполнение хирургической коррекции КТМС при наличии показаний.
• Этап послеоперационного контроля:
  • Выполнение ЭКГ перед выпиской из стационара.
  • Выполнение ЭхоКГ перед выпиской из стационара.