Дефект аортолегочной перегородки клинические рекомендации

Введение

Аортолегочное окно (АЛО), также известное как дефект аортолегочной перегородки (ДАЛП) или аортолегочная фистула, представляет собой редкий врожденный порок сердца (ВПС). Этот порок характеризуется наличием патологического сообщения между восходящей аортой и легочным стволом при нормально сформированных полулунных клапанах. АЛО является важным объектом внимания в кардиологии из-за своего потенциально серьезного влияния на гемодинамику и необходимости своевременной диагностики и лечения. Понимание особенностей этого ВПС критически важно для медицинских специалистов, занимающихся ведением пациентов с врожденными пороками сердца.

Этиология и патогенез

Дефект аортолегочной перегородки относится к порокам развития, возникающим в первом триместре беременности, в период активного органогенеза сердечно-сосудистой системы. Формирование сердца и крупных сосудов особенно уязвимо в период с 3 по 8 неделю гестации. Как и большинство ВПС, ДАЛП имеет полигенно-мультифакторную природу. Точные генетические механизмы до конца не изучены, однако, известно, что порок редко ассоциирован с хромосомными аномалиями, такими как синдром Ди Джорджи или синдром Дауна. Несмотря на нормальный кариотип, ДАЛП часто сочетается с другими врожденными пороками сердца, включая сложные формы.

Патогенез ДАЛП обусловлен аномальным сбросом крови из аорты в легочную артерию. Гемодинамические нарушения зависят от размера и локализации дефекта, соотношения легочного и системного сосудистого сопротивления, а также функционального состояния миокарда желудочков. Лево-правый сброс крови приводит к объемной перегрузке левого предсердия и левого желудочка, а также к гиперволемии малого круга кровообращения. Хроническая гиперволемия и пульсовое воздействие на сосуды малого круга способствуют развитию легочной гипертензии (ЛГ). Без своевременного лечения, прогрессирующая ЛГ может привести к необратимым изменениям сосудов легких и развитию синдрома Эйзенменгера, характеризующегося изменением направления сброса крови на право-левый и развитием цианоза.

Эпидемиология

Дефект аортолегочной перегородки является редким ВПС, составляя, по разным данным, от 0,1% до 0,3% в структуре всех врожденных пороков сердца. Однако, клиническая значимость порока обусловлена его неблагоприятным естественным течением и высоким риском развития осложнений, включая легочную гипертензию и синдром Эйзенменгера. По данным аутопсий, ДАЛП встречается примерно в 1% случаев ВПС, что подчеркивает диагностические трудности и неблагоприятный прогноз при отсутствии лечения. Частота сочетания ДАЛП с другими ВПС достаточно высока и может превышать 50%. Среди сопутствующих пороков сердца встречаются транспозиция магистральных сосудов, тетрада Фалло, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, аномальный дренаж легочных вен и другие. По некоторым данным, отмечается преобладание мужского пола среди пациентов с ДАЛП. В отличие от более распространенных септальных дефектов, легочная гипертензия и синдром Эйзенменгера при ДАЛП развиваются быстрее и имеют более злокачественное течение.

МКБ

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) дефект аортолегочной перегородки кодируется следующим образом:

• Q21.4 Дефект аортолегочной перегородки (Дефект перегородки между аортой и легочной артерией).
• I27.8 Другие уточненные формы легочно-сердечной недостаточности (может быть указан как сопутствующий код при развитии легочной гипертензии и сердечной недостаточности).

Классификация заболевания или состояния

Существуют различные классификации дефекта аортолегочной перегородки, основанные на анатомической локализации и гемодинамической значимости.

По локализации:

• Классификация STS/EACTS (Monro-McKown):

  • Тип I (Проксимальный): Дефект расположен непосредственно или в нескольких миллиметрах выше полулунных клапанов.
  • Тип II (Дистальный): Дефект находится в верхней части восходящей аорты.
  • Тип III (Тотальный): Полное отсутствие аортолегочной перегородки на всем протяжении, имеется только трункальная перегородка для полулунных клапанов.
  • Тип IV (Промежуточный): Дефект удаленный, но с краями, подходящими для эндоваскулярного закрытия.

• Классификация ИССХ им. А.Н. Бакулева: Предлагает более детальное описание локализации дефекта, включая расположение относительно синусов Вальсальвы и отхождения правой легочной артерии, а также описывает полное отсутствие аортолегочной перегородки.

По размеру:

• Рестриктивные: Малые дефекты (3-4 мм) с отношением легочного кровотока к системному (Qp/Qs) > 1.5.
• Нерестриктивные: Большие дефекты с отношением Qp/Qs < 1.5, часто сопровождающиеся сердечной недостаточностью и/или легочной гипертензией.

По гемодинамической значимости:

• Малые: Соотношение систолического давления в легочной артерии к системному < 0.3 и Qp/Qs < 1.4.
• Средние: Соотношение систолического давления в легочной артерии к системному < 0.3 и Qp/Qs = 1.4-2.2.
• Большие: Соотношение систолического давления в легочной артерии к системному > 0.3 и Qp/Qs > 2.2.
• ДАЛП с синдромом Эйзенменгера: Соотношение систолического давления в легочной артерии к системному > 0.9 и Qp/Qs < 1.5.

Клиническая картина заболевания или состояния

Клинические проявления дефекта аортолегочной перегородки варьируют в зависимости от размера дефекта, возраста пациента и степени легочной гипертензии.

Дети с рестриктивным ДАЛП: Могут быть асимптоматичными.

Дети с нерестриктивным ДАЛП: Часто проявляют признаки сердечной недостаточности, включая:

• Одышку при физической нагрузке и в покое.
• Тахикардию.
• Снижение толерантности к физическим нагрузкам.
• Задержку физического развития.
• Частые респираторные инфекции (бронхиты, пневмонии).
• Сердечный горб (выбухание грудной клетки в области сердца).
• Систолическое дрожание (кошачье мурлыканье) над областью сердца.
• Усиление легочного компонента II тона при аускультации.
• Систолический шум в II-III межреберье слева от грудины.
• Диастолический шум относительного стеноза митрального клапана (при выраженном сбросе).

Младенцы с большими ДАЛП (старше 1 месяца): Проявляют наиболее выраженную симптоматику из-за физиологического снижения легочного сосудистого сопротивления и увеличения лево-правого сброса крови.

Синдром Эйзенменгера: Развивается при прогрессировании легочной гипертензии и характеризуется:

• Цианозом (синюшностью кожи и слизистых оболочек).
• Уменьшением частоты респираторных заболеваний (мнимое улучшение состояния).
• Симптомами повышенной вязкости крови: головные боли, головокружения, утомляемость, шум в ушах, нарушения зрения, парестезии конечностей, мышечные боли.
• Правожелудочковой сердечной недостаточностью на поздних стадиях.

Взрослые после коррекции ДАЛП в детстве или с малыми остаточными дефектами: Часто бессимптомны.

Взрослые с синдромом Эйзенменгера: Развивают прогрессирующую клиническую картину полиорганной патологии, включая центральный цианоз, одышку, утомляемость, кровохарканье, обмороки и правожелудочковую сердечную недостаточность.

Диагностика заболевания или состояния

Диагностика дефекта аортолегочной перегородки включает комплекс клинических и инструментальных методов исследования.

Клинические методы:

• Сбор анамнеза и жалоб: Выявление симптомов сердечной недостаточности, одышки, утомляемости, частых респираторных инфекций.
• Физикальное обследование: Оценка общего состояния, осмотр грудной клетки на наличие сердечного горба, пальпация для определения систолического дрожания, аускультация сердца для выявления характерных шумов.

Инструментальные методы:

• Электрокардиография (ЭКГ): Оценка ритма сердца, выявление признаков гипертрофии и перегрузки отделов сердца. При ДАЛП могут наблюдаться признаки гипертрофии левого желудочка, а при легочной гипертензии - гипертрофии правого желудочка.
• Рентгенография органов грудной клетки: Определение размеров сердца (кардиомегалии) и состояния легочного кровотока (усиление легочного рисунка при лево-правом сбросе, обеднение периферического легочного рисунка при легочной гипертензии).
• Эхокардиография (ЭхоКГ) с допплерографией: Основной метод диагностики ДАЛП. Позволяет визуализировать дефект, определить его размер, локализацию, направление и объем сброса крови, оценить давление в легочной артерии и функцию желудочков. Чреспищеводная ЭхоКГ может быть использована при затруднениях с трансторакальной визуализацией, особенно у взрослых.
• Компьютерная томография (КТ) сердца с контрастированием: Уточнение анатомических деталей, особенно при планировании хирургического лечения. КТ обеспечивает отличное пространственное разрешение и позволяет визуализировать коронарные артерии и другие структуры.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца и магистральных сосудов: Оценка структурных и функциональных изменений сердца и сосудов, особенно у взрослых пациентов. МРТ более информативна для количественной оценки объемов и функции правого желудочка, легочной артерии и аорты.
• Зондирование камер сердца (катетеризация сердца): Инвазивный метод, применяемый при подозрении на легочную гипертензию или синдром Эйзенменгера для точного измерения давления в легочной артерии и расчета легочного сосудистого сопротивления. Может включать проведение пробы с вазодилататорами для оценки операбельности.
• Коронарография или КТ-коронарография: Рассматриваются у взрослых пациентов перед операцией при наличии факторов риска ишемической болезни сердца.

Другие методы:

• Тест 6-минутной ходьбы (ТШХ): Оценка переносимости физических нагрузок у взрослых пациентов с легочной гипертензией.

Лечение заболевания

Лечение дефекта аортолегочной перегородки может быть консервативным и хирургическим.

Консервативное лечение (поддерживающая терапия):

• Медикаментозная терапия сердечной недостаточности: Диуретики (петлевые и антагонисты альдостерона), дигоксин, бета-адреноблокаторы, ингибиторы АПФ для уменьшения симптомов сердечной недостаточности и гиперволемии малого круга кровообращения. Применяется в основном у новорожденных и детей первых месяцев жизни для стабилизации состояния перед операцией или при наличии противопоказаний к хирургическому лечению.
• Специфическая терапия легочной гипертензии: Назначается в соответствии с клиническими рекомендациями по легочной гипертензии при развитии ЛГ. Включает препараты различных групп (ингибиторы фосфодиэстеразы-5, антагонисты рецепторов эндотелина, простаноиды).
• Антибиотикопрофилактика инфекционного эндокардита: Рекомендуется в течение 6 месяцев после хирургического или эндоваскулярного лечения, а также у пациентов с некорригированным ДАЛП или резидуальным шунтом при стоматологических и других инвазивных процедурах.
• Вакцинация против гриппа и пневмококковой инфекции: Рекомендована пациентам с ДАЛП и ЛГ для снижения риска осложнений, связанных с инфекциями.

Хирургическое лечение:

• Хирургическое закрытие ДАЛП: Основной метод радикального лечения. Рекомендуется всем пациентам с гемодинамически значимым ДАЛП. Оптимальный возраст для операции - 3-6 месяцев, но может быть выполнена и в более старшем возрасте при отсутствии необратимой легочной гипертензии. Техника операции может включать ушивание дефекта, пластику заплатой из различных материалов (синтетических или биологических) с аортотомным доступом и применением искусственного кровообращения. Хирургическое закрытие ДАЛП противопоказано при синдроме Эйзенменгера и выраженной необратимой легочной гипертензии.
• Эндоваскулярное закрытие ДАЛП окклюдером: Альтернативный метод для отдельных пациентов (преимущественно взрослых) с определенной анатомией дефекта (тип IV). Применяется реже, чем хирургическое закрытие, в связи с техническими сложностями и риском осложнений, особенно у детей раннего возраста.

Трансплантация легких или комплекса сердце-легкие: Рассматривается у пациентов с синдромом Эйзенменгера и тяжелой легочной гипертензией при неэффективности медикаментозной терапии.

Медицинская реабилитация

• Реабилитация после хирургического лечения: Рекомендуется в специализированных кардиологических центрах в течение 6 месяцев после операции, особенно при осложненном послеоперационном периоде (резидуальная ЛГ, сердечная недостаточность, инфекционные осложнения). Реабилитация направлена на восстановление функционального состояния, снижение риска осложнений и улучшение качества жизни.
• Ограничение физической нагрузки: Рекомендуется в течение 3 месяцев после выписки из стационара. Постепенное расширение физической активности под контролем врача.
• Диспансерное наблюдение: Регулярные визиты к кардиологу, ЭКГ, ЭхоКГ, тесты с физической нагрузкой для контроля состояния и своевременного выявления возможных осложнений.

Профилактика Дефекта аортолегочной перегородки

Первичной профилактики ДАЛП не существует, так как это врожденный порок сердца. Вторичная профилактика направлена на предотвращение осложнений и включает:

• Своевременную диагностику и лечение ДАЛП: Раннее выявление и хирургическая коррекция порока до развития необратимой легочной гипертензии.
• Профилактику инфекционного эндокардита: Антибиотикопрофилактика у пациентов с некорригированным ДАЛП, резидуальным шунтом или после хирургического лечения в течение 6 месяцев при инвазивных процедурах.
• Вакцинацию против гриппа и пневмококковой инфекции: Для снижения риска респираторных инфекций.
• Избегание чрезмерных физических нагрузок: Для пациентов с легочной гипертензией.
• Регионарную анестезию при плановых операциях у пациентов с ЛГ.
• Дополнительный кислород во время авиаперелетов для пациентов с ЛГ III-IV ФК и гипоксемией.

Организация медицинской помощи

Показания для госпитализации:

• Симптомы сердечной недостаточности.
• Легочная гипертензия.
• Плановое хирургическое лечение.

Показания для экстренной госпитализации:

• Ухудшение функционального статуса из-за прогрессирования сердечной недостаточности.
• Нарушения ритма сердца.
• Инфекционный эндокардит.
• Легочная гипертензия, требующая коррекции терапии.

Показания к выписке:

• Отсутствие значимого сброса после хирургической коррекции.
• Компенсация симптомов сердечной недостаточности.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества медицинской помощи при ДАЛП включают выполнение следующих мероприятий на различных этапах:

Этап постановки диагноза:

1. Сбор анамнеза и жалоб.
2. Аускультация сердца.
3. Регистрация ЭКГ.
4. Рентгенография органов грудной клетки.
5. Эхокардиография с цветным допплеровским картированием.
6. Зондирование камер сердца при подозрении на легочную гипертензию.

Этап консервативного и хирургического лечения:

1. Назначение диуретиков при сердечной недостаточности.
2. Назначение антиаритмической терапии при показаниях.
3. Выполнение хирургического лечения при наличии медицинских показаний.

Этап послеоперационного контроля:

1. Регистрация ЭКГ перед выпиской.
2. Эхокардиография перед выпиской.