Дефект межжелудочковой перегородки клинические рекомендации

Введение

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) – это распространенный врожденный порок сердца (ВПС), характеризующийся наличием патологического отверстия в межжелудочковой перегородке, разделяющей левый и правый желудочки сердца. Это отверстие приводит к аномальному сбросу крови между желудочками, что может вызывать различные гемодинамические нарушения и клинические проявления, варьирующиеся от бессимптомного течения до тяжелой сердечной недостаточности и легочной гипертензии. Понимание особенностей ДМЖП, включая этиологию, патогенез, диагностику и лечение, крайне важно для медицинских специалистов, занимающихся ведением пациентов с врожденными пороками сердца.

Этиология и патогенез

Формирование сердца и крупных сосудов происходит на ранних этапах эмбриогенеза, к концу первого триместра беременности. Дефекты межжелудочковой перегородки, как и большинство ВПС, являются следствием нарушений органогенеза, возникающих преимущественно в период с 3-й по 8-ю неделю гестации. В подавляющем большинстве случаев (около 90%) ДМЖП имеет полигенно-мультифакториальное наследование, то есть обусловлен сочетанием генетической предрасположенности и воздействия неблагоприятных факторов внешней среды. Меньшая доля случаев (около 10%) связана с хромосомными аномалиями (например, синдром Дауна, Патау, Сотоса) или мутациями отдельных генов.

Патофизиологическая суть ДМЖП заключается в патологическом сбросе крови из левого желудочка (ЛЖ) в правый желудочек (ПЖ) через дефект. Гемодинамические последствия зависят от ряда факторов, включая размер и локализацию дефекта, величину легочного сосудистого сопротивления (ЛСС), состояние миокарда желудочков и давление в большом и малом кругах кровообращения. Сброс крови из ЛЖ в ПЖ приводит к гиперволемии малого круга кровообращения (МКК) и объемной перегрузке ЛЖ. Хроническая объемная перегрузка ЛЖ и МКК со временем может привести к развитию легочной гипертензии (ЛГ). В долгосрочной перспективе, при отсутствии коррекции и прогрессировании ЛГ, может развиться синдром Эйзенменгера – тяжелое осложнение, характеризующееся необратимыми изменениями в легочных сосудах, право-левым или двунаправленным сбросом крови и выраженным цианозом. Ключевым механизмом патогенеза при синдроме Эйзенменгера является эндотелиальная дисфункция, инициированная повышенным легочным кровотоком и давлением.

Эпидемиология

Дефект межжелудочковой перегородки является наиболее распространенным врожденным пороком сердца, составляя значительную долю (20-32%) в структуре всех ВПС. ДМЖП может встречаться как изолированно (около 25% всех ВПС), так и в сочетании с другими пороками сердца (около 50% всех ВПС).

Среди различных типов ДМЖП наиболее часто встречаются перимембранозные дефекты (61-80% случаев), в то время как мышечные дефекты составляют меньшую долю (5-20%). Распределение по полу примерно одинаково среди девочек и мальчиков. Важной эпидемиологической особенностью ДМЖП является высокая частота спонтанного закрытия небольших дефектов, особенно мышечных, в детском возрасте. Это приводит к снижению распространенности ДМЖП с возрастом, особенно у взрослых.

Однако, значительные ДМЖП, которые не склонны к спонтанному закрытию и вызывают выраженные гемодинамические нарушения, могут обуславливать серьезные клинические последствия и низкую выживаемость пациентов. Медиана выживаемости при больших некорригированных ДМЖП находится в диапазоне 5-15 лет. Пациенты с синдромом Эйзенменгера, хотя и имеют лучшую выживаемость по сравнению с идиопатической легочной артериальной гипертензией, имеют более низкую выживаемость по сравнению с общей популяцией. Многие пациенты с синдромом Эйзенменгера доживают до 3-4 десятилетия жизни, а некоторые и до 7-го, но правожелудочковая сердечная недостаточность и прогрессирующее снижение толерантности к физическим нагрузкам являются неблагоприятными прогностическими факторами.

МКБ-10

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) дефект межжелудочковой перегородки кодируется рубрикой Q21.0 — Дефект межжелудочковой перегородки.

Классификация заболевания

Классификация дефектов межжелудочковой перегородки основывается на нескольких критериях, включая локализацию, размер и гемодинамическую значимость дефекта.

По локализации выделяют:

• Перимембранозные ДМЖП: Наиболее распространенный тип, дефект прилежит к фиброзному кольцу аортального клапана и может располагаться в различных областях перимембранозной части перегородки:
  • Перимембранозно-приточные
  • Перимембранозно-трабекулярные
  • Перимембранозно-отточные
• Мышечные ДМЖП: Дефект полностью окружен мышечной тканью и может располагаться в различных частях мышечной перегородки:
  • Мышечные приточные
  • Мышечные трабекулярные (срединные)
  • Мышечные отточные
• Подартериальные (субаортальные, инфундибулярные) ДМЖП: Верхний край дефекта образован полулунными клапанами аорты и легочной артерии.

По размеру дефекты классифицируются как:

• Рестриктивные ДМЖП: Диаметр дефекта составляет менее половины диаметра аорты. Эти дефекты обычно ограничивают объем сброса крови.
• Нерестриктивные ДМЖП: Диаметр дефекта превышает половину диаметра аорты. Эти дефекты не ограничивают сброс крови, и давление в ПЖ приближается к давлению в ЛЖ.

По гемодинамической значимости ДМЖП подразделяются на:

• Малые ДМЖП: Соотношение систолического давления в легочной артерии к систолическому системному артериальному давлению <0,3 и соотношение легочного кровотока к системному (Qp/Qs) <1,4.
• Средние ДМЖП: Соотношение систолического давления в легочной артерии к систолическому системному артериальному давлению <0,3 и Qp/Qs = 1,4-2,2.
• Большие ДМЖП: Соотношение систолического давления в легочной артерии к систолическому системному артериальному давлению >0,3 и Qp/Qs >2,2.
• ДМЖП с синдромом Эйзенменгера: Соотношение систолического давления в легочной артерии к систолическому системному артериальному давлению >0,9 и Qp/Qs <1,5.

В клинической практике также используется анатомо-патофизиологическая классификация ВПС, связанных с легочной артериальной гипертензией, предложенная Европейским обществом кардиологов (ЕОК), которая учитывает размер дефекта, гемодинамические параметры, анатомические характеристики, направление шунта, наличие сопутствующих кардиальных и экстракардиальных нарушений, а также статус восстановления (неоперабельный, паллиативный, восстановительный).

Согласно рекомендациям ЕОК и Европейского респираторного общества (ERS) 2022 года, в клинической классификации легочной артериальной гипертензии (ЛАГ) вследствие ВПС выделяют четыре группы:

1. Синдром Эйзенменгера
2. ЛАГ, ассоциированная с преимущественно системно-легочными шунтами
3. ЛАГ при малых, случайных дефектах
4. ЛАГ после хирургической коррекции ВПС

Клиническая картина заболевания

Клинические проявления ДМЖП варьируют в зависимости от размера дефекта и объема лево-правого сброса крови.

• Рестриктивные ДМЖП: Часто протекают бессимптомно, особенно у детей.
• Нерестриктивные ДМЖП: Проявляются признаками сердечной недостаточности, обусловленной гиперволемией малого круга кровообращения и объемной перегрузкой левого желудочка. Симптомы могут включать:
  • Задержку физического развития
  • Снижение толерантности к физическим нагрузкам
  • Одышку
  • Тахикардию
  • Частые бронхолегочные заболевания (пневмонии, бронхиты)
• Синдром Эйзенменгера: Развивается при прогрессировании ЛГ и изменении направления сброса крови на право-левый. К клиническим проявлениям добавляется цианоз слизистых оболочек и кожных покровов различной степени выраженности.

У взрослых пациентов, перенесших коррекцию ДМЖП в детстве, а также у пациентов с малыми ДМЖП, заболевание часто протекает бессимптомно. Клиническая картина синдрома Эйзенменгера, напротив, является выраженной и прогрессирующей, включая центральный цианоз, одышку, утомляемость, кровохарканье, обмороки и, на поздних стадиях, правожелудочковую сердечную недостаточность.

Диагностика заболевания

Диагностика ДМЖП основывается на комплексном подходе, включающем сбор анамнеза и жалоб, физикальное обследование и инструментальные методы исследования.

Ключевые методы диагностики:

• Анамнез и жалобы: Сбор анамнеза направлен на выявление симптомов сердечной недостаточности (одышка, утомляемость, плохая прибавка веса у детей, частые респираторные инфекции).
• Физикальное обследование: При осмотре может быть выявлен сердечный горб (у детей с большими ДМЖП), цианоз (при синдроме Эйзенменгера), признаки правожелудочковой недостаточности (на поздних стадиях). При пальпации может определяться систолическое дрожание ("кошачье мурлыканье"). Аускультация сердца является важным элементом диагностики. При ДМЖП выслушивается:
  • Грубый, систолический шум вдоль левого края грудины. Интенсивность шума может варьировать.
  • Акцент II тона над легочной артерией (при ЛГ).
  • Диастолический шум относительного стеноза митрального клапана (при большом сбросе).
  • Диастолический шум недостаточности аортального клапана (при подартериальных ДМЖП).
  • Диастолический шум недостаточности клапана легочной артерии (при выраженной ЛГ).
• Электрокардиография (ЭКГ): Может быть нормальной при малых ДМЖП. При более значимых дефектах могут выявляться признаки гипертрофии левого желудочка, реже левого предсердия. При наличии ЛГ появляются признаки гипертрофии правого желудочка. Нарушения ритма сердца (особенно предсердные аритмии) могут возникать на поздних стадиях заболевания.
• Эхокардиография (ЭхоКГ) с допплеровским картированием: Является основным методом диагностики ДМЖП. Позволяет визуализировать и точно определить:
  • Локализацию, размер и количество дефектов.
  • Направление и объем шунтирования крови.
  • Гемодинамические последствия (дилатация камер сердца, признаки ЛГ).
  • Сопутствующие пороки сердца.
  • Состояние клапанов сердца.
  • Функцию желудочков сердца.
  • Рассчитать соотношение легочного и системного кровотока (Qp/Qs).
• Рентгенография органов грудной клетки: Позволяет оценить размеры сердца (кардиомегалия), состояние легочного рисунка (усиление при гиперволемии МКК, ослабление на периферии при ЛГ), а также исключить сопутствующую патологию легких.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца и магистральных сосудов: Используется в сложных диагностических случаях, при неубедительных результатах ЭхоКГ, для более точной оценки объемов желудочков, количественной оценки шунта, диагностики сопутствующих пороков и аномалий, особенно у взрослых пациентов.
• Компьютерная томография (КТ) сердца с контрастированием: Применяется преимущественно при подозрении на сочетанные пороки сердца, особенно с внесердечными аномалиями, для предоперационного планирования.
• Катетеризация камер сердца: Инвазивный метод, применяемый при нерестриктивных ДМЖП и подозрении на ЛГ для точной оценки давления в легочной артерии, легочного сосудистого сопротивления, расчета гемодинамических параметров и проведения тестов на вазореактивность (у детей с ЛГ для определения операбельности). Тест на вазореактивность у взрослых пациентов с ДМЖП обычно не проводится.
• Тест 6-минутной ходьбы (ТШХ): Используется для оценки переносимости физических нагрузок у пациентов старше 7 лет с ДМЖП и ЛГ.
• Исследования с дозированной физической нагрузкой (велоэргометрия, тредмил-тест, кардиопульмональный нагрузочный тест): Применяются для более детальной функциональной оценки и динамического наблюдения за пациентами с сердечной недостаточностью и ЛГ.

Лабораторные исследования: Общий анализ крови, биохимический анализ крови, коагулограмма, определение группы крови и резус-фактора, анализы на ВИЧ, гепатиты и сифилис проводятся преимущественно в рамках предоперационного обследования и для динамического наблюдения. Уровень натрийуретического пептида B-типа (BNP) или NT-proBNP может использоваться для оценки тяжести сердечной недостаточности и прогноза.

Лечение заболевания

Лечение ДМЖП может быть консервативным и хирургическим. Тактика лечения определяется гемодинамической значимостью дефекта и наличием осложнений.

Консервативное лечение:

• Симптоматическая терапия: Направлена на уменьшение проявлений сердечной недостаточности у детей первых месяцев жизни с гиперволемией МКК. Включает диуретики (петлевые диуретики - фуросемид), ингибиторы АПФ, бета-адреноблокаторы (применяются с осторожностью, учитывая риск снижения сердечного выброса и гипотонии).
• Тромбопрофилактика: Рекомендуется пациентам с высоким риском тромбозов после хирургического лечения. Используются нефракционированный и низкомолекулярный гепарин, фондапаринукс.
• Антикоагулянтная терапия: Не рекомендуется рутинно у пациентов с ДМЖП и ЛГ при отсутствии фибрилляции предсердий, искусственных клапанов или сосудистых протезов. При наличии фибрилляции предсердий, искусственных клапанов показаны антикоагулянты под контролем МНО.
• Диуретики: "Петлевые" диуретики применяются для купирования отечного синдрома при сердечной недостаточности. Необходимо избегать форсированного диуреза и контролировать электролиты, функцию почек и гематокрит.
• Дигоксин: Может применяться для контроля частоты сердечных сокращений при фибрилляции предсердий.
• Адренергические и дофаминергические средства (добутамин, допамин, норэпинефрин): Применяются при декомпенсации сердечной недостаточности для улучшения сократительной способности миокарда и поддержания перфузионного давления. Добутамин предпочтителен при ЛГ.
• Ингибиторы АПФ, антагонисты рецепторов ангиотензина II, блокаторы кальциевых каналов, бета-адреноблокаторы, ивабрадин: Не рекомендуются рутинно при ДМЖП и ЛГ при отсутствии сопутствующей артериальной гипертонии, ИБС, дисфункции ЛЖ. Назначение возможно при наличии сопутствующей патологии с оценкой пользы и риска.
• Длительная оксигенотерапия: Показана пациентам с ДМЖП и ЛГ при стойкой гипоксемии (PaO2 < 8 кПа или SaO2 < 91%). Улучшает качество жизни и переносимость нагрузок, но не влияет на легочную гемодинамику.
• Специфическая терапия ЛАГ: Современная специфическая терапия ЛАГ, осложняющей течение ДМЖП, направлена на улучшение симптомов, качества жизни и продолжительности жизни. Включает препараты, воздействующие на систему эндотелина-1 (антагонисты рецепторов эндотелина), простациклина (аналоги простациклина) и оксида азота (ингибиторы ФДЭ-5, стимуляторы гуанилатциклазы).

Хирургическое лечение:

• Показания к хирургическому лечению:
  • Клинические симптомы сердечной недостаточности, значимый артериовенозный сброс крови и перегрузка левых отделов сердца.
  • Пролапс аортального клапана с прогрессирующей аортальной регургитацией.
  • Инфекционный эндокардит в анамнезе.
  • Большие (нерестриктивные) ДМЖП у детей первых 6 месяцев жизни с сердечной недостаточностью, резистентной к медикаментозной терапии.
  • Бессимптомные малые (рестриктивные) ДМЖП при риске развития недостаточности аортального клапана, наличии бактериального эндокардита в анамнезе, увеличении объемов ЛЖ.
• Методы хирургического лечения:
  • Ушивание дефекта.
  • Закрытие дефекта заплатой (синтетической или перикардиальной).
  • Суживание легочной артерии (паллиативная операция, применяется редко, при невозможности радикальной коррекции).
  • Хирургическое закрытие ДМЖП с фенестрацией межпредсердной перегородки (при ЛГ и высоком ЛСС, в сочетании с положительным тестом на вазореактивность).
  • Трансплантация легких с коррекцией ДМЖП или трансплантация комплекса сердце-легкие (при синдроме Эйзенменгера и неэффективности специфической терапии ЛАГ).
• Противопоказания к хирургической коррекции:
  • Синдром Эйзенменгера и выраженная ЛГ, сопровождающаяся десатурацией при физической нагрузке.

Эндоваскулярное лечение:

• Чрескожное закрытие ДМЖП окклюдером: Альтернатива хирургическому лечению в ряде случаев. Показано при определенных типах и локализациях дефектов (мышечные, перимембранозные с достаточным расстоянием до клапанов, резидуальные после хирургической пластики).

Медицинская реабилитация

Реабилитация после хирургической коррекции ДМЖП направлена на восстановление функционального состояния пациента и адаптацию к обычной жизни.

• Реабилитация в специализированном кардиологическом учреждении: Рекомендуется в течение 6 месяцев после операции пациентам с осложненным послеоперационным периодом (резидуальная ЛГ, сердечная недостаточность, инфекционные осложнения, повторные операции).
• Ограничение физической нагрузки: Рекомендуется в течение 3 месяцев после выписки из стационара. Через 6 месяцев после коррекции ДМЖП пациенты могут быть допущены к занятиям спортом при отсутствии ЛГ, аритмий, дисфункции миокарда и других осложнений.
• Санаторно-курортное лечение: Рекомендуется детям после хирургической коррекции ДМЖП в стадии компенсации, без нарушения гемодинамики и сердечной недостаточности не выше I степени. Направление на санаторно-курортное лечение не ранее, чем через 6 месяцев после операции. Противопоказания включают сердечную недостаточность выше I степени, умеренную и тяжелую ЛГ, жизнеугрожающие аритмии, другие тяжелые состояния. Методы санаторно-курортного лечения включают климатолечение, лечебное питание, двигательный режим, лечебный массаж, антигипоксические и седативные методы, кардиотонические и сосудорасширяющие процедуры, вегетокорригирующие методы и психотерапию.

Профилактика Дефекта межжелудочковой перегородки

Специфической профилактики ДМЖП не существует, так как это врожденный порок развития. Общие меры профилактики ВПС включают:

• Планирование беременности и прегравидарную подготовку.
• Исключение воздействия тератогенных факторов в первом триместре беременности (инфекции, лекарственные препараты, радиация, алкоголь, наркотики).
• Своевременное выявление и лечение заболеваний матери (сахарный диабет, фенилкетонурия).
• Генетическое консультирование при наличии ВПС в семейном анамнезе.

Профилактика осложнений ДМЖП:

• Профилактика инфекционного эндокардита: Рекомендуется в течение 6 месяцев после хирургического или эндоваскулярного закрытия ДМЖП, а также пожизненно при сохранении резидуальных шунтов или регургитации на клапанах. Проводится при стоматологических и других инвазивных процедурах, сопровождающихся бактериемией.
• Вакцинация против гриппа и пневмококковой инфекции: Рекомендуется пациентам с ДМЖП и ЛГ для снижения риска инфекционных осложнений.
• Диспансерное наблюдение: Регулярное наблюдение у кардиолога после коррекции ДМЖП для своевременного выявления и лечения возможных осложнений (резидуальный шунт, ЛГ, аритмии, сердечная недостаточность). Частота диспансерных осмотров зависит от клинического состояния пациента и наличия осложнений.

Организация медицинской помощи

Показания для госпитализации:

• Наличие симптомов сердечной недостаточности.
• Наличие легочной гипертензии.
• Плановое оперативное лечение.

Показания для экстренной госпитализации:

• Ухудшение функционального статуса в связи с прогрессированием сердечной недостаточности, нарушениями ритма сердца.
• Инфекционный эндокардит.
• Легочная гипертензия, требующая подбора/коррекции терапии.

Показания к выписке:

• Отсутствие значимого сброса на межжелудочковой перегородке после хирургической коррекции.
• Отсутствие/компенсация симптомов сердечной недостаточности.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества медицинской помощи пациентам с дефектом межжелудочковой перегородки включают:

1. Сбор анамнеза и жалоб на этапе постановки диагноза и при контрольном визите.
2. Выполнение электрокардиографии (ЭКГ).
3. Выполнение эхокардиографии (ЭхоКГ) с допплеровским картированием.
4. Выполнение катетеризации сердца при повышенном давлении в легочной артерии по данным ЭхоКГ для определения легочного сосудистого сопротивления.
5. Назначение диуретиков при наличии симптомов сердечной недостаточности.
6. Выполнение хирургического лечения по устранению дефекта межжелудочковой перегородки при наличии медицинских показаний.
7. Выполнение ЭКГ перед выпиской из стационара после оперативного лечения.
8. Выполнение ЭхоКГ с допплеровским картированием перед выпиской из стационара после оперативного лечения.