Болезнь Гиршпрунга клинические рекомендации

Введение

Болезнь Гиршпрунга (БГ), также известная как врожденный аганглиоз толстой кишки, представляет собой врожденную аномалию развития, характеризующуюся отсутствием ганглионарных клеток в подслизистом и межмышечном нервных сплетениях толстой кишки. Это нарушение иннервации приводит к функциональной обструкции пораженного участка кишечника, проявляющейся в первую очередь упорными запорами. Хотя болезнь Гиршпрунга традиционно считается педиатрическим заболеванием, она может быть диагностирована и у взрослых, представляя собой важную клиническую проблему в колопроктологии. Взрослые пациенты с болезнью Гиршпрунга часто испытывают хронические запоры и другие симптомы, требующие тщательной диагностики и специализированного лечения.

Этиология и патогенез

В основе болезни Гиршпрунга лежит нарушение нейронной миграции и дифференцировки во время эмбрионального развития. В норме нейробласты, происходящие из нервного гребня, колонизируют кишечник в краниокаудальном направлении, формируя энтеральную нервную систему. При болезни Гиршпрунга этот процесс нарушается, что приводит к отсутствию ганглионарных клеток в дистальных отделах толстой кишки, и иногда распространяется проксимальнее.

Патогенетические механизмы включают в себя сложные эпигенетические взаимодействия, влияющие на пролиферацию, выживание, миграцию и дифференцировку энтеральных стволовых клеток. Ключевую роль играют генетические факторы, в частности мутации в генах RET, GDNF, ENDRB и EDN3, которые регулируют развитие энтеральной нервной системы. Кроме того, обсуждается гипотеза о влиянии внешних факторов, таких как гипоксия, химические агенты, радиация и вирусные инфекции, на дифференцировку нервных клеток, уже достигших кишечной стенки.

Отсутствие ганглионарных клеток в пораженном сегменте кишки приводит к нарушению перистальтики и тонуса, вызывая функциональную обструкцию. Накопление ацетилхолинэстеразы в слизистой оболочке и дефицит ингибирующих медиаторов способствуют развитию стойкого спазма аганглионарного сегмента. В результате вышележащие отделы толстой кишки, расположенные проксимальнее аганглионарной зоны, испытывают хроническую задержку каловых масс, что приводит к их расширению и формированию мегаколона – характерного патоморфологического и клинического признака болезни Гиршпрунга.

Эпидемиология

Болезнь Гиршпрунга является относительно редким заболеванием, но значимым врожденным пороком развития. По данным различных исследований, заболеваемость варьируется от 1 случая на 30 000 до 1 случая на 5 000 новорожденных. Отмечаются этнические различия в распространенности заболевания. Так, более высокая частота болезни Гиршпрунга наблюдается у новорожденных азиатского происхождения, за ними следуют афроамериканцы, европеоиды и латиноамериканцы.

Существуют различия в частоте различных анатомических форм болезни Гиршпрунга. Наиболее распространенной формой является короткосегментная форма, составляющая до 80% всех случаев, при которой аганглиоз ограничивается дистальными отделами толстой кишки. Остальные 20% случаев приходятся на более протяженные формы, когда аганглионарный сегмент распространяется проксимальнее сигмовидной кишки.

Болезнь Гиршпрунга может быть семейным заболеванием. Семейные случаи составляют около 20% от общего числа зарегистрированных случаев, что указывает на генетическую предрасположенность к заболеванию. Риск развития болезни Гиршпрунга у родственников пациентов значительно выше, чем в общей популяции.

МКБ

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) болезнь Гиршпрунга классифицируется в классе "Другие врожденные аномалии (пороки развития) органов пищеварения" под кодом Q43.1 - Болезнь Гиршпрунга.

Классификация заболевания или состояния

В клинической практике болезнь Гиршпрунга классифицируется по нескольким критериям, что позволяет определить тактику лечения и прогноз:

Анатомические формы:

• Наданальная форма: Аганглиоз локализуется в нижнеампулярном отделе прямой кишки.
• Ректальная форма: Поражена вся прямая кишка.
• Ректосигмоидная форма: Аганлиоз распространяется на прямую и сигмовидную кишку.
• Субтотальная форма: В аганглионарный сегмент вовлекается поперечная ободочная кишка.
• Тотальная форма: Поражена вся толстая кишка, может наблюдаться расширение подвздошной кишки.

По локализации расширения кишечника:

• Мегаректум (расширение прямой кишки)
• Мегасигма (расширение сигмовидной кишки)
• Левосторонний мегаколон
• Субтотальный мегаколон
• Тотальный мегаколон
• Мегаилеум (расширение подвздошной кишки при тотальной форме)

По степени компенсации:

• Компенсированное состояние: Редкий самостоятельный стул или запоры до 7 дней, легко купируются слабительными и клизмами.
• Субкомпенсированное состояние: Требуются интенсивные мероприятия для опорожнения кишечника, самостоятельный стул отсутствует более 7 дней без стимуляции.
• Декомпенсированное состояние: Отсутствие позыва на дефекацию и самостоятельного стула, толстая кишка заполнена каловыми массами, интенсивные мероприятия могут быть неэффективны. Требуется срочное хирургическое лечение.

По клиническому течению:

• Типичный ("детский") вариант: Быстрое развитие интенсивных запоров и кишечной непроходимости с раннего возраста.
• Пролонгированный вариант: Медленное течение, запоры длительное время компенсируются консервативными методами.
• Латентный вариант: Запоры впервые появляются после 14 лет, быстро развивается хроническая толстокишечная непроходимость, слабительные неэффективны, требуются ежедневные клизмы.

Клиническая картина заболевания или состояния

Клинические проявления болезни Гиршпрунга у взрослых отличаются от таковых у детей и могут быть менее выраженными, что затрудняет своевременную диагностику. Основным симптомом является хронический запор, который часто присутствует с детства, но может быть недооценен или ошибочно диагностирован как функциональный запор. Пациенты могут отмечать отсутствие самостоятельного стула или ощущение неполного опорожнения кишечника.

Вздутие живота является частым симптомом, обусловленным скоплением газов и каловых масс в расширенной ободочной кишке. Боли в животе могут быть приступообразными, усиливаясь на фоне запоров и уменьшаясь после опорожнения кишечника. В декомпенсированных случаях могут возникать тошнота и рвота, свидетельствующие об интоксикации и выраженной кишечной непроходимости. Также могут наблюдаться слабость и недомогание.

Важно отметить, что у взрослых пациентов энтероколит, характерный для детей с болезнью Гиршпрунга, развивается редко. Однако осложнения, такие как острая кишечная непроходимость, перфорация кишки, пролежень стенки кишки каловым камнем и заворот мегаколона, могут возникать при отсутствии своевременного лечения и прогрессировании мегаколона.

Диагностика заболевания или состояния

Диагностика болезни Гиршпрунга у взрослых основывается на комплексной оценке клинической картины, анамнестических данных и результатах инструментальных исследований. Ключевыми диагностическими критериями являются:

• Анамнез: Указание на запоры с детского возраста.
• Ирригография: Рентгенологическое исследование толстой кишки с контрастированием, выявляющее характерную картину мегаколона и зоны сужения в дистальных отделах.
• Аноректальная манометрия: Физиологическое исследование, направленное на оценку ректоанального ингибиторного рефлекса (РАИР). Отсутствие РАИР является важным признаком болезни Гиршпрунга.

В сомнительных случаях, при нечеткой клинической картине или противоречивых результатах инструментальных методов, решающее значение имеет трансанальная биопсия прямой кишки по Свенсону. Гистологическое исследование биоптата позволяет выявить отсутствие ганглионарных клеток в межмышечном и подслизистом нервных сплетениях, что является патогномоничным признаком болезни Гиршпрунга.

Дополнительные диагностические методы:

• Физикальное обследование: Включает пальпацию живота для выявления расширенной толстой кишки, пальцевое исследование прямой кишки для оценки ее состояния и наличия каловых масс в ампуле.
• Ректороманоскопия: Эндоскопическое исследование прямой и сигмовидной кишки, позволяющее визуализировать зону сужения и расширения, а также исключить другие заболевания.
• Лабораторные исследования: Не являются специфичными для болезни Гиршпрунга, но могут быть использованы для исключения вторичного мегаколона, обусловленного эндокринными нарушениями (исследование уровня ТТГ, кальция и калия в крови).

Лечение заболевания

Радикальное лечение болезни Гиршпрунга у взрослых является хирургическим. Консервативные методы лечения, такие как диета и слабительные, могут временно облегчить симптомы, но не устраняют причину заболевания и не предотвращают прогрессирование мегаколона и развитие осложнений.

Хирургическое лечение направлено на удаление аганглионарного сегмента кишки и восстановление нормального пассажа кишечного содержимого. В настоящее время наиболее распространенным методом является операция Дюамеля в модификации Г.И. Воробьева, которая заключается в резекции прямой и расширенных отделов ободочной кишки с формированием конце-бокового наданального анастомоза. Эта операция позволяет исключить аганглионарную зону из кишечного транзита, минимизировать травматизацию тазовых органов и снизить риск осложнений.

Операция Дюамеля в модификации Г.И. Воробьева выполняется в два этапа:

1. Первый этап: Резекция расширенных отделов ободочной и прямой кишки с формированием колоректального конце-бокового ретроректального анастомоза.
2. Второй этап: Отсечение избытка низведенной кишки и окончательное формирование колоректального анастомоза через 12-15 дней после первого этапа.

В случаях осложненного течения болезни Гиршпрунга (острая кишечная непроходимость, перфорация кишки и др.) может потребоваться многоэтапное хирургическое лечение. На первом этапе выполняют резекцию расширенных отделов ободочной кишки по типу операции Гартмана для устранения острой ситуации. В последующем, после стабилизации состояния пациента (через 6-12 месяцев), проводят реконструктивно-восстановительное низведение ободочной кишки с формированием анастомоза по Дюамелю.

Медицинская реабилитация

Специфических методов медицинской реабилитации после хирургического лечения болезни Гиршпрунга не существует. Основные мероприятия направлены на восстановление естественного пассажа кишечного содержимого по желудочно-кишечному тракту (ЖКТ), особенно в случаях, когда в процессе лечения была сформирована кишечная стома.

Общие принципы реабилитации включают:

• Комплексную оценку состояния пациента и разработку индивидуальной программы реабилитации.
• Мультидисциплинарный подход к реабилитационной помощи, включая консультации и наблюдение специалиста по реабилитации стомированных пациентов при наличии стомы.

Профилактика Болезни Гиршпрунга

Специфических профилактических мероприятий для болезни Гиршпрунга не разработано, поскольку это врожденное заболевание, обусловленное генетическими и эпигенетическими факторами, которые в настоящее время не поддаются коррекции. Генетическое консультирование может быть рекомендовано семьям с отягощенным анамнезом для оценки риска рождения ребенка с болезнью Гиршпрунга.

Организация медицинской помощи

Плановое хирургическое лечение болезни Гиршпрунга у взрослых должно проводиться в специализированных колопроктологических отделениях, оснащенных необходимым диагностическим и лечебным оборудованием. Госпитализация может быть как плановой, так и экстренной.

Показания к плановой госпитализации:

• Невозможность проведения диагностических или лечебных манипуляций в амбулаторных условиях.
• Необходимость хирургического вмешательства.

Показания к экстренной госпитализации:

• Осложнения болезни Гиршпрунга: острая кишечная непроходимость, перфорация кишки, пролежень толстой кишки каловым камнем, заворот мегаколона.

Критерии выписки пациента:

• Неосложненное течение раннего послеоперационного периода.
• Контролируемый болевой синдром, купируемый пероральными анальгетиками в амбулаторных условиях.
• Возможность пациента самостоятельно продолжать консервативную терапию в амбулаторных условиях под наблюдением колопроктолога.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Оценка качества медицинской помощи пациентам с болезнью Гиршпрунга включает следующие критерии:

№	Критерии качества медицинской помощи	Уровень достоверности доказательств	Уровень убедительности рекомендаций
1	Выполнено рентгенологическое подтверждение наличия мегаколона	4	C
2	Выполнено пальцевое исследование прямой кишки	4	C
3	Проведена дифференциальная диагностика с идиопатическим мегаколоном (плановое обследование)	4	C
4	Выполнена аноректальная манометрия	3	С

Эти критерии отражают основные этапы диагностики и лечения болезни Гиршпрунга и направлены на обеспечение своевременной и качественной медицинской помощи пациентам с данным заболеванием.