Аномалия Эбштейна клинические рекомендации

Введение

Аномалия Эбштейна – это редкий врожденный порок сердца, характеризующийся апикальным смещением створок трикуспидального клапана в правый желудочек. Эта аномалия приводит к атриализации части правого желудочка, увеличению правого предсердия и уменьшению функционального объема правого желудочка. Тяжесть порока варьируется от бессимптомных форм до тяжелой сердечной недостаточности, проявляющейся с рождения. Аномалия Эбштейна может сочетаться с другими врожденными пороками сердца и нарушениями ритма, что требует комплексного подхода к диагностике и лечению.

Этиология и патогенез

Этиология аномалии Эбштейна до конца не изучена, однако известно о роли генетических факторов и воздействии тератогенных факторов в период беременности. Семейные случаи и хромосомные аномалии, такие как делеции и мутации генов, включая NKX2.5 и MYH7, были связаны с развитием порока. Подтверждена связь между приемом препаратов лития в первом триместре беременности и повышенным риском аномалии Эбштейна у плода.

Патогенез аномалии Эбштейна заключается в нарушении деляминации створок трикуспидального клапана в эмбриональном периоде. Это приводит к смещению септальной и задней створок апикально, к основанию правого желудочка. Атриализованная часть правого желудочка функционирует как часть правого предсердия, увеличивая его объем и способствуя развитию недостаточности трикуспидального клапана. Степень смещения створок и выраженность трикуспидальной регургитации определяют гемодинамические нарушения и клинические проявления.

Эпидемиология

Аномалия Эбштейна относится к редким врожденным порокам сердца, составляя от 0,7% до 1% всех ВПС. Встречаемость оценивается примерно в 1 случай на 20 000 новорожденных. При этом аномалия Эбштейна является наиболее частым пороком трикуспидального клапана среди врожденных сердечных аномалий, занимая около 40% случаев поражения правого атриовентрикулярного клапана. Пренатальная диагностика выявляет более высокую частоту аномалии Эбштейна, чем постнатальная, что может быть связано с высокой внутриутробной смертностью тяжелых форм порока.

МКБ

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) аномалия Эбштейна кодируется следующим образом:

• Q22.5 - Аномалия Эбштейна, относящаяся к классу "Врожденные аномалии (пороки развития) легочного и трехстворчатого клапанов".
• I36.1 - Неревматическая недостаточность трехстворчатого клапана, используется при наличии трикуспидальной недостаточности, как сопутствующего состояния.

Классификация заболевания или состояния

Наиболее распространенной классификацией аномалии Эбштейна является классификация Carpentier, предложенная в 1988 году. Она основана на анатомических особенностях и функциональном состоянии правого желудочка и передней створки трикуспидального клапана, что важно для планирования хирургической коррекции:

• Тип А: Передняя створка трикуспидального клапана имеет нормальную структуру, правый желудочек достаточного размера.
• Тип B: Передняя створка клапана имеет аномальные хорды, но сохраняет подвижность, правый желудочек уменьшен, но функционально достаточен.
• Тип C: Передняя створка клапана ограничена в подвижности, правый желудочек малого размера с большой атриализованной частью.
• Тип D: Створки трикуспидального клапана формируют фиброзный "мешок", спаянный с внутренней поверхностью правого желудочка. Функционирует только инфундибулярный отдел правого желудочка.

Клиническая картина заболевания или состояния

Клинические проявления аномалии Эбштейна крайне вариабельны и зависят от степени трикуспидальной недостаточности, атриализации правого желудочка и наличия сопутствующих пороков сердца. У некоторых пациентов, особенно с легкими формами, заболевание может протекать бессимптомно. В других случаях, особенно у новорожденных с тяжелой формой или атрезией легочной артерии, клиническая картина может быть тяжелой и включать:

• Одышку, часто усиливающуюся при физической нагрузке.
• Утомляемость и снижение толерантности к физическим нагрузкам.
• Сердцебиения, связанные с нарушениями ритма сердца.
• Цианоз, при выраженной трикуспидальной недостаточности и право-левом сбросе крови через межпредсердное сообщение.
• Симптомы сердечной недостаточности, такие как отеки, гепатомегалия.

У новорожденных тяжелые формы аномалии Эбштейна могут проявляться выраженной сердечной недостаточностью и цианозом с первых дней жизни, требуя немедленной медицинской помощи.

Диагностика заболевания или состояния

Диагностика аномалии Эбштейна основывается на комплексной оценке клинических данных, результатов физикального обследования и инструментальных методов исследования:

• Анамнез и жалобы: Выявление одышки, сердцебиений, утомляемости, цианоза, особенно у детей. Пренатальная диагностика ВПС также важна.
• Физикальное обследование: Аускультация сердца позволяет выявить характерные шумы: расщепление первого тона, систолический шум трикуспидальной недостаточности, иногда ранний диастолический шум. Оценка пульсации яремных вен, наличие гепатомегалии и отеков.
• Электрокардиография (ЭКГ): Может выявить отклонение электрической оси сердца вправо, признаки перегрузки правых отделов сердца, снижение вольтажа комплексов QRS в правых грудных отведениях, нарушения ритма и проводимости, синдром WPW.
• Эхокардиография (ЭхоКГ): Является ключевым методом диагностики. Трансторакальная ЭхоКГ позволяет визуализировать апикальное смещение створок трикуспидального клапана (более 8 мм/м² площади поверхности тела относительно митрального клапана), увеличение правого предсердия, атриализацию правого желудочка, степень трикуспидальной регургитации и сопутствующие пороки сердца.
• Рентгенография органов грудной клетки: Выявляет кардиомегалию различной степени, характерную форму тени сердца.
• Холтеровское мониторирование ЭКГ: Для выявления и оценки нарушений ритма сердца.
• Компьютерная томография (КТ) и Магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца: Используются для более детальной оценки анатомии сердца, размеров и функции правого желудочка, особенно в сложных случаях или при подготовке к хирургическому лечению.
• Внутрисердечное электрофизиологическое исследование (ЭФИ): Показано пациентам с нарушениями ритма сердца и синдромом WPW для определения механизмов аритмий и планирования катетерной аблации.

Лечение заболевания

Лечение аномалии Эбштейна может быть консервативным и хирургическим, зависящим от тяжести порока, клинических проявлений и сопутствующих состояний.

Консервативное лечение:

• Медикаментозная терапия сердечной недостаточности: Диуретики (петлевые и калийсберегающие) для уменьшения отеков и объемной перегрузки. Ингибиторы АПФ, антагонисты рецепторов ангиотензина II, бета-адреноблокаторы и антагонисты альдостерона могут быть рассмотрены при наличии ХСН, хотя их эффективность при аномалии Эбштейна ограничена. Дигоксин может применяться с осторожностью при тяжелой сердечной недостаточности и тенденции к гипотонии.
• Антиаритмическая терапия: Для контроля наджелудочковых тахикардий, включая фибрилляцию и трепетание предсердий. Бета-адреноблокаторы, амиодарон могут быть использованы, хотя длительное применение амиодарона не рекомендуется из-за побочных эффектов.
• Антикоагулянтная терапия: Показана при наличии фибрилляции предсердий, парадоксальных эмболий или после хирургической коррекции, особенно при наличии биопротезов или механических протезов клапанов.

Хирургическое лечение:

• Радиочастотная аблация (РЧА): Выполняется при наличии синдрома WPW и наджелудочковых тахикардий, связанных с дополнительными путями проведения. РЧА является предпочтительным методом лечения аритмий, связанных с аномалией Эбштейна.
• Пластика трикуспидального клапана: Предпочтительный метод хирургической коррекции. Современные техники, такие как конусная реконструкция da Silva, позволяют восстановить функцию клапана, сохранив собственные ткани. Аннулопластика может быть выполнена для укрепления неокольца клапана.
• Протезирование трикуспидального клапана: Применяется при невозможности пластики клапана. Могут использоваться биологические или механические протезы.
• Закрытие дефекта межпредсердной перегородки (ДМПП) / открытого овального окна (ООО): Выполняется одновременно с коррекцией трикуспидального клапана при наличии сопутствующих ДМПП/ООО.
• Двунаправленный кавопульмональный анастомоз: Может быть выполнен при тяжелой дисфункции правого желудочка или малом его объеме, как этап полуторажелудочковой коррекции.
• Операция "Лабиринт": Рассматривается при симптомной фибрилляции предсердий во время хирургической коррекции порока.

Выбор метода хирургического лечения зависит от анатомических особенностей порока, возраста пациента и сопутствующих состояний.

Медицинская реабилитация

После хирургической коррекции аномалии Эбштейна рекомендуется проведение медицинской реабилитации в специализированных кардиологических центрах. Реабилитация направлена на восстановление функционального состояния сердечно-сосудистой системы, улучшение толерантности к физическим нагрузкам и психосоциальную адаптацию пациента. В течение трех месяцев после операции рекомендуется ограничение физических нагрузок.

Профилактика Аномалии Эбштейна

Первичная профилактика аномалии Эбштейна на данный момент не разработана, поскольку этиология порока до конца не ясна. Женщинам, планирующим беременность, следует избегать приема препаратов лития, особенно в первом триместре, за исключением случаев, когда польза от приема препаратов лития превышает потенциальный риск.

Вторичная профилактика направлена на предотвращение осложнений у пациентов с аномалией Эбштейна и включает:

• Пожизненное диспансерное наблюдение у кардиолога (детского кардиолога до 18 лет). Регулярные осмотры, ЭКГ, ЭхоКГ, Холтеровское мониторирование для оценки состояния, выявления осложнений и своевременной коррекции лечения.
• Профилактику инфекционного эндокардита: Особенно важна для пациентов после хирургической коррекции, особенно при наличии протезов клапанов или остаточных сбросов крови. Включает соблюдение гигиены полости рта, санацию очагов инфекции и антибиотикопрофилактику перед инвазивными процедурами.
• Антикоагулянтную терапию: Для профилактики тромбоэмболических осложнений при наличии показаний.
• Своевременное хирургическое лечение: Для предотвращения прогрессирования сердечной недостаточности и улучшения прогноза.

Организация медицинской помощи

Плановая госпитализация показана пациентам с выраженной трикуспидальной недостаточностью, сердечной недостаточностью III-IV ФК, а также для планового хирургического лечения. Экстренная госпитализация необходима при развитии жизнеугрожающих аритмий, резистентных к медикаментозной терапии.

Медицинская помощь пациентам с аномалией Эбштейна должна оказываться в специализированных кардиологических центрах, имеющих опыт диагностики и лечения врожденных пороков сердца.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества медицинской помощи пациентам с аномалией Эбштейна включают:

1. Сбор жалоб и анамнеза у пациента с подозрением на аномалию Эбштейна.
2. Проведение физикального осмотра всем пациентам с подозрением на аномалию Эбштейна.
3. Выполнение ЭКГ для выявления нарушений ритма и проводимости всем пациентам с подозрением на аномалию Эбштейна.
4. Проведение трансторакальной эхокардиографии всем пациентам с подозрением на аномалию Эбштейна.
5. Выполнение рентгенографии органов грудной клетки всем пациентам с подозрением на аномалию Эбштейна.
6. Проведение внутрисердечного электрофизиологического исследования пациентам с аномалией Эбштейна и симптомами аритмии и/или признаками предвозбуждения желудочков на ЭКГ.
7. Выполнение хирургической коррекции пациентам с аномалией Эбштейна и тяжелой трикуспидальной регургитацией при наличии показаний.
8. Проведение диспансерного приема (осмотра, консультации) врача-кардиолога или врача-детского кардиолога всем пациентам после хирургического вмешательства по поводу аномалии Эбштейна.