Атрезия легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки (АЛА с ДМЖП) клинические рекомендации

Введение

Атрезия легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки (АЛА с ДМЖП) представляет собой серьезный врожденный порок сердца, характеризующийся полным отсутствием сообщения между правым желудочком и легочной артерией. Это препятствует нормальному оттоку крови из правого желудочка в легкие для насыщения кислородом. Данная патология относится к группе цианотических пороков сердца и требует своевременной диагностики и лечения.

Этиология и патогенез

АЛА с ДМЖП относится к порокам конотрункуса и возникает в результате нарушений эмбриогенеза на ранних стадиях развития сердечно-сосудистой системы. Легочное артериальное дерево формируется из нескольких эмбриональных источников, и нарушение развития любого из них может привести к атрезии. В частности, дефект возникает из-за аномалий в процессе разделения артериального ствола и формировании межжелудочковой перегородки. Это приводит к формированию большого дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП) и отсутствию прямого пути оттока крови из правого желудочка в легочную артерию.

Гемодинамика при АЛА с ДМЖП существенно нарушена. Венозная кровь из правого желудочка не может попасть в легкие напрямую. Кровоток в легкие осуществляется обходными путями, зачастую через открытый артериальный проток (ОАП) или через большие аорто-легочные коллатеральные артерии (БАЛКА). Кровь из правого желудочка через ДМЖП попадает в левый желудочек, затем в аорту, и лишь потом через ОАП или БАЛКА достигает легких. Степень гипоксемии и общее состояние пациента напрямую зависят от эффективности этих обходных путей кровотока.

Сопутствующие аномалии при АЛА с ДМЖП могут включать дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), атриовентрикулярную коммуникацию, аномалии коронарных артерий и правостороннюю дугу аорты.

Эпидемиология

Атрезия легочной артерии с ДМЖП является относительно редким врожденным пороком сердца, составляя 2-5% от всех ВПС. Прогноз при данном пороке серьезный, естественное течение заболевания характеризуется высокой смертностью, особенно в раннем детском возрасте. Без лечения, медиана выживаемости составляет от 6 месяцев до 2 лет. Смертность в первый год жизни при дуктус-зависимой гемодинамике может достигать 90%. Наличие множественных источников легочного кровотока и умеренный цианоз могут продлить жизнь, но без хирургической коррекции смертность к 3-5 годам остается высокой. Развитие легочной гипертензии в более старшем возрасте также способствует неблагоприятному исходу.

МКБ

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) атрезия легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки кодируется как Q25.5.

Классификация заболевания или состояния

Существует несколько классификаций АЛА с ДМЖП, учитывающих различные аспекты анатомии и гемодинамики порока.

Классификация J. Somerville выделяет четыре типа, основанных на уровне атрезии легочной артерии и состоянии ее ветвей:

• Тип I: Атрезия клапана легочной артерии при сохранных стволе и ветвях легочной артерии.
• Тип II: Атрезия клапана и ствола легочной артерии при сохранных ветвях легочной артерии.
• Тип III: Атрезия клапана, ствола и одной из ветвей легочной артерии.
• Тип IV: Атрезия клапана, ствола и обеих ветвей легочной артерии.

Более современная классификация, принятая на международной конференции в Новом Орлеане в 1999 году, фокусируется на малом круге кровообращения:

• Тип А: Наличие истинных легочных артерий, легочный кровоток через ОАП, коллатерали отсутствуют.
• Тип Б: Наличие истинных легочных артерий и коллатеральных артерий.
• Тип В: Отсутствие истинных легочных артерий, легочный кровоток только через коллатерали.

Также выделяют классификацию по типу атриовентрикулярных и вентрикулоартериальных связей, и типы коллатерального кровообращения, включая БАЛКА, ОАП, медиастинальные и бронхиальные артерии.

Клиническая картина заболевания или состояния

Клиническая картина АЛА с ДМЖП характеризуется признаками артериальной гипоксемии, в первую очередь цианозом. В отличие от тетрады Фалло, одышечно-цианотические приступы не типичны. Цианоз может быть заметен уже при рождении, но часто усиливается по мере закрытия ОАП и роста ребенка. Выраженность цианоза варьирует и может прогрессировать с возрастом, достигая максимума к школьному возрасту. При длительной гипоксемии формируются "барабанные палочки" и "часовые стекла". В некоторых случаях может наблюдаться деформация грудной клетки в области сердца ("сердечный горб").

Дети с АЛА с ДМЖП часто отстают в физическом развитии, быстро утомляются, отмечается одышка при физической нагрузке, а в тяжелых случаях и в покое. Трудоспособность у взрослых пациентов значительно снижена. Течение заболевания может осложняться нарушениями мозгового кровообращения (тромбозы, кровоизлияния), обусловленными гипоксемией, полицитемией и повышенной вязкостью крови.

Диагностика заболевания или состояния

Диагностика АЛА с ДМЖП основывается на комплексном обследовании, включающем:

• Сбор анамнеза и жалоб: Выявление цианоза, одышки, утомляемости, отставания в физическом развитии.
• Физикальное обследование: Оценка общего состояния, выраженности цианоза, формы грудной клетки, аускультация сердца (шумы могут быть скудными, возможно наличие шума ОАП или БАЛКА).
• Электрокардиография (ЭКГ): Выявляет признаки гипертрофии правого желудочка и правого предсердия, отклонение электрической оси сердца вправо.
• Рентгенография органов грудной клетки: Позволяет оценить размеры сердца, состояние легочного рисунка (обеднение или усиление за счет коллатералей).
• Трансторакальная эхокардиография (ЭхоКГ): Ключевой метод диагностики, позволяющий визуализировать анатомию сердца, ДМЖП, атрезию легочной артерии, состояние ветвей легочной артерии, оценить гемодинамику и функцию желудочков.
• Катетеризация сердца и ангиокардиография: Инвазивный метод, необходимый для детальной оценки анатомии легочных артерий, коллатералей, гемодинамических параметров, расчета индексов (McGoon, Nakata, ПНАИ), важных для планирования хирургического лечения.
• Компьютерная томография (КТ) сердца с контрастированием: Используется для уточнения анатомических деталей, особенно при планировании операции, для визуализации легочных артерий и коллатералей.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца и магистральных сосудов: Позволяет оценить объемы и функцию желудочков, выявить фиброз миокарда, стенозы легочных артерий.

Лечение заболевания

Лечение АЛА с ДМЖП преимущественно хирургическое. Тактика лечения зависит от анатомических особенностей порока, возраста и состояния пациента.

Консервативное лечение направлено на поддержание состояния пациента до операции и включает:

• Оксигенотерапию: При выраженной гипоксемии для улучшения насыщения крови кислородом.
• Алпростадил: Новорожденным с дуктус-зависимым кровотоком для поддержания ОАП открытым.
• Диуретики: При сердечной недостаточности и переполнении малого круга кровообращения.

Хирургическое лечение может быть радикальным или паллиативным.

Радикальная коррекция (пластика ДМЖП и создание пути оттока из правого желудочка в легочную артерию) является предпочтительным методом лечения и выполняется при благоприятных анатомических условиях, обычно на первом году жизни. Критерии операбельности включают удовлетворительное состояние пациента, адекватное развитие легочных артерий (индексы McGoon, Nakata, ПНАИ), сохранную функцию левого желудочка и отсутствие крупных коллатералей.

Паллиативные операции проводятся при неблагоприятной анатомии, тяжелом состоянии пациента или для подготовки к радикальной коррекции. Виды паллиативных операций:

• Системно-легочные анастомозы (Шунт Блелок-Тауссиг, центральный шунт): Для увеличения легочного кровотока.
• Реконструкция путей оттока правого желудочка без пластики ДМЖП: При гипоплазии легочных артерий.
• Стентирование ОАП: У новорожденных в критическом состоянии.
• Унифокализация БАЛКА: Для объединения коллатералей в единую систему легочного кровотока.

Многоэтапное хирургическое лечение может потребоваться при сложных формах АЛА с ДМЖП, особенно при наличии БАЛКА и гипоплазии легочных артерий. Целью является поэтапное увеличение легочного кровотока, развитие легочных артерий и последующая радикальная коррекция.

Медицинская реабилитация

Реабилитация после хирургической коррекции АЛА с ДМЖП важна для восстановления функционального состояния пациента. Реабилитация может включать:

• Ограничение физических нагрузок: В первые месяцы после операции.
• Контроль и лечение осложнений: Резидуальный ДМЖП, стенозы легочных артерий, недостаточность клапанов, нарушения ритма.
• Диспансерное наблюдение: Регулярные осмотры кардиолога, ЭКГ, ЭхоКГ для контроля состояния и своевременного выявления осложнений.

Профилактика Атрезии легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки

Первичная профилактика АЛА с ДМЖП не разработана, так как это врожденный порок сердца, причины которого до конца не изучены. Вторичная профилактика направлена на предотвращение осложнений после хирургического лечения и включает:

• Диспансерное наблюдение: Регулярные осмотры и обследования для контроля состояния.
• Профилактика инфекционного эндокардита: Антибиотикопрофилактика перед стоматологическими и другими инвазивными процедурами, особенно в первые 6 месяцев после операции и при наличии резидуальных шунтов или регургитации.
• Вакцинация против гриппа и пневмококковой инфекции: Для снижения риска инфекционных осложнений.
• Избегание избыточных физических нагрузок: Рекомендации по уровню физической активности определяются индивидуально врачом-кардиологом.

Организация медицинской помощи

Показания для плановой госпитализации включают наличие цианоза, одышки для диагностики и определения тактики лечения.

Экстренная госпитализация показана при резком усилении цианоза, одышки, зависимости от простагландинов у новорожденных, нарастающей сердечной недостаточности.

Критерии выписки из стационара после хирургического лечения включают устранение дефектов, нормализацию гемодинамики, отсутствие сердечной недостаточности и нарушений ритма, повышение толерантности к физическим нагрузкам.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии качества медицинской помощи при АЛА с ДМЖП включают выполнение следующих мероприятий на этапах диагностики, лечения и послеоперационного контроля:

Этап постановки диагноза:

1. Сбор анамнеза и жалоб.
2. Аускультация сердца.
3. Электрокардиография.
4. Эхокардиография с допплеровским картированием.
5. Чрезвенозная катетеризация сердца и ангиокардиография (при наличии показаний).

Этап консервативного и хирургического лечения:

1. Назначение петлевых диуретиков при сердечной недостаточности.
2. Выполнение хирургического лечения радикальной коррекции АЛА.

Этап послеоперационного контроля:

1. Электрокардиография перед выпиской.
2. Эхокардиография перед выпиской.