Дефект аортолегочной перегородки клинические рекомендации

Введение – определение заболевания

Дефект аортолегочной перегородки, также известный как аортолегочное окно (ДАЛП), представляет собой редкий врожденный порок сердца (ВПС). При этой аномалии сохраняется патологическое сообщение между восходящей аортой и легочным стволом, несмотря на наличие двух полноценно сформированных и раздельных полулунных клапанов – аортального и легочного. Эта особенность отличает ДАЛП от общего артериального ствола.

Этиология и патогенез

Этиология ДАЛП, как и многих других ВПС, носит преимущественно полигенно-мультифакториальный характер. Критическим периодом для формирования порока являются 3-8 недели внутриутробного развития, когда происходит разделение общего артериального трункуса на аорту и легочную артерию. В отличие от других ВПС, ДАЛП редко ассоциирован с известными хромосомными аномалиями.

Патогенез порока определяется наличием лево-правого шунта крови из аорты (система высокого давления) в легочную артерию (система низкого давления). Это приводит к объемной перегрузке малого круга кровообращения (МКК), левого предсердия и левого желудочка, а также к концентрической гипертрофии правого желудочка из-за работы в условиях повышенного давления. Без своевременного лечения гиперволемия МКК стремительно приводит к развитию тяжелой легочной гипертензии (ЛГ) и, в конечной стадии, к необратимому синдрому Эйзенменгера с реверсом шунта на право-левый.

Эпидемиология

ДАЛП относится к редким ВПС, его доля составляет от 0,1% до 0,3% в общей структуре врожденных аномалий сердца. Однако его истинная частота может быть выше, так как по данным аутопсий он встречается в 1% случаев, что подчеркивает высокую летальность. Более чем у 50% пациентов ДАЛП сочетается с другими пороками сердца. Без хирургического вмешательства прогноз крайне неблагоприятен из-за быстрого и злокачественного развития легочной гипертензии. Средняя продолжительность жизни таких пациентов редко превышает 15 лет.

МКБ

Согласно Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), заболевание кодируется следующим образом:

• Q21.4 – Дефект аортолегочной перегородки.
• I27.8 – Другие уточненные формы легочно-сердечной недостаточности (используется при развитии ЛГ).

Классификация заболевания или состояния

Существует несколько подходов к классификации ДАЛП. Наиболее распространена анатомическая классификация, основанная на локализации дефекта:

• I тип (проксимальный): Дефект расположен непосредственно над полулунными клапанами. Самый частый тип.
• II тип (дистальный): Окно находится в верхней части восходящей аорты.
• III тип (тотальный): Аортолегочная перегородка практически полностью отсутствует.
• IV тип (промежуточный): Дефект удален от клапанов и имеет края, подходящие для эндоваскулярного закрытия.

По гемодинамической значимости дефекты делятся на рестриктивные (малые) и нерестриктивные (большие), что определяется размером шунта и уровнем легочного сосудистого сопротивления (ЛСС).

Клиническая картина заболевания или состояния

Клинические проявления зависят от размера дефекта и степени лево-правого сброса. У большинства пациентов, особенно с нерестриктивными дефектами, симптоматика развивается в первые месяцы жизни. Характерны признаки застойной сердечной недостаточности и гиперволемии МКК:

• Одышка, тахипноэ;
• Тахикардия;
• Плохая прибавка в весе и трудности при кормлении;
• Частые респираторные инфекции.

При аускультации может выслушиваться грубый систолический или систоло-диастолический («машинный») шум во II-III межреберье слева от грудины. С развитием высокой легочной гипертензии и синдрома Эйзенменгера на смену симптомам сердечной недостаточности приходит цианоз, а шум может ослабевать или исчезать.

Диагностика заболевания или состояния

Диагностика ДАЛП является комплексной и включает несколько этапов:

1. Физикальное обследование: Оценка общего состояния, выявление цианоза, сердечного горба и характерных аускультативных признаков.
2. Инструментальные методы:
   • ЭКГ: Выявляет признаки гипертрофии левых и/или правых отделов сердца.
   • Рентгенография органов грудной клетки: Показывает кардиомегалию и усиление легочного сосудистого рисунка.
   • Эхокардиография (ЭхоКГ) с допплерографией: Является ключевым методом неинвазивной диагностики. Позволяет визуализировать дефект, оценить его размеры, локализацию, направление и объем шунта, а также степень легочной гипертензии.
   • КТ и МРТ сердца: Применяются при недостаточной информативности ЭхоКГ, для точной оценки анатомии порока, сопутствующих аномалий и планирования хирургического вмешательства.
3. Инвазивная диагностика:
   • Катетеризация полостей сердца: Считается «золотым стандартом» для точной оценки давления в легочной артерии, расчета легочного сосудистого сопротивления и определения операбельности пациента, особенно у детей старше 6 месяцев и взрослых.

Лечение заболевания

Единственным радикальным методом лечения ДАЛП является хирургическая коррекция.

• Хирургическое лечение: Показано всем пациентам с гемодинамически значимым лево-правым сбросом. Оптимальные сроки – ранний детский возраст (3-6 месяцев), что позволяет предотвратить необратимое развитие ЛГ. Наиболее распространенной методикой является закрытие дефекта заплатой (синтетической или из аутоперикарда) в условиях искусственного кровообращения.
• Консервативная терапия: Носит вспомогательный характер и направлена на стабилизацию состояния ребенка с тяжелой сердечной недостаточностью перед операцией. Включает диуретики, ингибиторы АПФ, сердечные гликозиды.
• Эндоваскулярное лечение: Закрытие дефекта окклюдером возможно в редких случаях при подходящей анатомии (преимущественно IV тип) и чаще рассматривается у взрослых пациентов.
• Терапия ЛГ: Пациентам с неоперабельной ЛГ и синдромом Эйзенменгера назначается специфическая ЛАГ-терапия. В терминальных случаях рассматривается трансплантация легких или комплекса «сердце-легкие».

Медицинская реабилитация

Реабилитация после коррекции ДАЛП направлена на восстановление физической активности, улучшение качества жизни и социальную адаптацию. В первые 3-6 месяцев после операции рекомендуется ограничение интенсивных физических нагрузок. Пациентам с успешно скорректированным пороком без осложнений (ЛГ, аритмии, дисфункция желудочков) в дальнейшем разрешаются занятия спортом. При наличии остаточных гемодинамических нарушений уровень активности подбирается индивидуально под контролем кардиолога.

Профилактика Дефекта аортолегочной перегородки

Первичная профилактика ДАЛП не разработана, так как порок является врожденным. Вторичная профилактика направлена на предотвращение осложнений и включает:

• Диспансерное наблюдение: Регулярные осмотры у кардиолога с проведением ЭКГ и ЭхоКГ для своевременного выявления и коррекции возможных последствий (резидуальный шунт, ЛГ, аортальная недостаточность, аритмии).
• Профилактика инфекционного эндокардита: Обязательна в течение 6 месяцев после хирургического вмешательства с использованием протезных материалов, а также пожизненно при наличии резидуальных дефектов. Проводится перед стоматологическими и другими инвазивными процедурами.

Организация медицинской помощи

Пациенты с ДАЛП нуждаются в оказании высокоспециализированной кардиологической и кардиохирургической помощи. Госпитализация в стационар показана для проведения планового хирургического лечения, а также в экстренном порядке при декомпенсации сердечной недостаточности, развитии жизнеугрожающих аритмий или других осложнений. Ведение таких пациентов должно осуществляться в экспертных центрах по врожденным порокам сердца.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Качество медицинской помощи при ДАЛП оценивается по своевременности и полноте выполнения ключевых диагностических и лечебных мероприятий. Основные критерии включают:

• Выполнение ЭхоКГ для подтверждения диагноза и оценки гемодинамики.
• Проведение катетеризации сердца для оценки операбельности при подозрении на высокую ЛГ.
• Выполнение радикальной хирургической коррекции в оптимальные сроки при наличии показаний.
• Организация адекватного диспансерного наблюдения в послеоперационном периоде для контроля отдаленных результатов и профилактики осложнений.